产前诊断新途径:检测母血中胚胎细胞ε、γ血红蛋白
本报黑龙江讯 最近，由哈尔滨医科大学公共卫生学院王滨有教授带领完成的一项国家自然科学基金课题，采用分子生物学手段检测母血中胎儿细胞血红蛋白的基因表达，为非创伤性产前诊断开辟了新的途径。
传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现。这些创伤性操作既受抽取羊水的技术限制，还可能导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。在母血中胎儿细胞含量极少的条件下，能否建立一个简单、快速、灵敏、特异的检测平台，以早期探知胎儿的健康状况呢？目前，已知不同胎龄的胎儿体内血红蛋白的种类与含量是有变化的，特别是ε血红蛋白可特异地存在于受精后10周内的胚胎内，而γ血红蛋白在出生前含量最高，至出生后1岁内逐渐消失，ε、γ这两种血红蛋白在一般妇女体内均不存在。
王滨有教授在国内外率先利用反向PCR技术对孕妇外周血中胎儿特异血红蛋白基因进行了体外逆转录及扩增，成功地检测到了血红蛋白ε、γ基因片断，同时对孕妇外周血中胎儿血红蛋白mRNA进行了定量分析，初步确定了不同孕期胎儿特异血红蛋白mRNA的含量，并利用无创性手段观察了孕期胎儿ε、γ血红蛋白基因的表达情况，发现这两种血红蛋白在孕前、孕后期表达的量较少，在孕中期表达量相对较多。
专家评价指出，这项研究采用反向PCR方法检测孕妇外周血中胎儿红蛋白的基因表达，避免了繁琐的细胞富集过程，使用的样本量少，易被孕妇接受。同时，对胎儿mRNA提取、逆转录及扩增的成功，为出生缺陷的无创性产前诊断提供了有益的启示，并在孕期筛查胎儿血红蛋白病、预测Rh血型、确诊单基因病及某些染色体病等方面，奠定了理论基础。
(衣晓峰), 百拇医药
传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现。这些创伤性操作既受抽取羊水的技术限制，还可能导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。在母血中胎儿细胞含量极少的条件下，能否建立一个简单、快速、灵敏、特异的检测平台，以早期探知胎儿的健康状况呢？目前，已知不同胎龄的胎儿体内血红蛋白的种类与含量是有变化的，特别是ε血红蛋白可特异地存在于受精后10周内的胚胎内，而γ血红蛋白在出生前含量最高，至出生后1岁内逐渐消失，ε、γ这两种血红蛋白在一般妇女体内均不存在。
王滨有教授在国内外率先利用反向PCR技术对孕妇外周血中胎儿特异血红蛋白基因进行了体外逆转录及扩增，成功地检测到了血红蛋白ε、γ基因片断，同时对孕妇外周血中胎儿血红蛋白mRNA进行了定量分析，初步确定了不同孕期胎儿特异血红蛋白mRNA的含量，并利用无创性手段观察了孕期胎儿ε、γ血红蛋白基因的表达情况，发现这两种血红蛋白在孕前、孕后期表达的量较少，在孕中期表达量相对较多。
专家评价指出，这项研究采用反向PCR方法检测孕妇外周血中胎儿红蛋白的基因表达，避免了繁琐的细胞富集过程，使用的样本量少，易被孕妇接受。同时，对胎儿mRNA提取、逆转录及扩增的成功，为出生缺陷的无创性产前诊断提供了有益的启示，并在孕期筛查胎儿血红蛋白病、预测Rh血型、确诊单基因病及某些染色体病等方面，奠定了理论基础。
(衣晓峰), 百拇医药