Frasier综合征1例
Frasier综合征是一种罕见的先天性疾病,国内外报道相对较少。美国Wilford Hall医学中心Love等新近报道的1例Frasier综合征病例有助于增进人们对该病的认识。[J Pediatr Surg 2006, 41(11): e1]
目前已经知道,Wilms肿瘤基因突变可出现在儿童Frasier综合征、Denys-Drash综合征、WAGR综合征和一部分Wilms肿瘤患者。Wilms肿瘤基因中的WT1对于泌尿生殖系统的正常发育起着重要的作用。Frasier综合征由于WT1基因突变往往表现为局灶性节段性肾小球硬化(多始于20~30岁)、男女性别倒错和性腺发育不良。
该病例为一名17岁的青春期少女,因慢性肾功能衰竭而接受了肾移植术,同时还存在性腺发育不良、性腺母细胞瘤和精原细胞瘤。
基于以下特征,该患者被诊断为Frasier综合征:以弥漫性系膜硬化为病理表现的肾病综合征,并导致慢性肾功能衰竭;性腺发育不良;性染色体核型为46XY;存在Wilms肿瘤基因突变。
该患者于腹腔镜下接受了预防性双附件切除术,结果发现其双侧卵巢萎缩和子宫发育不良,且在萎缩的卵巢中存在性腺母细胞瘤和精原细胞瘤。
点 评
Frasier综合征患者多死于肾功能衰竭或恶性肿瘤。儿童Frasier综合征患者若早期预防性切除发育不良的性腺,则有可能预防生殖细胞的恶变,从而改善预后。当然,这还需要得到进一步研究的证实。
(沈颖), 百拇医药
目前已经知道,Wilms肿瘤基因突变可出现在儿童Frasier综合征、Denys-Drash综合征、WAGR综合征和一部分Wilms肿瘤患者。Wilms肿瘤基因中的WT1对于泌尿生殖系统的正常发育起着重要的作用。Frasier综合征由于WT1基因突变往往表现为局灶性节段性肾小球硬化(多始于20~30岁)、男女性别倒错和性腺发育不良。
该病例为一名17岁的青春期少女,因慢性肾功能衰竭而接受了肾移植术,同时还存在性腺发育不良、性腺母细胞瘤和精原细胞瘤。
基于以下特征,该患者被诊断为Frasier综合征:以弥漫性系膜硬化为病理表现的肾病综合征,并导致慢性肾功能衰竭;性腺发育不良;性染色体核型为46XY;存在Wilms肿瘤基因突变。
该患者于腹腔镜下接受了预防性双附件切除术,结果发现其双侧卵巢萎缩和子宫发育不良,且在萎缩的卵巢中存在性腺母细胞瘤和精原细胞瘤。
点 评
Frasier综合征患者多死于肾功能衰竭或恶性肿瘤。儿童Frasier综合征患者若早期预防性切除发育不良的性腺,则有可能预防生殖细胞的恶变,从而改善预后。当然,这还需要得到进一步研究的证实。
(沈颖), 百拇医药