病历摘要

    患者,女性,34岁。因“拒甜食34年,反复心慌、乏力、四肢麻木4年”入院。

    患者系足月顺产,母乳喂养2个月,否认期间有异常情况出现,后行人工喂养,喂食加糖米粉后即出现呕吐、哭闹、拒食,未出现黄疸,改喂加盐米粉后无不良反应。食用水果、偏甜菜肴等同样会出现恶心、呕吐、头晕、心慌、出冷汗等症状,因此常年拒吃甜食。生长发育、性征发育自幼与同龄人无异,自觉体力较同龄人差,学习较费力,成绩尚可。近4年患者自觉心慌、乏力反复发作,同时伴有四肢麻木,病情时轻时重。为进一步明确诊断收治入院。追问其病史,患者父母为表兄妹婚配,母亲无不良妊娠及分娩史,患者另有2个哥哥和1个弟弟,大哥与患者有类似拒甜食症状,家族中其他成员体健。月经史:初潮11岁, 5/28 d, 量、色正常,无痛经。婚育史:已婚,1998年行剖宫产生育一子,配偶及儿子均体健。

    入院查体 BP 105/80 mmHg, 身高156 cm,体重59 kg,BMI 24.2 kg/m2。发育正常,营养中等,神志清。全身毛发分布均匀,皮肤黏膜湿润,无黄染、皮疹及出血点,全身浅表淋巴结不大。两肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。心界不大,心率 90 次/分,律齐,各瓣膜区未闻及杂音。腹平软,肝脾肋下未及,全腹无压痛、反跳痛,肝肾区无叩痛,无移动性浊音。脊柱四肢无畸形,四肢肌力、肌张力正常,足背动脉搏动存在,皮温正常,生理反射存在,病理反射未引出。

    实验室检查 血、尿、粪常规和肝肾功能均正常。两次血电解质均提示血磷偏低,分别为0.62 mmol/L和0.43 mmol/L(正常0.80~1.60 mmol/L,下同) ......