Satoyoshi综合征:一种需多系统对症治疗的罕见病
Satoyoshi综合征是一种自身免疫性多系统异常性疾病,由Satoyoshi和Yamada于1976年首先报告,目前世界范围内报告的病例不足50例。
典型临床表现包括进展性痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻及骨骼和内分泌异常,在疾病早期即可致残或致死。患者可接受免疫球蛋白和糖皮质激素治疗,但其转归相同。近日,德国Heger等报告了1例Satoyoshi综合征,认为经系统治疗该病可取得较满意的疗效。
该病例为1例既往体健的14岁白人女孩。患者自12岁起因频繁复发的痛性肌肉痉挛而入院。症状最初起自手部小肌肉,在随后2年中逐渐累及其他肌群,包括腹壁肌、舌、大腿和咀嚼肌。痛性肌痉挛持续2~3分钟,可由运动诱发。夜间睡眠受影响。患者停止生长,并持续脱发。
患者无特殊家族史,其母在妊娠和分娩时均正常。患者入院时为14.1岁,身高和体重均在正常范围内,但头发稀疏,眉毛、睫毛及体毛均存在。无腋毛,无月经初潮。体检中频见肌肉痉挛,关节无红肿,活动力未受损。生命体征和神经系统检查完全正常。
实验室检查显示,红白细胞计数、血清电解质、肝酶、肌酐、C反应蛋白、碱性磷酸酶、凝血参数、维生素A和E、乳酸和丙酮酸、铜铁代谢均正常。
IgG水平下降,IgA和IgM正常。CD4+淋巴细胞升至52%,CD8+淋巴细胞降至17%,类风湿因子阴性,抗核抗体(ANA)-ⅡF增至1∶640。
促黄体生成素和促卵泡素基础水平及经促性腺激素释放激素刺激后水平均增高,而雌二醇和硫酸去氢表雄酮水平下降,血清胰岛素样生长因子(IGF)-1和IGF-BP-3水平正常。口服糖耐量试验正常。
染色体检查示女性46,XX。根据19号染色体上缺乏CTG而排除强直性肌营养不良。
胃肠功能及内镜检查显示轻度小肠吸收不良和十二指肠小溃疡。骨骼肌、子宫和卵巢超声检查均示正常。X线片示患者左手骨龄为13.3岁。骨骼放射学检查揭示了常见于Satoyoshi综合征患者的溶骨性改变。磁共振成像证实双膝关节生长区畸形。与同龄和同性别者的正常值相比,患者骨密度显著降低。
患者接受对症治疗:卡马西平(CBZ)600 mg(30 mg/kg),bid,有效减轻肌肉痉挛,特别是控制夜间发作。当CBZ血清水平达治疗浓度上限时,改服奥卡西平以避免严重的CBZ副作用。
连续5天的免疫球蛋白(2 g/kg)静脉注射无效,遂每4周静脉注射泼尼松龙20 mg/kg,连用3天,肌肉痉挛严重程度和发作频率均有所减轻。口服泼尼松龙从1.25 mg/kg开始,6周后每4周减1 mg,持续约2.5年。
但患者在治疗过程中出现腹泻,肩、手和膝关节僵直,需用拐杖辅助行走。为此,每周1次给予免疫抑制剂甲氨蝶呤(MTX)10 mg/m2以阻止疾病进展,并减少长期激素治疗的副作用。
患者18.4岁时,唯一残留的临床症状就是闭经,在给予戊酸雌二醇、炔诺孕酮口服后,月经周期和乳房发育均正常。
研究者认为,泼尼松龙和MTX可改善患者的临床症状,这证实了自身免疫异常的假说。研究者建议,对于单用泼尼松龙治疗不成功的患者可加用小剂量MTX。CBZ有望用于改善夜间肌肉痉挛。此外,性激素治疗可诱导持续闭经患者的青春期发育和建立正常的月经周期。
[易立 摘译自Brain Dev 2006 ,28(5):300], 百拇医药
典型临床表现包括进展性痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻及骨骼和内分泌异常,在疾病早期即可致残或致死。患者可接受免疫球蛋白和糖皮质激素治疗,但其转归相同。近日,德国Heger等报告了1例Satoyoshi综合征,认为经系统治疗该病可取得较满意的疗效。
该病例为1例既往体健的14岁白人女孩。患者自12岁起因频繁复发的痛性肌肉痉挛而入院。症状最初起自手部小肌肉,在随后2年中逐渐累及其他肌群,包括腹壁肌、舌、大腿和咀嚼肌。痛性肌痉挛持续2~3分钟,可由运动诱发。夜间睡眠受影响。患者停止生长,并持续脱发。
患者无特殊家族史,其母在妊娠和分娩时均正常。患者入院时为14.1岁,身高和体重均在正常范围内,但头发稀疏,眉毛、睫毛及体毛均存在。无腋毛,无月经初潮。体检中频见肌肉痉挛,关节无红肿,活动力未受损。生命体征和神经系统检查完全正常。
实验室检查显示,红白细胞计数、血清电解质、肝酶、肌酐、C反应蛋白、碱性磷酸酶、凝血参数、维生素A和E、乳酸和丙酮酸、铜铁代谢均正常。
IgG水平下降,IgA和IgM正常。CD4+淋巴细胞升至52%,CD8+淋巴细胞降至17%,类风湿因子阴性,抗核抗体(ANA)-ⅡF增至1∶640。
促黄体生成素和促卵泡素基础水平及经促性腺激素释放激素刺激后水平均增高,而雌二醇和硫酸去氢表雄酮水平下降,血清胰岛素样生长因子(IGF)-1和IGF-BP-3水平正常。口服糖耐量试验正常。
染色体检查示女性46,XX。根据19号染色体上缺乏CTG而排除强直性肌营养不良。
胃肠功能及内镜检查显示轻度小肠吸收不良和十二指肠小溃疡。骨骼肌、子宫和卵巢超声检查均示正常。X线片示患者左手骨龄为13.3岁。骨骼放射学检查揭示了常见于Satoyoshi综合征患者的溶骨性改变。磁共振成像证实双膝关节生长区畸形。与同龄和同性别者的正常值相比,患者骨密度显著降低。
患者接受对症治疗:卡马西平(CBZ)600 mg(30 mg/kg),bid,有效减轻肌肉痉挛,特别是控制夜间发作。当CBZ血清水平达治疗浓度上限时,改服奥卡西平以避免严重的CBZ副作用。
连续5天的免疫球蛋白(2 g/kg)静脉注射无效,遂每4周静脉注射泼尼松龙20 mg/kg,连用3天,肌肉痉挛严重程度和发作频率均有所减轻。口服泼尼松龙从1.25 mg/kg开始,6周后每4周减1 mg,持续约2.5年。
但患者在治疗过程中出现腹泻,肩、手和膝关节僵直,需用拐杖辅助行走。为此,每周1次给予免疫抑制剂甲氨蝶呤(MTX)10 mg/m2以阻止疾病进展,并减少长期激素治疗的副作用。
患者18.4岁时,唯一残留的临床症状就是闭经,在给予戊酸雌二醇、炔诺孕酮口服后,月经周期和乳房发育均正常。
研究者认为,泼尼松龙和MTX可改善患者的临床症状,这证实了自身免疫异常的假说。研究者建议,对于单用泼尼松龙治疗不成功的患者可加用小剂量MTX。CBZ有望用于改善夜间肌肉痉挛。此外,性激素治疗可诱导持续闭经患者的青春期发育和建立正常的月经周期。
[易立 摘译自Brain Dev 2006 ,28(5):300], 百拇医药