亨廷顿病发病机理被揭开
本报讯 美国和挪威科研人员合作研究发现，细胞在进行DNA修复过程中出错，可能是触发亨廷顿病的主要原因。研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿病的疗法。
亨廷顿病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。不过，科研人员此前已经知道，一种名为“亨廷丁”的基因变异会使大脑神经细胞日渐衰弱，导致亨廷顿病。
研究小组在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们通过基因工程方法将人类的“亨廷丁”变异基因导入实验鼠体内。研究发现，实验鼠大脑细胞在修复受损的DNA过程中，会慢慢变得“力不从心”，于是大脑的受损逐渐累积，最终表现出亨廷顿病的各种症状。
研究人员解释说，氧化过程会损害DNA，而细胞则通过DNA修复酶尽力清除DNA所受的损伤。通常情况下，体内这种DNA受损与修复过程十分常见。而在亨廷顿病致病基因的影响下，DNA修复酶起初还能尽力检查DNA的损伤并努力修复，但时间一长，DNA损伤的数量越来越多，超出了细胞修复系统的能力范围，就会引发疾病。
研究负责人、美国梅奥诊所药理学教授辛西娅·麦克默里解释说，DNA及其正常的修复功能受到破坏实际上触发了亨廷顿病，也可以解释这一疾病的症状为何会随着时间的推移加重。另外，这一研究也提醒医学研究人员应更加重视研究氧化过程对人体的影响。
(青文编译), 百拇医药
亨廷顿病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。不过，科研人员此前已经知道，一种名为“亨廷丁”的基因变异会使大脑神经细胞日渐衰弱，导致亨廷顿病。
研究小组在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们通过基因工程方法将人类的“亨廷丁”变异基因导入实验鼠体内。研究发现，实验鼠大脑细胞在修复受损的DNA过程中，会慢慢变得“力不从心”，于是大脑的受损逐渐累积，最终表现出亨廷顿病的各种症状。
研究人员解释说，氧化过程会损害DNA，而细胞则通过DNA修复酶尽力清除DNA所受的损伤。通常情况下，体内这种DNA受损与修复过程十分常见。而在亨廷顿病致病基因的影响下，DNA修复酶起初还能尽力检查DNA的损伤并努力修复，但时间一长，DNA损伤的数量越来越多，超出了细胞修复系统的能力范围，就会引发疾病。
研究负责人、美国梅奥诊所药理学教授辛西娅·麦克默里解释说，DNA及其正常的修复功能受到破坏实际上触发了亨廷顿病，也可以解释这一疾病的症状为何会随着时间的推移加重。另外，这一研究也提醒医学研究人员应更加重视研究氧化过程对人体的影响。
(青文编译), 百拇医药