宝宝的白尿布为何变蓝了
西安交通大学医学院医学博士 易善永
紫薇32岁喜得贵子，全家老小欢天喜地，将小宝宝视为掌上明珠，小宝宝又白又胖，能吃能睡，一切都好。可是近来，大人们发现不知为啥小宝宝的尿布总是蓝色的，尿液也是蓝色的。大人们紧张不安地将小宝宝带到医院。经过医生全面检查后发现，小宝宝得的竟是一种先天性隐性遗传病——蓝尿布综合征。
蓝尿布综合征临床表现主要有：患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然；有家族发病的倾向；患儿可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状；患儿多有面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视神经乳头水肿，视神经萎缩；患儿生长发育延缓、智力底下，易反复发生感染，而且多死于难治性严重感染；患儿血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐层积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭；患儿由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收，尿磷排出量明显增多。
临床上根据患儿的典型症状，口服色氨酸负荷试验，能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多；口服新酶素和其他抗生素抑制肠道菌群可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少；血清钙含量扁高；有肾脏损害时，可出现相应尿、血化验改变等等可以明确诊断。
此外，尿液呈蓝色须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量蓝尿还可查出其他几种氨基酸，临床表现还有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、胸痛、四肢痛等可资鉴别。有时，如服用利尿剂氨苯喋啶、大量水杨酸及注射亚甲蓝针剂都可以出现蓝色尿液，但药性过后可自行恢复。
由于本病病因系先天性基因缺陷，在基因治疗尚未取得突破前，目前还无根治办法。采取低蛋白饮食，间断口服磺胺药或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减少未被吸收的色氨酸的腐败分解，可以减轻蓝尿的排出。摄取低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以减少肾钙化、肾结石和脑基底节钙化等并发症的发生。有继发感染者，宜用抗生素治疗。本病预后差，多数患儿活不到成年。, 百拇医药
紫薇32岁喜得贵子，全家老小欢天喜地，将小宝宝视为掌上明珠，小宝宝又白又胖，能吃能睡，一切都好。可是近来，大人们发现不知为啥小宝宝的尿布总是蓝色的，尿液也是蓝色的。大人们紧张不安地将小宝宝带到医院。经过医生全面检查后发现，小宝宝得的竟是一种先天性隐性遗传病——蓝尿布综合征。
蓝尿布综合征临床表现主要有：患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然；有家族发病的倾向；患儿可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状；患儿多有面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视神经乳头水肿，视神经萎缩；患儿生长发育延缓、智力底下，易反复发生感染，而且多死于难治性严重感染；患儿血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐层积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭；患儿由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收，尿磷排出量明显增多。
临床上根据患儿的典型症状，口服色氨酸负荷试验，能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多；口服新酶素和其他抗生素抑制肠道菌群可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少；血清钙含量扁高；有肾脏损害时，可出现相应尿、血化验改变等等可以明确诊断。
此外，尿液呈蓝色须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量蓝尿还可查出其他几种氨基酸，临床表现还有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、胸痛、四肢痛等可资鉴别。有时，如服用利尿剂氨苯喋啶、大量水杨酸及注射亚甲蓝针剂都可以出现蓝色尿液，但药性过后可自行恢复。
由于本病病因系先天性基因缺陷，在基因治疗尚未取得突破前，目前还无根治办法。采取低蛋白饮食，间断口服磺胺药或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减少未被吸收的色氨酸的腐败分解，可以减轻蓝尿的排出。摄取低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以减少肾钙化、肾结石和脑基底节钙化等并发症的发生。有继发感染者，宜用抗生素治疗。本病预后差，多数患儿活不到成年。, 百拇医药