找出致病基因 破解聋哑之谜 “耳聋”缘自舅舅家
这是一个令人不解的家庭，从清朝末年开始，“耳聋”的幽灵就在这户人家徘徊，几乎一半男人是聋哑。
6年前，匡小鹏降生在江西省莲花县的一个小村落。作为这个家庭最小的男孩，他是整个家庭的希望。然而，在匡小鹏1岁的时候，“耳聋”幽灵又出现了。家人便带他在当地医院求医问药，均没有得到满意的答复。后来妈妈带着匡小鹏到江西省立医院，脑干电位诱发检测结果显示，匡小鹏是先天性耳聋。
一个偶然的机会，家人在电视上看到一个医治耳聋的节目。全家人抱着一线希望找到了节目嘉宾——解放军总医院耳鼻喉科杨伟炎教授，杨教授了解情况后，把病人介绍给了正在进行家族性耳聋研究的王秋菊博士。
解放军总医院耳鼻喉科王秋菊博士:有种耳聋就是遗传性耳聋。为了解开这个难题，调查了以舅舅李淑华家为中心的几个侧支，包括上下四代共40多人，发现9名耳聋患者，发病者均为男性，且隔代出现，很有规律。
在征得同意后，给全家族每个人检测了听力，抽取了血样。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发病都是异常的，而且异常情况惊人的一致。
检查发现，男性患者生育的男孩听力都正常，同时不携带致病基因。女性都是突变基因的杂合携带者，虽然自己不耳聋，但却可以把致病基因传递给后代，生育的男孩将有50%出现耳聋。了解了这个结果，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代。
医院耳鼻喉科为匡小鹏做了人工耳蜗手术。从此，他能和正常人一样听到外界的声音了。, http://www.100md.com(王继荣 姚忠烈)
6年前，匡小鹏降生在江西省莲花县的一个小村落。作为这个家庭最小的男孩，他是整个家庭的希望。然而，在匡小鹏1岁的时候，“耳聋”幽灵又出现了。家人便带他在当地医院求医问药，均没有得到满意的答复。后来妈妈带着匡小鹏到江西省立医院，脑干电位诱发检测结果显示，匡小鹏是先天性耳聋。
一个偶然的机会，家人在电视上看到一个医治耳聋的节目。全家人抱着一线希望找到了节目嘉宾——解放军总医院耳鼻喉科杨伟炎教授，杨教授了解情况后，把病人介绍给了正在进行家族性耳聋研究的王秋菊博士。
解放军总医院耳鼻喉科王秋菊博士:有种耳聋就是遗传性耳聋。为了解开这个难题，调查了以舅舅李淑华家为中心的几个侧支，包括上下四代共40多人，发现9名耳聋患者，发病者均为男性，且隔代出现，很有规律。
在征得同意后，给全家族每个人检测了听力，抽取了血样。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发病都是异常的，而且异常情况惊人的一致。
检查发现，男性患者生育的男孩听力都正常，同时不携带致病基因。女性都是突变基因的杂合携带者，虽然自己不耳聋，但却可以把致病基因传递给后代，生育的男孩将有50%出现耳聋。了解了这个结果，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代。
医院耳鼻喉科为匡小鹏做了人工耳蜗手术。从此，他能和正常人一样听到外界的声音了。, http://www.100md.com(王继荣 姚忠烈)