【摘 要】 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效。 方法 对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应(MSP-PCR)及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证治疗。 结果 81例患者(男59例，女22例)中，11778位点突变71例，占87.65%，14484位点突变8例，占9.88%，3460位点突变2例，占2.47%。中医辨证为肝经郁热型58例，肝郁肾虚型14例，肝肾阴虚型9例。 结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切，中医药治疗有一定的疗效。

    【关键词】 DNA，线粒体;点突变;视神经萎缩，遗传性;聚合酶链反应;辨证论治

    Detection of DNA in mitochondria and treatment of Leber's Hereditary

    ZHANG Minglian，SHI Huijun，CHANG Yongye，et al.

    Department of Ophthalmology，Ophthalmological Hospital of Xingtai，Xingtai054001

    【Abstract】 Objective To analyze the characteristics of three primarily virulence genes mutation of Chinese Leber's Hereditary Optic Neuropathy(LHON)and the effect of differentiation of symptoms and signs.Methods Mutation status of mitochondria DNA11778，14484，3460in patients with LHONwere measured by HA-SSCP，RFLP，MSP-PCR and DNA sequencing.Results In all patients87.65%was11778site mutation ......