治“地贫”你所不知道的故事
1 “我想活下去”
最近，记者随课题负责人吴志奎教授到项目的研究现场，也是地中海贫血的高发区广西武鸣县农村为病人送药。走进一处昏暗的民宅，记者吓了一跳：黑暗中一个男孩倚靠在床上，脏兮兮的床单遮盖着他皮包骨的身体，精瘦的脖子上挑着硕大的头颅，黑黑的脸上鼻梁塌陷，颧骨高耸，一双大大的眼睛显得空洞而无神。
“你不是前几天还念叨着要吃中药吗？吴教授从北京给你送药来了，还不谢谢？”父亲提醒着孩子。孩子的声音沙哑而无力，但大家还是明白了，他不想再断药，他不想死。
看上去又瘦又小的小峰其实已经26岁了。这个不幸的青年在出生仅6个月时发病：面色发白、发高烧、哭闹不止。父母带他到当地县医院就诊，还为他输了血。但从此之后，小峰每两到三个月就得输一次血。医生说他患的是地中海贫血，属于中间偏重型，“没有药可治”。直到这时，这个当小学民办教师的父亲才头一次听说了“地中海贫血”一词，也才知道自己和妻子都是地中海贫血的基因携带者，是他们将这种“没法治”的病遗传给儿子的。到小峰11岁时，父母带着他到县医院切了脾，为此，多年来为给儿子看病经济上已不堪重负的家庭，又花了1万多元。切脾后，小峰输血次数不那么频繁了，还上了，但贫血症状还是挺严重的。祸不单行，2003年，遭遇车祸的小峰两条腿都摔断了，只得在床上休养。想不到2007年初，一个翻身，他竟然又骨折一次。医生说，这与他长期贫血造成的骨质疏松有关。
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2006年，小峰吃上了吴志奎教授的中药，两个月后，他原先每天要流两三次鼻血的毛病没有了，血色素也从7.6克升到了10.6克，“饭量也大了，嘴唇也变红了，手脚也有点暖和劲儿了。他就怕你们断药，知道自己离了这药不行，但怕着怕着还真就断药了。”小峰的母亲在一旁无奈地说。“由于是科研用药，在时间和费用上都有限制，政策上也有一些不便之处。”吴教授解释。
离开锣圩镇，大家想着小峰不幸的遭遇和暗淡的前景，心情都很沉重。据说，小峰由于患有地中海贫血，按政策其父母可以再生一胎，怀孕后他们做了产前检查，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。医生说，这个孩子长大以后最好不要再与地中海基因携带者结婚，如果与地中海基因携带者结婚，一定要做产前诊断，否则将有可能生出重型或中间型地中海贫血小孩。现在，小峰的弟弟已经13岁了，挺正常。
听当地计生部门负责同志介绍，锣圩镇这类病人不少。乡亲们原先对此病浑然不知，经过宣传教育，今年有近百对小夫妻争先恐后参加了南宁市政府组织的地中海贫血筛查，最现实的原因是，不想让地中海贫血患儿拖垮一个家庭，并令子孙后代的生活都蒙上阴影。
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2 广西每四人中有一个基因携带者
听起来离我们似乎很遥远的地中海贫血究竟是怎样的疾病？在我国的发病情况如何？
解放军303医院位于地中海贫血高发区广西南宁市，该院血液科主任、长期从事地中海贫血防治工作的张新华主任医师介绍，地中海贫血是一种遗传疾病，主要分布在地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。我国南方各省及新疆发病率较高，其中广西、广东、海南为高发区。据前些年调研，仅在广西，α-地中海贫血基因携带率高达15%，β-地中海贫血基因携带率也达到5%，全广西地中海贫血基因携带者约900多万，广东地中海贫血基因携带者也是近千万。按照该病的遗传规律，如果夫妻二人均为相同类型地中海基因携带者，则有25%的几率生出重型或中间型地中海贫血患儿，也就是说，每年全国有成千上万的重型或中间型地中海贫血患儿出生。椐WHO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生重型地贫患儿20万以上。
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广西医科大学曾对广西40个县10万多中小学生及幼儿园儿童进行抽样调查，结果发现地中海贫血基因携带者竟高达20%；2005年，南宁市对5000对已婚夫妻进行地中海贫血筛查，结果显示地中海贫血基因检出率高达25.88%。
“在广西，每4个人中就有1个携带地中海贫血基因!”解放军303医院张新华主任一再强调这一可怕的数字。
3 重病人终身离不开输血
由于疾病作用，不坚持输血和除铁治疗的重型和中间型地中海贫血患者有一种特殊的外貌，即头大、面色黑黄、颧骨高、鼻梁塌、身材矮小。
地中海贫血主要有α-地贫和β-地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。静止型基因携带者无贫血、无症状；轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血；重型地中海贫血中的α-地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β-地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身定期输血并接受除铁剂治疗。“由于重型地中海贫血病人往往需要终身以输血、除铁维持生命，每月治疗费需要数千元，经常是拖垮了家庭，自己也‘走’了，给社会和家庭带来极大负担。”吴志奎教授介绍说。
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地中海贫血虽然不像结核病那样会传染，但有很强的遗传性。以最轻的基因携带者为例，如果夫妻两人都是基因携带者，儿女将有1/4的可能成为中间型或重型地贫患者，有1/2的机会成为静止型基因携带者或轻型地贫患者，只有1/4的机会完全正常。“从遗传方面来说，此病对国民素质的影响极大。”吴志奎强调。
解放军303医院血液科实验室的王荣新主任技师进一步介绍了地中海贫血的特殊性和严重性：由于这类病人的贫血并不是常见的缺铁造成的，因而补铁无效。地中海贫血是先天性造血功能缺陷所致，这种病人所制造的血红细胞20多天就会死亡，而正常人血红细胞的生存期是4个月。所以，地贫病人的机体就会不断刺激骨髓、肝脏等器官过度造血，结果使具有造血功能的骨质越来越薄，很容易发生骨折。同时，不输血治疗的该病患者吸收铁的能力是正常人的5～10倍，在过度造血和不断输血过程中，过量蓄积的铁质大量遗留在体内，不仅使患者的皮肤变黑，也使肝脏、脾脏、心脏等脏器由于铁含量过高而纤维化，极易导致患者因脏器衰竭而死亡。所以，地中海贫血病人在输血的同时，还要不断地以药物清除体内的铁质。
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遗憾的是，目前国内外对这种严重的疾病在治疗上无明显突破，国内外至今尚未找到治疗地中海贫血的有效药物，只能以输血这种“头疼医头，脚疼医脚”的方式对症治疗。骨髓移植虽然能根治地中海贫血，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。中间型地中海贫血切脾手术虽能升高血红蛋白，但仅能改善贫血症状，而不能治愈。
4 去势公鸡的鸡冠又红了
吴志奎教授从事地中海贫血研究纯属偶然。上世纪80年代，作为中国中医科学院广安门医院中西医结合专家，他进行国家“七五”科技攻关课题中医“肾生髓”理论的现代研究。吴教授发现，肿瘤病人放化疗后以及苯中毒者、受辐射者，基本都会出现骨髓抑制现象，造成贫血，而用了扶正固本中药后很有效。为什么这些西医看来完全不同的疾病用此类中药都会有共同的疗效呢？他一天天、一月月地反复琢磨，忽然有一天他醒悟了：是不是中医“肾藏精生髓”理论是它们共同的病理基础和疗效所在呢？于是，吴教授根据临床观察，进一步大胆地提出了“肾生髓、髓生血”的科学假说，并以此申请了国家课题。
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之后，他据此假说，研究拟订了补肾生血的中药方，用于临床后对各类贫血都有一定效果。但光有疗效还不行，还要说明中药的作用机制，证实“肾藏精生髓”、“精血同源”的理论。他又开始寻找能够直观反映贫血、生血和反映治疗过程的动物模型。那些日子，他曾尝试索多种动物模型，为此真是伤透了脑筋。一天，他经过养鸡场，看到一群鸡冠鲜红的小鸡正在场里追赶嬉戏。他眼前一亮有了灵感：用公鸡做模型试试？
鸡冠是公鸡的第二性征，红红的，挺立着。中药治疗效果可能会从鸡冠变化直观地反映出来。果然，将公鸡去势后，鸡冠变白了，歪倒了，打鸣声音嘶哑了，行动都像母鸡了。喂中药后，鸡冠又从白到粉到红，高大鲜亮了，而且其后效应能维持两个月!给公鸡做血色素和珠蛋白组分检查，也取得了相互对应的结果。
正在解放军303医院从事地中海贫血研究的中国医学科学院基础所专家了解此事后，建议试用该中药治地中海贫血，并与吴教授同赴广西南宁解放军303医院，看看中药对地中海贫血有无作用。结果，实验数据让原先“心中没底儿”的吴教授等人大吃一惊：经益髓生血中药治疗3个月后，6位重型地中海贫血病人中5位有效!
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这对地中海贫血这一难治性遗传疾病来说，可是一个了不起的发现。于是，由中国中医科学院广安门医院领衔、解放军303医院和中国医学科学院血液病研究所三家单位长达20多年、涉及十余个国家的重大课题的科研合作开始了。
5 中药也能说清作用机制
在解放军303医院，记者见到了个头矮小、21岁的地贫病人小韦，她是瑶族人，家境贫寒，自小就比同龄人矮一头，直到18岁才来月经。由于经常头晕无力甚至昏倒，父母带她走出大山到当地县医院检查，才发现她患的是中间型β-地中海贫血。19岁时，她在解放军303医院做了切脾手术，之后吃上了补肾益髓中药。以后，她的身体越来越好，血色素上升了，能做家务了，不再总是感冒了，个头也长高了20厘米。虽然现在她的脸色还是有些发黄，但已经能到广东去打工了。
小君的父母也都是地中海贫血基因携带者，她出生5个月就开始发病，现已28岁。11岁时，她做了切脾手术，2003年开始吃了几个月
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中药，血色素很快由6.8克升到9克，也能自食其力了。“我已经断药好久了，挺好的药却老是没有，我总惦记着北京的药何时才能来，总得给张主任打电话问。”她说。
她们都是课题组的病人，虽然用中药的时间都不长，但效果都不错。看到她们病情好转，不少病友都想参加中药临床研究治疗，但课题组的经费十分紧张，药物有限，“爱莫能助，没办法”。
2005年，课题组完成了在广西高发区采用随机、单盲、安慰剂平行对照30对地中海贫血病例的比较研究，结果显示，经益髓生血颗粒(补肾生血方的制剂)治疗3个月后，患者血色素、红细胞、网状红细胞、胎儿血红蛋白等关键指标均有明显提高，而安慰剂组无明显变化；按西医疗效标准，治疗组有效率为93.33%，安慰剂组有效率为10%。同时，治疗组患者的头晕目眩、心悸、气短、倦怠乏力、面色萎黄等症状均有改善明显，B超显示，肝脾肿大、硬度均有不同程度的缓解。
自课题组成立以来，研究人员深入广西南宁、百色、河池以及云、贵交界地区，进行了12余批次的临床研究，累计治疗β-地中海贫血156例，其中重型63例，中间型93例，用益髓生血颗粒治疗3个月，以国际公认的诊断与疗效评价标准衡量，患者在临床症状的改善及血液指标的升高方面有非常好的一致性，总有效率达92.9%。对其中145位病人做停药后3～6个月的随访，该药的平均疗效维持时间为2～4个月。
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对地中海贫血开展如此大样本的临床病例诊疗和规范化研究，在国内外还是第一次。研究证实了中药可显著改变患者骨髓β-珠蛋白基因簇位点调控区的DNA和核蛋白相互作用，促进患者骨髓红系特异转录因子表达，促进有效红细胞生成；中药治疗可明显下调患者骨髓铁蛋白基因表达，促进铁的代谢，缓解因红细胞破坏所致体内铁的沉积；可影响造血刺激因子表达，维持骨髓早期造血细胞的正常机构和生理形态。该研究从分子水平、基因水平及调控珠蛋白mRNA表达等不同层面上，探讨了中药治疗地中海贫血作用靶点的分子基础，揭示了益髓生血法治疗地中海贫血的疗效特点和作用环节，验证了“肾生髓、髓生血”中医理论假说的客观性。
参加这一国家攻关课题验收的专家们评价：“中药治疗地中海贫血显示了充分的优势，探索出了一条治疗该病的成功之路，其研究的整体水平达到了国际领先。”
6 高发区很多人不知地中海贫血
, http://www.100md.com 王荣新主任讲了这样一件事：武鸣县有一对农民夫妻，生了第一个孩子是地中海贫血，动不动就发烧，必须经常输血。怀第二个孩子时，王主任给孕妇做了产前检查，是个没问题的女孩。几年后，夫妻俩还想要个男孩，在第三次怀孕时没敢对人说，结果老三确实是个男孩，但又是中间型地中海贫血患者，出生不久就只能以输血维持生命。现在两个孩子都一二十岁了，但都不能干活，20年下来，一个好好的家庭被拖得穷困潦倒，家徒四壁，生活十分凄惨。在高发区，这种由于无知造成的地中海贫血病儿出生，最后拖垮一个家庭的例子屡见不鲜。“在广西农村，大多数人不知道地中海贫血。”张新华主任补充道。
为了让群众知道这种病，并了解它的严重性，课题组做了不少科研之外的工作。303医院血液科从1981年起参加了该病的流行病学调查，摸清了广西地中海贫血的基因类型，研究和确定了该病的产前诊断方法，近年又进一步提升了地中海贫血实验室的总体水平，建立了符合国家标准的地中海贫血基因诊断实验室，不断探讨地中海贫血切脾手术的临床价值，开展中药治疗的临床和机理研究。除此之外，他们几乎每年都要派出医务人员到基层宣传地中海贫血知识，协助地中海贫血筛查，指导优生优育。医院坚持每年印制大量宣传品，免费发放给群众，如地中海贫血简介和新婚青年须知等；今年初还创建了解放军303医院地中海贫血防治网。
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由于重型地中海贫血病人当前主要治疗手段还是每月输血及使用除铁剂，一般情况下输血要办住院，而此类病人如果在门诊输血，都需经过排队挂号、医生开处方、交费、约血、抽血、配血、输血等手续，每输一次血至少要大半天时间，患者及家属疲惫不堪。针对病人的实际困难，张新华主任倡导成立了地中海贫血病人专用治疗室——地贫之家，在指导患者正确认识疾病、给予科学治疗的同时，及时调整就医程序，使病人从进入地贫之家到输上血只需30分钟。地贫之家将配血抽血和输血注射合为一次进行，家长挂号交费与病人的治疗同时进行，患者及家属省时又省力。目前，在地贫之家输血的患者已由原先的9名增加到200多名。同时，地贫之家还成立了家长互助会，定期教授防治知识，交流预防及护理方面的经验。
近年来，广西壮族自治区政府对地中海贫血的严重性以及该病对人口素质和健康的影响，已逐渐认识和重视。自治区卫生厅2003年制定了《提高广西出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾行动计划》，积极探索“婚前保健、婚姻登记、孕产期保健和婴幼儿保健一条龙服务”的新型妇幼保健模式，免费提供婚前保健知识咨询和指导服务，形成了婚检和婚姻登记工作分工协作、齐抓共管的良好局面，开展地中海贫血等重大出生缺陷的产前筛查和诊断，有效落实了出生缺陷一级预防措施。近年在一些县的试点收到了良好的效果，婚检率大幅度提高；近期还将在崇左市妇幼保健院试点，将婚检地中海贫血检测项目纳入新农合。广西南宁市政府从2005年开始连续三年出资，每年为5000对农村育龄夫妇免费做地中海贫血筛查，并由各级人口与计生部门派出专干，对地中海贫血基因携带者的夫妇进行全程跟踪指导，免费进行产前诊断，直到他们拥有健康的子女。
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7 防治地中海贫血任重道远
地中海贫血的预防其实并不复杂，高发区的人群只要有意识地在婚前或孕前做地中海贫血专项检查，然后请专科医生指导如何进行产前诊断，就能避免生出重型或中间型地中海贫血的子女。但是在现实中，做到这些又是那么不容易。
张新华介绍，首先，高发区的每位公民都应知道自己是否携带地贫基因(血常规中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量下降，提示携带地中海贫血基因)，但目前绝大多数群众尤其是生活在信息闭塞的农村的人群，根本不了解地中海贫血的相关知识，更想不到它能与自己扯上关系。其次，不愿意主动去检查，尤其是静止型地中海贫血基因携带者，他们认为自己家系中没有出现过地中海贫血病人，不可能是基因携带者，舍不得去花几百元的检查费。近几年强制婚检叫停后，做婚检的人数更是寥寥无几。再者，医务人员的地中海贫血的防治知识也有待提高。目前各地地中海贫血的治疗尚未列入医保报销范围，病人的治疗因此受到极大的限制。
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从技术上来说，对地中海贫血重型和中间型的诊断较为容易，最基层的医院都可以确诊，而轻型和地贫基因携带者多无明显症状，常规婚检也往往不能确诊，这就需要做地贫专项诊断或地贫基因检查才能下结论，但基层医院几乎都不能开展基因检查。临床需要的有些种类的地中海贫血基因检测试剂还未获批准，造成了工作上的困难。此外，基层医院做地中海贫血筛查的设备简陋，常造成误诊、漏诊。从治疗方面来看，目前已获得多项科研奖励的治疗地中海贫血的中药，虽疗效显著，病人迫切需要，但由于资金紧张，研究单位无力申报新药，而院内制剂又不能在国内流通，课题结束后病人就只能断药。
采访结束后，记者仍不能忘记吴教授描绘的曾深深打动他的一幕：一个年幼的患地中海贫血的孩子，大大的脑袋，细细的脖子，黑黄的脸上长着一双大眼睛，身上的衣服又脏又破，手里拿着几个木薯，蹲在路边等着有人来买。
地中海贫血离我们并不遥远。为了子孙后代，为了国泰民安，我们要做好地中海贫血的预防工作，有效降低地中海贫血婴儿的出生率，并善待那些已出生的重型和中间型地中海贫血患者。同时，将已取得世界领先成绩的中医药治疗地中海贫血研究深入进行下去，让它为全人类造福。, 百拇医药
最近，记者随课题负责人吴志奎教授到项目的研究现场，也是地中海贫血的高发区广西武鸣县农村为病人送药。走进一处昏暗的民宅，记者吓了一跳：黑暗中一个男孩倚靠在床上，脏兮兮的床单遮盖着他皮包骨的身体，精瘦的脖子上挑着硕大的头颅，黑黑的脸上鼻梁塌陷，颧骨高耸，一双大大的眼睛显得空洞而无神。
“你不是前几天还念叨着要吃中药吗？吴教授从北京给你送药来了，还不谢谢？”父亲提醒着孩子。孩子的声音沙哑而无力，但大家还是明白了，他不想再断药，他不想死。
看上去又瘦又小的小峰其实已经26岁了。这个不幸的青年在出生仅6个月时发病：面色发白、发高烧、哭闹不止。父母带他到当地县医院就诊，还为他输了血。但从此之后，小峰每两到三个月就得输一次血。医生说他患的是地中海贫血，属于中间偏重型，“没有药可治”。直到这时，这个当小学民办教师的父亲才头一次听说了“地中海贫血”一词，也才知道自己和妻子都是地中海贫血的基因携带者，是他们将这种“没法治”的病遗传给儿子的。到小峰11岁时，父母带着他到县医院切了脾，为此，多年来为给儿子看病经济上已不堪重负的家庭，又花了1万多元。切脾后，小峰输血次数不那么频繁了，还上了，但贫血症状还是挺严重的。祸不单行，2003年，遭遇车祸的小峰两条腿都摔断了，只得在床上休养。想不到2007年初，一个翻身，他竟然又骨折一次。医生说，这与他长期贫血造成的骨质疏松有关。
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2006年，小峰吃上了吴志奎教授的中药，两个月后，他原先每天要流两三次鼻血的毛病没有了，血色素也从7.6克升到了10.6克，“饭量也大了，嘴唇也变红了，手脚也有点暖和劲儿了。他就怕你们断药，知道自己离了这药不行，但怕着怕着还真就断药了。”小峰的母亲在一旁无奈地说。“由于是科研用药，在时间和费用上都有限制，政策上也有一些不便之处。”吴教授解释。
离开锣圩镇，大家想着小峰不幸的遭遇和暗淡的前景，心情都很沉重。据说，小峰由于患有地中海贫血，按政策其父母可以再生一胎，怀孕后他们做了产前检查，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。医生说，这个孩子长大以后最好不要再与地中海基因携带者结婚，如果与地中海基因携带者结婚，一定要做产前诊断，否则将有可能生出重型或中间型地中海贫血小孩。现在，小峰的弟弟已经13岁了，挺正常。
听当地计生部门负责同志介绍，锣圩镇这类病人不少。乡亲们原先对此病浑然不知，经过宣传教育，今年有近百对小夫妻争先恐后参加了南宁市政府组织的地中海贫血筛查，最现实的原因是，不想让地中海贫血患儿拖垮一个家庭，并令子孙后代的生活都蒙上阴影。
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2 广西每四人中有一个基因携带者
听起来离我们似乎很遥远的地中海贫血究竟是怎样的疾病？在我国的发病情况如何？
解放军303医院位于地中海贫血高发区广西南宁市，该院血液科主任、长期从事地中海贫血防治工作的张新华主任医师介绍，地中海贫血是一种遗传疾病，主要分布在地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。我国南方各省及新疆发病率较高，其中广西、广东、海南为高发区。据前些年调研，仅在广西，α-地中海贫血基因携带率高达15%，β-地中海贫血基因携带率也达到5%，全广西地中海贫血基因携带者约900多万，广东地中海贫血基因携带者也是近千万。按照该病的遗传规律，如果夫妻二人均为相同类型地中海基因携带者，则有25%的几率生出重型或中间型地中海贫血患儿，也就是说，每年全国有成千上万的重型或中间型地中海贫血患儿出生。椐WHO估计，全球地中海贫血基因携带者约1.8亿，每年出生重型地贫患儿20万以上。
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广西医科大学曾对广西40个县10万多中小学生及幼儿园儿童进行抽样调查，结果发现地中海贫血基因携带者竟高达20%；2005年，南宁市对5000对已婚夫妻进行地中海贫血筛查，结果显示地中海贫血基因检出率高达25.88%。
“在广西，每4个人中就有1个携带地中海贫血基因!”解放军303医院张新华主任一再强调这一可怕的数字。
3 重病人终身离不开输血
由于疾病作用，不坚持输血和除铁治疗的重型和中间型地中海贫血患者有一种特殊的外貌，即头大、面色黑黄、颧骨高、鼻梁塌、身材矮小。
地中海贫血主要有α-地贫和β-地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。静止型基因携带者无贫血、无症状；轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血；重型地中海贫血中的α-地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β-地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身定期输血并接受除铁剂治疗。“由于重型地中海贫血病人往往需要终身以输血、除铁维持生命，每月治疗费需要数千元，经常是拖垮了家庭，自己也‘走’了，给社会和家庭带来极大负担。”吴志奎教授介绍说。
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地中海贫血虽然不像结核病那样会传染，但有很强的遗传性。以最轻的基因携带者为例，如果夫妻两人都是基因携带者，儿女将有1/4的可能成为中间型或重型地贫患者，有1/2的机会成为静止型基因携带者或轻型地贫患者，只有1/4的机会完全正常。“从遗传方面来说，此病对国民素质的影响极大。”吴志奎强调。
解放军303医院血液科实验室的王荣新主任技师进一步介绍了地中海贫血的特殊性和严重性：由于这类病人的贫血并不是常见的缺铁造成的，因而补铁无效。地中海贫血是先天性造血功能缺陷所致，这种病人所制造的血红细胞20多天就会死亡，而正常人血红细胞的生存期是4个月。所以，地贫病人的机体就会不断刺激骨髓、肝脏等器官过度造血，结果使具有造血功能的骨质越来越薄，很容易发生骨折。同时，不输血治疗的该病患者吸收铁的能力是正常人的5～10倍，在过度造血和不断输血过程中，过量蓄积的铁质大量遗留在体内，不仅使患者的皮肤变黑，也使肝脏、脾脏、心脏等脏器由于铁含量过高而纤维化，极易导致患者因脏器衰竭而死亡。所以，地中海贫血病人在输血的同时，还要不断地以药物清除体内的铁质。
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遗憾的是，目前国内外对这种严重的疾病在治疗上无明显突破，国内外至今尚未找到治疗地中海贫血的有效药物，只能以输血这种“头疼医头，脚疼医脚”的方式对症治疗。骨髓移植虽然能根治地中海贫血，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。中间型地中海贫血切脾手术虽能升高血红蛋白，但仅能改善贫血症状，而不能治愈。
4 去势公鸡的鸡冠又红了
吴志奎教授从事地中海贫血研究纯属偶然。上世纪80年代，作为中国中医科学院广安门医院中西医结合专家，他进行国家“七五”科技攻关课题中医“肾生髓”理论的现代研究。吴教授发现，肿瘤病人放化疗后以及苯中毒者、受辐射者，基本都会出现骨髓抑制现象，造成贫血，而用了扶正固本中药后很有效。为什么这些西医看来完全不同的疾病用此类中药都会有共同的疗效呢？他一天天、一月月地反复琢磨，忽然有一天他醒悟了：是不是中医“肾藏精生髓”理论是它们共同的病理基础和疗效所在呢？于是，吴教授根据临床观察，进一步大胆地提出了“肾生髓、髓生血”的科学假说，并以此申请了国家课题。
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之后，他据此假说，研究拟订了补肾生血的中药方，用于临床后对各类贫血都有一定效果。但光有疗效还不行，还要说明中药的作用机制，证实“肾藏精生髓”、“精血同源”的理论。他又开始寻找能够直观反映贫血、生血和反映治疗过程的动物模型。那些日子，他曾尝试索多种动物模型，为此真是伤透了脑筋。一天，他经过养鸡场，看到一群鸡冠鲜红的小鸡正在场里追赶嬉戏。他眼前一亮有了灵感：用公鸡做模型试试？
鸡冠是公鸡的第二性征，红红的，挺立着。中药治疗效果可能会从鸡冠变化直观地反映出来。果然，将公鸡去势后，鸡冠变白了，歪倒了，打鸣声音嘶哑了，行动都像母鸡了。喂中药后，鸡冠又从白到粉到红，高大鲜亮了，而且其后效应能维持两个月!给公鸡做血色素和珠蛋白组分检查，也取得了相互对应的结果。
正在解放军303医院从事地中海贫血研究的中国医学科学院基础所专家了解此事后，建议试用该中药治地中海贫血，并与吴教授同赴广西南宁解放军303医院，看看中药对地中海贫血有无作用。结果，实验数据让原先“心中没底儿”的吴教授等人大吃一惊：经益髓生血中药治疗3个月后，6位重型地中海贫血病人中5位有效!
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这对地中海贫血这一难治性遗传疾病来说，可是一个了不起的发现。于是，由中国中医科学院广安门医院领衔、解放军303医院和中国医学科学院血液病研究所三家单位长达20多年、涉及十余个国家的重大课题的科研合作开始了。
5 中药也能说清作用机制
在解放军303医院，记者见到了个头矮小、21岁的地贫病人小韦，她是瑶族人，家境贫寒，自小就比同龄人矮一头，直到18岁才来月经。由于经常头晕无力甚至昏倒，父母带她走出大山到当地县医院检查，才发现她患的是中间型β-地中海贫血。19岁时，她在解放军303医院做了切脾手术，之后吃上了补肾益髓中药。以后，她的身体越来越好，血色素上升了，能做家务了，不再总是感冒了，个头也长高了20厘米。虽然现在她的脸色还是有些发黄，但已经能到广东去打工了。
小君的父母也都是地中海贫血基因携带者，她出生5个月就开始发病，现已28岁。11岁时，她做了切脾手术，2003年开始吃了几个月
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中药，血色素很快由6.8克升到9克，也能自食其力了。“我已经断药好久了，挺好的药却老是没有，我总惦记着北京的药何时才能来，总得给张主任打电话问。”她说。
她们都是课题组的病人，虽然用中药的时间都不长，但效果都不错。看到她们病情好转，不少病友都想参加中药临床研究治疗，但课题组的经费十分紧张，药物有限，“爱莫能助，没办法”。
2005年，课题组完成了在广西高发区采用随机、单盲、安慰剂平行对照30对地中海贫血病例的比较研究，结果显示，经益髓生血颗粒(补肾生血方的制剂)治疗3个月后，患者血色素、红细胞、网状红细胞、胎儿血红蛋白等关键指标均有明显提高，而安慰剂组无明显变化；按西医疗效标准，治疗组有效率为93.33%，安慰剂组有效率为10%。同时，治疗组患者的头晕目眩、心悸、气短、倦怠乏力、面色萎黄等症状均有改善明显，B超显示，肝脾肿大、硬度均有不同程度的缓解。
自课题组成立以来，研究人员深入广西南宁、百色、河池以及云、贵交界地区，进行了12余批次的临床研究，累计治疗β-地中海贫血156例，其中重型63例，中间型93例，用益髓生血颗粒治疗3个月，以国际公认的诊断与疗效评价标准衡量，患者在临床症状的改善及血液指标的升高方面有非常好的一致性，总有效率达92.9%。对其中145位病人做停药后3～6个月的随访，该药的平均疗效维持时间为2～4个月。
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对地中海贫血开展如此大样本的临床病例诊疗和规范化研究，在国内外还是第一次。研究证实了中药可显著改变患者骨髓β-珠蛋白基因簇位点调控区的DNA和核蛋白相互作用，促进患者骨髓红系特异转录因子表达，促进有效红细胞生成；中药治疗可明显下调患者骨髓铁蛋白基因表达，促进铁的代谢，缓解因红细胞破坏所致体内铁的沉积；可影响造血刺激因子表达，维持骨髓早期造血细胞的正常机构和生理形态。该研究从分子水平、基因水平及调控珠蛋白mRNA表达等不同层面上，探讨了中药治疗地中海贫血作用靶点的分子基础，揭示了益髓生血法治疗地中海贫血的疗效特点和作用环节，验证了“肾生髓、髓生血”中医理论假说的客观性。
参加这一国家攻关课题验收的专家们评价：“中药治疗地中海贫血显示了充分的优势，探索出了一条治疗该病的成功之路，其研究的整体水平达到了国际领先。”
6 高发区很多人不知地中海贫血
, http://www.100md.com 王荣新主任讲了这样一件事：武鸣县有一对农民夫妻，生了第一个孩子是地中海贫血，动不动就发烧，必须经常输血。怀第二个孩子时，王主任给孕妇做了产前检查，是个没问题的女孩。几年后，夫妻俩还想要个男孩，在第三次怀孕时没敢对人说，结果老三确实是个男孩，但又是中间型地中海贫血患者，出生不久就只能以输血维持生命。现在两个孩子都一二十岁了，但都不能干活，20年下来，一个好好的家庭被拖得穷困潦倒，家徒四壁，生活十分凄惨。在高发区，这种由于无知造成的地中海贫血病儿出生，最后拖垮一个家庭的例子屡见不鲜。“在广西农村，大多数人不知道地中海贫血。”张新华主任补充道。
为了让群众知道这种病，并了解它的严重性，课题组做了不少科研之外的工作。303医院血液科从1981年起参加了该病的流行病学调查，摸清了广西地中海贫血的基因类型，研究和确定了该病的产前诊断方法，近年又进一步提升了地中海贫血实验室的总体水平，建立了符合国家标准的地中海贫血基因诊断实验室，不断探讨地中海贫血切脾手术的临床价值，开展中药治疗的临床和机理研究。除此之外，他们几乎每年都要派出医务人员到基层宣传地中海贫血知识，协助地中海贫血筛查，指导优生优育。医院坚持每年印制大量宣传品，免费发放给群众，如地中海贫血简介和新婚青年须知等；今年初还创建了解放军303医院地中海贫血防治网。
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由于重型地中海贫血病人当前主要治疗手段还是每月输血及使用除铁剂，一般情况下输血要办住院，而此类病人如果在门诊输血，都需经过排队挂号、医生开处方、交费、约血、抽血、配血、输血等手续，每输一次血至少要大半天时间，患者及家属疲惫不堪。针对病人的实际困难，张新华主任倡导成立了地中海贫血病人专用治疗室——地贫之家，在指导患者正确认识疾病、给予科学治疗的同时，及时调整就医程序，使病人从进入地贫之家到输上血只需30分钟。地贫之家将配血抽血和输血注射合为一次进行，家长挂号交费与病人的治疗同时进行，患者及家属省时又省力。目前，在地贫之家输血的患者已由原先的9名增加到200多名。同时，地贫之家还成立了家长互助会，定期教授防治知识，交流预防及护理方面的经验。
近年来，广西壮族自治区政府对地中海贫血的严重性以及该病对人口素质和健康的影响，已逐渐认识和重视。自治区卫生厅2003年制定了《提高广西出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾行动计划》，积极探索“婚前保健、婚姻登记、孕产期保健和婴幼儿保健一条龙服务”的新型妇幼保健模式，免费提供婚前保健知识咨询和指导服务，形成了婚检和婚姻登记工作分工协作、齐抓共管的良好局面，开展地中海贫血等重大出生缺陷的产前筛查和诊断，有效落实了出生缺陷一级预防措施。近年在一些县的试点收到了良好的效果，婚检率大幅度提高；近期还将在崇左市妇幼保健院试点，将婚检地中海贫血检测项目纳入新农合。广西南宁市政府从2005年开始连续三年出资，每年为5000对农村育龄夫妇免费做地中海贫血筛查，并由各级人口与计生部门派出专干，对地中海贫血基因携带者的夫妇进行全程跟踪指导，免费进行产前诊断，直到他们拥有健康的子女。
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7 防治地中海贫血任重道远
地中海贫血的预防其实并不复杂，高发区的人群只要有意识地在婚前或孕前做地中海贫血专项检查，然后请专科医生指导如何进行产前诊断，就能避免生出重型或中间型地中海贫血的子女。但是在现实中，做到这些又是那么不容易。
张新华介绍，首先，高发区的每位公民都应知道自己是否携带地贫基因(血常规中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量下降，提示携带地中海贫血基因)，但目前绝大多数群众尤其是生活在信息闭塞的农村的人群，根本不了解地中海贫血的相关知识，更想不到它能与自己扯上关系。其次，不愿意主动去检查，尤其是静止型地中海贫血基因携带者，他们认为自己家系中没有出现过地中海贫血病人，不可能是基因携带者，舍不得去花几百元的检查费。近几年强制婚检叫停后，做婚检的人数更是寥寥无几。再者，医务人员的地中海贫血的防治知识也有待提高。目前各地地中海贫血的治疗尚未列入医保报销范围，病人的治疗因此受到极大的限制。
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从技术上来说，对地中海贫血重型和中间型的诊断较为容易，最基层的医院都可以确诊，而轻型和地贫基因携带者多无明显症状，常规婚检也往往不能确诊，这就需要做地贫专项诊断或地贫基因检查才能下结论，但基层医院几乎都不能开展基因检查。临床需要的有些种类的地中海贫血基因检测试剂还未获批准，造成了工作上的困难。此外，基层医院做地中海贫血筛查的设备简陋，常造成误诊、漏诊。从治疗方面来看，目前已获得多项科研奖励的治疗地中海贫血的中药，虽疗效显著，病人迫切需要，但由于资金紧张，研究单位无力申报新药，而院内制剂又不能在国内流通，课题结束后病人就只能断药。
采访结束后，记者仍不能忘记吴教授描绘的曾深深打动他的一幕：一个年幼的患地中海贫血的孩子，大大的脑袋，细细的脖子，黑黄的脸上长着一双大眼睛，身上的衣服又脏又破，手里拿着几个木薯，蹲在路边等着有人来买。
地中海贫血离我们并不遥远。为了子孙后代，为了国泰民安，我们要做好地中海贫血的预防工作，有效降低地中海贫血婴儿的出生率，并善待那些已出生的重型和中间型地中海贫血患者。同时，将已取得世界领先成绩的中医药治疗地中海贫血研究深入进行下去，让它为全人类造福。, 百拇医药