[摘要] 目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果 得到一个遗传性进行性听觉丧失家系。结论 遗传性进行性听觉丧失是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合常染色体显性遗传。

    [关键词] 常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失

    遗传性进行性听觉丧失是非综合征性遗传性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)的一种。NSHI以听力损失为单一症状，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传[1] ......