[关键词] 遗传咨询；细胞遗传学；流行病学

    染色体病是遗传病的重要组成部分，其数目异常或结构异常会导致遗传效应，已引起了临床医学工作者的高度重视。随着国家计划生育政策的落实和优生优育观念的普及，人们对遗传病的认识普遍提高，到医院进行遗传咨询的人逐年增加。为了解本地区染色体病的流行病学情况，现将我院2 520例遗传咨询者的外周血染色体检查结果分析报告如下。

     1 资料与方法

    1.1 对象

    2 520例病例均来自1983年5月至2005年10月我院生殖医学中心、门诊及住院患者。按临床情况不同分为五组，即不良孕产史组、不育组、智力低下及发育异常组、闭经组和健康育龄夫妇查体组。不良孕产史是指有死胎、畸胎、自然流产等临床情况；不孕不育是指夫妇正常性生活2 a以上未怀孕或生育者；智力低下及发育异常是指已正常生育但后代存在智力障碍或异常发育等问题。分组情况见表1。表1 2 520例遗传咨询者的分组(略)

    1.2 方法

    每例患者均采用外周血淋巴细胞常规培养制备染色体，G显带，每例计数30个中期分裂相，详细分析并描图3个核型，异常者酌情增加计数及分析的中期分裂相个数，并加做C显带等检查。

     2 结果

    2 520例外周血检查，发现各种异常染色体158例，核型异常检出率为6.27%。其中性染色体异常为72例，占45.57%；常染色体异常86例，占54.43%。染色体异常核型的分布见表2。表2 158例异常核型的分布(略)

    根据临床情况分组后，各组的异常核型检出率不一。在不良孕产史组1 076例中，检出异常核型40例，占异常核型的25.32%。其中相互易位28例 ......