Leber病2家系报告
Leber病,1病例介绍,2讨论,参考文献
1 病例介绍家系1： 先证者1，男，16岁，因双眼视物模糊10d，于2004年3月2日就诊。眼部检查：视力 双眼均为01。双眼前节正常。眼底：双眼视盘充血、边界清晰，视网膜血管轻度迂曲，黄斑区中心凹光反射正常。眼压正常。双眼绿色觉弱，验光检查无屈光不正。视野检查：双眼哑铃形暗点。视觉诱发电位检查：双眼p 波峰潜时延长，波幅值降低。荧光素眼底血管造影检查未见异常荧光。眼B超正常。全身检查无其它异常。追问家族史，其母亲22岁时患双眼视神经萎缩，目前视力均为01。临床诊断：Leber病。给予中药、扩血管及神经营养药物治疗1个月后好转。检查：视力 双眼均为012。双眼前节正常，眼底：视盘边界清晰，颞侧色泽淡，视网膜血管轻度迂曲，黄斑区中心凹光反射正常。先证者2，男，15岁，系先证者1表弟。因双眼视物模糊20d，于2004年3月2日就诊。眼部检查：视力 右眼003，左眼01 ......
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