甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析
甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗,,甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗,1临床资料,3讨论,参考文献：
摘要：目的 对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法 对患者及其14名家系成员详细询问病史，并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果 家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高，促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常；他们的临床表现各异，有的表现为甲减，有的表现为甲亢，有的无任何临床症状。结论 甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。关键词：甲状腺激素；促甲状腺激素；甲状腺激素抵抗
甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，其血清游离T3和(或)游离T4升高伴不适当正常或升高的血清促甲状腺激素(thyrotropin, TSH)水平为该病的典型特征，以家族性发病多见。迄今为止，国外已报道700多例患者，发病率大约为1/5万。我院门诊2004年发现一例甲状腺激素抵抗综合征家系。我们对先证者及其家系成员进行了详细调查与分析，现总结报告如下。
1 临床资料
1.1 先证者 女性，12岁，自幼即畏寒、乏力、纳差、便秘，未给予足够的重视。随后逐渐出现记忆力减退，学习成绩下降，脱发。无视力及听力障碍，生长发育正常。两年前在外院检查发现甲状腺肿大，甲功示：TT3 2.07μg/L(正常值0.8-2.2μg/L)，TT4 154.6μg/L(正常值42-135μg/L)，FT3 11.49pmol/L(正常值2.91-9.08pmol/L)，FT4 31.35pmol/L(正常值9.05-25.5pmol/L)，hsTSH 45.99mu/L(正常值0.4-3.1mu/L)。来我院门诊，复查甲功：TT3 2.12μg/L ，TT4 96.1μg/L，FT3 12.05pmol/L，FT4 20.53pmol/L，uTSH 31.7mu/L，诊断为“原发性甲减”，给予“优甲乐50-100μg/d”治疗两年，甲状腺无明显缩小，复查甲功：TT3 2.852μg/L，TT4 153.52μg/L，uTSH 9.524mu/L ......
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