Genetic analysis of30severe spermacrasia and azoospermia patients.

    CHEN Xue-yin，LI Qi，MA Yan-lin，et al.

    (Affiliated Hospital of Hainan Medical College，Haikou570102，Hainan，P.R.China)

    摘要:目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。 方法 260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。 结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。 结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失位点检测无相关性。

    关键词:严重少精症;无精子症;无精子因子;Y染色体微缺失;染色体核型分析

    近年来研究表明，男性原发无精症(Idiopathic azoospermia，IA)和少精症(Idiopathic oligospermia，IO)与遗传因素，包括染色体数目、结构异常外，部分与Y染色体微缺失(Azoospermia factor AZF)密切相关。现将海南医学院附属医院妇产科生殖医学中心门诊30例原发不孕患者，精液连续检查确诊无精症和少精症的遗传病因结果分析报告如下 ......