新生儿疾病筛查——人生首道健康防线
据新华社讯 什么是新生儿疾病筛查？苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症这“两病”患儿何以被称为是“素味人生”的人群？新生儿疾病筛查为何提倡早发现、早治疗？日前，带着以上种种“问号”，记者走访了山西省新生儿疾病筛查中心有关专家。
该中心负责人、山西省儿童医院儿保科主任杨建平告诉记者，一些先天性、遗传性代谢病在新生儿和婴儿早期无典型临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意时往往已存在不可逆的损伤，尤其是神经系统损害，造成患儿严重的智力低下，甚至危及生命。用一种简单的方法对新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊和治疗，可有效预防患儿残疾的发生，确保其健康成长，这就是新生儿疾病筛查。
据专家介绍，目前我国大部分省份都开展了包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症两个新生儿病种的筛查。苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3至4个月后，可表现出智力发育落后并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹、头发由黑变黄、皮肤白、全身或尿有特殊鼠尿味。对该病及时治疗可避免脑损害的发生，治疗越晚患儿智能损害越严重。主要治疗手段是食用低苯丙氨酸饮食(不含蛋白成分)。
先天性甲状腺功能低下症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后、智力低下。患儿刚出生时多无明显症状，仅个别有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等表现，易被家长或医生忽视而延误治疗。新生儿疾病早期发现、早期规律治疗，患儿一般能正常发育，避免不良后果的发生。治疗以口服甲状腺素为主。
专家表示，患有“两病”的儿童不能像常人一样享受高蛋白食物，因而被称为“素味人生”。新生儿疾病筛查能尽早发现这些先天性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成终身智力低下或残疾等严重后果。
据介绍，婚检、孕检和新生儿疾病筛查是预防先天性缺陷人口的三道防线。通过新生儿疾病筛查减少智力低下儿童数量，提高患儿生存质量，可减轻社会和家庭的经济和精神负担。, http://www.100md.com
该中心负责人、山西省儿童医院儿保科主任杨建平告诉记者，一些先天性、遗传性代谢病在新生儿和婴儿早期无典型临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意时往往已存在不可逆的损伤，尤其是神经系统损害，造成患儿严重的智力低下，甚至危及生命。用一种简单的方法对新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊和治疗，可有效预防患儿残疾的发生，确保其健康成长，这就是新生儿疾病筛查。
据专家介绍，目前我国大部分省份都开展了包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症两个新生儿病种的筛查。苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3至4个月后，可表现出智力发育落后并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹、头发由黑变黄、皮肤白、全身或尿有特殊鼠尿味。对该病及时治疗可避免脑损害的发生，治疗越晚患儿智能损害越严重。主要治疗手段是食用低苯丙氨酸饮食(不含蛋白成分)。
先天性甲状腺功能低下症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后、智力低下。患儿刚出生时多无明显症状，仅个别有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等表现，易被家长或医生忽视而延误治疗。新生儿疾病早期发现、早期规律治疗，患儿一般能正常发育，避免不良后果的发生。治疗以口服甲状腺素为主。
专家表示，患有“两病”的儿童不能像常人一样享受高蛋白食物，因而被称为“素味人生”。新生儿疾病筛查能尽早发现这些先天性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成终身智力低下或残疾等严重后果。
据介绍，婚检、孕检和新生儿疾病筛查是预防先天性缺陷人口的三道防线。通过新生儿疾病筛查减少智力低下儿童数量，提高患儿生存质量，可减轻社会和家庭的经济和精神负担。, http://www.100md.com