[摘要] 目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果 得到一个遗传性先天白内障家系。结论 遗传性先天白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。

    [关键词] 常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系

    先天性白内障是一种严重损害视力，影响眼球正常发育的常见眼病，是世界上许多国家出现盲童的主要原因。先天性白内障是胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果，表现为各种形态的混浊。遗传因素决定的先天性白内障 ......