Bartter syndrome and Gitelman syndrome.

    LIN Ling，XIANG Xiang-yi.

    (Haikou Municipal People's Hos-pital，Haikou570208，Hainan，P.R.China)

    Bartter综合症(BS) [1] 是一种少见的肾小管功能异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。1962年由Bartter等首先报道2例病人，其临床症状群包括:低钾血症、代谢性硷中毒，高肾素、高醛固酮，血压正常或偏低，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大。随后，于1966年由Gitelman等报道了3例患者，临床表现类似BS，但症状较BS为轻，伴有严重低血镁，故将这类疾病命名为Gitelman综合症(GS) [2] 。近年来，由于分子生物学技术，尤其是基因筛选的开展，发现的病例增多，发病机理的研究不断深入 [3] 。

     1 病因和发病机理

    病因和发病机理不甚明确。大多数人认为肾脏失钾是发病的关键因素。近年来，随着分子生物学等技术的发展，对BS和GS的发病机制有了更进一步的认识。目前认为是由于基因突变导致肾远端集合管(DCT)和Henle袢升枝粗段(TALH)离子转运通道异常而致，对水盐重吸收障碍。根据基因型不同可分为以下几种亚型 [4，5] 。

    1.1 肾小管Na + /K + /2Cl - 联合转运体(NKCC2)异常导致BSⅠ型:肾小管Na + /K + /2Cl - 联合转运体异常可明显减少NaCl在TALH的重吸收 ......