患儿，女，14岁。主因右眼畏光，视物模糊10余天入院。患儿孕38周顺产，出生体重3 100 g,生后哭声响亮、无窒息，父母非近亲结婚，无遗传病家庭史。追问病史，患儿生后2个月始即反复中耳炎、角膜炎及口腔溃疡，每次经抗感染好转，7岁体格及智力发育停滞，伴有视力、听力下降，间断反复吸呼道感染。查体：T 37℃,P 120次/min，体重19 kg，身高124 cm(上部62 cm，下部62 cm)。精神萎靡，智力发育同7～8岁儿童。全身皮肤苍白，皮下脂肪0.5 cm，发黄稀疏，头颅大，颜面头颅不对称，右眼角膜溃疡，前房积脓，瞳孔不清，眼内结构不清，左眼结膜下瘀血，角膜层下可见树枝状云翳，瞳孔圆 ......