【关键词】戈谢病,慢性型;病例报告；儿童

    患儿，男，6岁。因发热伴左下肢肿胀、疼痛，活动明显受限就诊。患儿于4岁时曾有右下肢疼痛，以软组织炎治疗10余日疗效不佳。家族史：患儿父亲在北京协和医院检查为常染色体隐性遗传。查体：体温37℃，发育正常，神志清楚。浅表淋巴结无肿大，心肺未见异常。腹稍隆，肝肋下4 cm，脾右缘至正中线距离为3 cm，左下肢股骨干区肿胀，表面不红，有压痛，活动受限。血WBC 3.9×109/L，N 0.44,L 0.53,RBC 3.84×1012/L,Hb 110 g/L,PLT 90×109/L,ESR 55 mm/h,ASO>400 U ......