Marfan综合征FBN1基因新的剪接位点的置换突变
马凡综合征;,原纤维蛋白1;,基因;,突变;,色谱法,高效液相；,多态性,限制性片段长度,,马凡综合征;,原纤维蛋白1;,基因;,突变;,色谱法，高效液相；,多态性，限制性片段长度,1对象与方法,2结果,3讨论,参考文献：
摘要: 目的 对Marfan综合征(MFS)患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行突变筛查,探讨MFS患者新的FBN1突变。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(DHPLC)对1例MFS患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质。用限制性片段长度多态性分析法(RFLP)进一步证实突变。 结果 发现1种新的FBN1剪接位点的置换突变(Intron29+4A>T)。 结论 FBN1的Intron29+4A>T可能为该MFS患者的发病原因。关键词: 马凡综合征; 原纤维蛋白1; 基因; 突变; 色谱法，高效液相； 多态性，限制性片段长度
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,发病率为1/(5 000~10 000),25%~30%患者为散发病例。MFS主要累及心血管、骨骼和眼等系统或器官,临床表现有夹层主动脉瘤、二尖瓣脱垂、蜘蛛脚样指趾、晶状体异位等。MFS还可累及肺、皮肤和中枢神经系统等器官或系统,临床表现有自发性气胸、皮肤不能解释的牵拉体征和腰骶部硬脊膜的扩张等。原纤维蛋白1(fibrillin1)基因(FBN1)全长约235 kb,由65个外显子构成,定位于15q21.1。其mRNA包含9 749个核苷酸。自1991年Dietz等提出FBN1突变是MFS的致病原因以来,发现的FBN1突变有601种,分布于整个FBN1。原纤维蛋白1为相对分子质量320 kD的糖蛋白,由2 871个氨基酸组成,是构成细胞外微纤维(直径10~12 nm)的主要蛋白之一。因此FBN1突变将影响微纤维的结构与功能[12]。近几年发现另1种与MFS有关的基因——转化生长因子β受体2(transforming growth factor beta receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因[3] ......
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