深静脉血栓绝经妇女凝血蛋白基因变异率高

http://www.100md.com 2007年3月22日 《中国医学论坛报》 2007年第11期

     确认3个候选基因的5个SNP位点与VT显著相关

    绝经后妇女深静脉血栓(VT)的发生率为5例/1000 人-年,且预防性治疗不能使VT发生率下降。美国华盛顿大学Smith博士等对相关人群候选基因进行的研究结果显示,患VT妇女的凝血及抗凝相关蛋白的基因变异更为常见。[JAMA 2007, 297 (5): 489]

    该项病例对照研究纳入首次发生VT的围绝经期和绝经期妇女349例(年龄30~89岁),以1680例年龄、血压相匹配的个体作为对照组。研究者选择了与凝血、抗凝、纤溶和抑制纤溶相关的24个基因,对基因变异与VT的关联进行了分析。

    结果显示,只有组织因子通路抑制基因与VT危险增加相关。在单核苷酸多态性(SNP)分析中,确认3个候选基因(因子V、XI和蛋白C)的5个SNP位点与VT相关,其中2个位点已有报道。此外发现15个候选基因的22个变异位点与VT的关联具显著意义,其中5个变异位点已有报道(纤维蛋白原基因和蛋白C基因),2个变异位点与先前报道不一致(血栓调节素基因和纤溶酶原激活抑制因子-1),15个变异位点是首次发现。

    ■ 点评

    美国波士顿大学Dupuis教授和哈佛医学院Donned教授:该研究是一项典型的、比较优秀的基因相关研究。需要说明的是:即使是经过多种方法检测,单个研究结果不足以确定致病关联基因,还需重复进行更大规模、独立样本的检验,以及对基因变异功能变化的演示,促使这些研究最终发展成针对基因进行药物个体化治疗的探讨。

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