柳州医学界攻克“蚕豆病”难题
6月5日，来自全国的遗传诊断专家小组经过连续数小时的论证，对柳州市妇幼保健院承担的广西地区G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法作出评价：达到国际先进水平。这是近年来柳州市在医药卫生科研中，取得最高评价成果之一。
据参加评审的专家介绍，G6PD缺陷(俗称“蚕豆病”)是中国南方最常见的遗传缺陷病之一，特别是广东、广西的发病人群较多。如果患者没有被及时发现，在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下，可发生广泛性溶血性贫血等重症疾病，甚至威胁生命。但过去是通过生化检查诊断，这种诊断方法对携带隐性基因的女性患者误诊率达40%以上。这就给遏制遗传疾病、提高优生、降低残疾儿的发生带来了困难。
2002年，柳州市妇保院承担了自治区卫生厅这一科研课题，在全区对疑似患者展开研究。5年来，科研组成员以婚检人群为基础，对4700多名青壮年男女进行了调查，发现440多例可能携带有G6PD缺乏症基因的个体，再进一步做基因检测，这一检测方法使总体检出率达到99%以上，解决了女性隐性基因携带者误诊率过高的难题。
同时，在研究中建立了能同时检测中国人常见的11种G6PD基因突变技术，并创建了一套新的、完整的群体G6PD缺乏症分子流行病学调查方案，目前已用于广西地区该病的分子流行病学调查，以让更多的病人及隐性患者得到早期发现。而最让科研人员自豪的是，他们在研究中还发现了中国人首次报道的G6PD缺乏症6种新的基因突变形式，其中4种为国际最新发现。
《南国今报》2007.6.6, http://www.100md.com
据参加评审的专家介绍，G6PD缺陷(俗称“蚕豆病”)是中国南方最常见的遗传缺陷病之一，特别是广东、广西的发病人群较多。如果患者没有被及时发现，在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下，可发生广泛性溶血性贫血等重症疾病，甚至威胁生命。但过去是通过生化检查诊断，这种诊断方法对携带隐性基因的女性患者误诊率达40%以上。这就给遏制遗传疾病、提高优生、降低残疾儿的发生带来了困难。
2002年，柳州市妇保院承担了自治区卫生厅这一科研课题，在全区对疑似患者展开研究。5年来，科研组成员以婚检人群为基础，对4700多名青壮年男女进行了调查，发现440多例可能携带有G6PD缺乏症基因的个体，再进一步做基因检测，这一检测方法使总体检出率达到99%以上，解决了女性隐性基因携带者误诊率过高的难题。
同时，在研究中建立了能同时检测中国人常见的11种G6PD基因突变技术，并创建了一套新的、完整的群体G6PD缺乏症分子流行病学调查方案，目前已用于广西地区该病的分子流行病学调查，以让更多的病人及隐性患者得到早期发现。而最让科研人员自豪的是，他们在研究中还发现了中国人首次报道的G6PD缺乏症6种新的基因突变形式，其中4种为国际最新发现。
《南国今报》2007.6.6, http://www.100md.com