胎儿畸形要尽早诊断
南京一天发现三例染色体异常胎儿
日前,记者从江苏省南京市妇幼保健院了解到，该院产前诊断中心一天内发现3例染色体异常胎儿，三名孕妇中两名怀孕达4个多月，其中一位怀孕更达6个多月。据有关专家介绍，虽然近年来染色体异常的检出率越来越高，但一天内检出3例染色体异常，还是非常少见的。
据南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰介绍，这三名孕妇都是因孕中期产前诊断高风险前来就诊，进行胎儿系统结构的多普勒超声检查时发现均存在胎儿先天性心脏病和其他超声异常。产前诊断室对三位孕妇分别抽取羊水进行细胞遗传学检查，结果发现三例胎儿的染色体均异常，分别为13三体，18三体，还有一例18三体并且染色体为XYY(正常为XY或XX)。这些均为严重的染色体数目异常，临床表现常有多种畸形，如小颌、唇裂、腭裂，严重的智能发育不全，眼距宽、耳畸形低位、小眼，88%以上有不同类型的先天性心脏病，13三体90%在6个月内死亡，而18三体的平均生存期为70天。
据了解，该中心一季度还筛查出4例染色体异常的先天愚型胎儿。
许争峰主任指出，先天愚型症是全球干预的目标出生缺陷，它导致了约50%的先天性智力障碍。患有先天愚型的孩子除了智力低下外，还常伴有先天性心脏病、耳聋、消化道畸形、儿童期白血病等其他残疾，目前尚缺乏有效治疗措施。这些孩子生活不能自理，需要家人长期照顾，给家庭造成极大的精神及经济负担。专家指出，畸形儿形成原因包括遗传因素(血缘因素、染色体变异)、药物因素(孕前早期服用不利胚胎发育的药物如人工合成的激素、抗肿瘤药物)、环境因素、生殖道感染性疾病，接触放射性污染源等。许争峰主任提醒，这些因素可以通过“婚检”的有效检查而及时发现，对于未做“婚检”的孕妇，产前筛查、产前诊断就尤为重要，35岁以上的高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、曾反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断，而低风险孕妇应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。(孔晓明 本报记者 朱安平), 百拇医药
日前,记者从江苏省南京市妇幼保健院了解到，该院产前诊断中心一天内发现3例染色体异常胎儿，三名孕妇中两名怀孕达4个多月，其中一位怀孕更达6个多月。据有关专家介绍，虽然近年来染色体异常的检出率越来越高，但一天内检出3例染色体异常，还是非常少见的。
据南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰介绍，这三名孕妇都是因孕中期产前诊断高风险前来就诊，进行胎儿系统结构的多普勒超声检查时发现均存在胎儿先天性心脏病和其他超声异常。产前诊断室对三位孕妇分别抽取羊水进行细胞遗传学检查，结果发现三例胎儿的染色体均异常，分别为13三体，18三体，还有一例18三体并且染色体为XYY(正常为XY或XX)。这些均为严重的染色体数目异常，临床表现常有多种畸形，如小颌、唇裂、腭裂，严重的智能发育不全，眼距宽、耳畸形低位、小眼，88%以上有不同类型的先天性心脏病，13三体90%在6个月内死亡，而18三体的平均生存期为70天。
据了解，该中心一季度还筛查出4例染色体异常的先天愚型胎儿。
许争峰主任指出，先天愚型症是全球干预的目标出生缺陷，它导致了约50%的先天性智力障碍。患有先天愚型的孩子除了智力低下外，还常伴有先天性心脏病、耳聋、消化道畸形、儿童期白血病等其他残疾，目前尚缺乏有效治疗措施。这些孩子生活不能自理，需要家人长期照顾，给家庭造成极大的精神及经济负担。专家指出，畸形儿形成原因包括遗传因素(血缘因素、染色体变异)、药物因素(孕前早期服用不利胚胎发育的药物如人工合成的激素、抗肿瘤药物)、环境因素、生殖道感染性疾病，接触放射性污染源等。许争峰主任提醒，这些因素可以通过“婚检”的有效检查而及时发现，对于未做“婚检”的孕妇，产前筛查、产前诊断就尤为重要，35岁以上的高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、曾反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断，而低风险孕妇应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。(孔晓明 本报记者 朱安平), 百拇医药