病历摘要

    患者,女性, 33岁。发现双下肢水肿伴尿检异常、血压升高2年,于2006年9月入院。

    患者于2003年初无明显诱因出现双下肢水肿,伴腰部疼痛及夜尿增多,约4~5次/晚,于当地医院查尿蛋白(2+),隐血(+),肾功能正常,血压160/110 mmHg。予雷公藤多甙60 mg/d,泼尼松40 mg/d及贝那普利等治疗,泼尼松服用1个月后即减量,每周减5 mg,复查尿检无改善,治疗约2个月后停用。2003年3月来我科就诊,血压130/100 mmHg,尿蛋白(3+),长期予雷公藤多甙60 mg/d、贝那普利等治疗,病程中多次查尿蛋白,波动于0.51~0.99 g/24h,无镜下血尿,血压控制正常后遂自停降压药。2006年9月患者因再次出现双下肢水肿,尿泡沫增多,来本院就诊查尿蛋白定量4.43 g/24h,尿沉渣红细胞计数5万/ml,白细胞4~6/HP,血白蛋白29.1 g/L,肾功能正常。患者自发病以来长期夜尿4~5次/晚,病程中无肉眼血尿、肾功能损害,无不规则发热、皮疹、关节痛、腹痛、黑便、脱发、口腔溃疡,无明显体重减轻。

    患者于2002年因胆囊结石行胆囊切除术,术中尿检正常。否认糖尿病、结核病史。

    家族史:儿子9岁,体健。其母亲与弟弟均因“尿毒症”分别于33岁、29岁时死亡,一堂哥有水肿、尿检异常病史,现无明显症状(图1)。

    体格检查:体温、脉搏、呼吸正常, Bp 140/90 mmHg,BMI 20.6 kg/m2。慢性病容,营养中等,全身皮肤无皮疹及黄染,浅表淋巴结无肿大,舌体、甲状腺无肿大,两肺呼吸音清,心律齐,无病理性杂音。肝脾无肿大,双下肢轻度水肿,四肢感觉无异常,肌力、肌张力正常,双膝反射正常。

    实验室检查

    血常规:WBC 9.5×109/L,Hb 124 g/L,Plt 283×109/L。

    尿液检查:尿蛋白定量4.06 g/24h,尿沉渣红细胞计数 4万/ml,多形型。尿NAG酶19.7 U/g.Cr(正常≤ 16.5 U/g.Cr),尿视黄醇结合蛋白 0.58 mg/L(正常≤0.5 mg/L)。尿氨基酸定量169.7 mg/24h(正常70~360 mg/24h),尿蛋白谱分析:≥70 KD 25.6%,60~70 KD 63.2%,40~60 KD 5.7%,20~40 KD3.9%,≤20 KD 1.6%,尿C3 10.6 mg/L、尿α2-M 7.22 mg/L。尿酸化功能正常。尿κ轻链414 mg/L(正常≤35.0 mg/L),尿λ轻链 212 mg/L(正常≤50.0 mg/L) ......