黏多糖病1例
黏多糖病；病例报告；文献复习,,黏多糖病；病例报告；文献复习,1临床资料,2讨论,参考文献
【关键词】黏多糖病；病例报告；文献复习1临床资料
患者，男，12岁，学生。因双肩不对称8年，右肩组织变硬、右肩关节活动受限2年余入住我科。家属发现患儿4岁左右双肩不对称，因无特殊不适，未予重视。近2年左肩部皮肤发红，出现大小不等、高出皮面皮疹，伴阵发搔痒，同时局部组织变硬，肩关节上抬及内旋受限，近4月来双侧大腿及臀部也出现类似皮疹，外用药物无效后而入住我科。体检：生命体征稳定，脊柱轻度侧位，无明显活动受限，右肩部、双侧腹股沟、臀部可及散在分布、大小不等、红色皮疹，无触痛，微痒，局部组织变硬，皮温不高。右肩外展、上抬、内旋受限。余未见明显异常。实验室检查：Hb 141 g/L(120～150 g/L),血小板平均体积13.2 f1(9.4～12.5f1)，大血小板比例50.9%(13%～43%)。ALT 77 U/L(5～40 U/L)，AST 49 U/L(5～35 U/L)，γGTP 87 U/L(0～50 U/L)，血清胆碱酯酶19 171 U/L(4 300～10 500 U/L)，LDH 262 U/L(114～240 U/L) ......
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