苏格兰研究人员揭示畸形足相关成因
本报讯 苏格兰阿伯丁大学的研究者近日揭示了畸形足的可能成因，这有望给畸形足的治疗带来新的方法。
畸形足学名为先天性马蹄内翻足，是一种常见却很少被关注的小腿疾病。患者的足部天生错位——朝下或者内翻，他们的脚无法平放着地正常步行。在英国，1000个婴儿中大约有1~2个天生患有畸形足，这给他们的生活带来极大的不便。常规的治疗从出生就开始并持续数年，治疗方法包括数次石膏定型以及常常要几次才能完成的手术。
阿伯丁大学的科学家分析了1000多例该病基因样本。研究小组由临床遗传学家Zosia Miedzybrodzka和流行病学家Linda Sharp领导，他们的研究首次表明了产生体内叶酸的基因突变可能是造成畸形足的部分原因。他们发现亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因突变少的婴儿患畸形足的几率也低。
Miedzybrodzka博士称：“我很激动我们能取得目前的成果，虽然还有很多研究工作需要深入。畸形足是一种常见而又折磨人的疾病，但目前对它的成因还是知之甚少，我们已经找到了开展畸形足预防和治疗效果研究的钥匙。”
研究学者也指出还有更多的工作需要进一步完善，例如决定这种影响的水平、其他基因的影响以及最好建议怀有畸形足婴儿或者有畸形足血缘的孕妇补充叶酸。研究者还强调妇女在计划怀孕时或怀孕前三个月应坚持服用适量的叶酸。
(陈睿 译), 百拇医药
畸形足学名为先天性马蹄内翻足，是一种常见却很少被关注的小腿疾病。患者的足部天生错位——朝下或者内翻，他们的脚无法平放着地正常步行。在英国，1000个婴儿中大约有1~2个天生患有畸形足，这给他们的生活带来极大的不便。常规的治疗从出生就开始并持续数年，治疗方法包括数次石膏定型以及常常要几次才能完成的手术。
阿伯丁大学的科学家分析了1000多例该病基因样本。研究小组由临床遗传学家Zosia Miedzybrodzka和流行病学家Linda Sharp领导，他们的研究首次表明了产生体内叶酸的基因突变可能是造成畸形足的部分原因。他们发现亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因突变少的婴儿患畸形足的几率也低。
Miedzybrodzka博士称：“我很激动我们能取得目前的成果，虽然还有很多研究工作需要深入。畸形足是一种常见而又折磨人的疾病，但目前对它的成因还是知之甚少，我们已经找到了开展畸形足预防和治疗效果研究的钥匙。”
研究学者也指出还有更多的工作需要进一步完善，例如决定这种影响的水平、其他基因的影响以及最好建议怀有畸形足婴儿或者有畸形足血缘的孕妇补充叶酸。研究者还强调妇女在计划怀孕时或怀孕前三个月应坚持服用适量的叶酸。
(陈睿 译), 百拇医药