可早防早治的新生儿遗传病
几种可早防早治的新生儿遗传病
苯丙酮尿症：宝宝 在初生时尚正常，到了3～6个月开始出现症状，有呕吐、烦躁、生长迟缓。到了4～9个月有明显的智力发育迟缓，语言障碍尤其严重，有的还发作癫痫。患儿出生后皮肤和头发逐渐变成浅黄色，皮肤干燥，尿和汗液有特殊的发霉样的臭味。如果患儿在出生后1～3个月内给予低苯丙氨酸饮食，就不会发生脑损害，智力发育可以接近正常，但是出生后6个月后开始治疗，大部分患儿将有不同程度的智力低下。
先天性甲状腺功能低下症：又称呆小症。宝宝出生后经常便秘、嗜睡、吸奶无力、哭声低、表情呆滞、皮肤干燥、舌头宽而大。到了幼儿期就会表现智力低下、反应迟钝、面部浮肿、生长发育明显落后。若在出生后3个月内应用甲状腺激素治疗至终身，那么90%的患儿智力可达到正常。
先天性肾上腺皮质增生症：女患儿阴唇闭合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎。男患儿出现呕吐、腹泻、脱水和酸中毒，甚至休克。若能及早发现、及时治疗不会危及生命，长期激素治疗可改善身高和生育。
早防遗传性疾病要把好“四道关”
第一道关：婚前检查。为了防止将遗传性疾病传给下一代，应劝其不宜结婚或先行绝育。
第二道关：孕前检查。有些染色体有问题在怀孕前就可以发现。
第三道关：孕期筛查。通过对胎儿的B型超声波检查、羊水、母血及胎儿镜检查，就可发现多数的遗传代谢性疾病。
第四道关：新生儿筛查。新生儿在出生48小时后，在其足根部采几滴血就可查出一些遗传疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。目前我国法律规定新生儿筛查作为新生儿疾病筛查和提高人体质量的二级预防措施。, 百拇医药(时毓民 上海复旦大学儿科医院教授)
苯丙酮尿症：宝宝 在初生时尚正常，到了3～6个月开始出现症状，有呕吐、烦躁、生长迟缓。到了4～9个月有明显的智力发育迟缓，语言障碍尤其严重，有的还发作癫痫。患儿出生后皮肤和头发逐渐变成浅黄色，皮肤干燥，尿和汗液有特殊的发霉样的臭味。如果患儿在出生后1～3个月内给予低苯丙氨酸饮食，就不会发生脑损害，智力发育可以接近正常，但是出生后6个月后开始治疗，大部分患儿将有不同程度的智力低下。
先天性甲状腺功能低下症：又称呆小症。宝宝出生后经常便秘、嗜睡、吸奶无力、哭声低、表情呆滞、皮肤干燥、舌头宽而大。到了幼儿期就会表现智力低下、反应迟钝、面部浮肿、生长发育明显落后。若在出生后3个月内应用甲状腺激素治疗至终身，那么90%的患儿智力可达到正常。
先天性肾上腺皮质增生症：女患儿阴唇闭合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎。男患儿出现呕吐、腹泻、脱水和酸中毒，甚至休克。若能及早发现、及时治疗不会危及生命，长期激素治疗可改善身高和生育。
早防遗传性疾病要把好“四道关”
第一道关：婚前检查。为了防止将遗传性疾病传给下一代，应劝其不宜结婚或先行绝育。
第二道关：孕前检查。有些染色体有问题在怀孕前就可以发现。
第三道关：孕期筛查。通过对胎儿的B型超声波检查、羊水、母血及胎儿镜检查，就可发现多数的遗传代谢性疾病。
第四道关：新生儿筛查。新生儿在出生48小时后，在其足根部采几滴血就可查出一些遗传疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。目前我国法律规定新生儿筛查作为新生儿疾病筛查和提高人体质量的二级预防措施。, 百拇医药(时毓民 上海复旦大学儿科医院教授)