遗传病、肿瘤的发生与基因突变有关
基因突变在遗传病及肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用。
如唐氏综合征(又称“先天性痴呆”)是最早发现，也是最常见的由常染色体异常导致的先天性痴呆。1866年，一位叫兰顿·唐的英国人描述了本病患儿的典型表现，因此叫唐氏综合征，后来知道该病是由于21号染色体上多了一条，故也称为“21三体综合征”。主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%的患儿伴有先天性心脏病。
脆性X综合征是第二大弱智病，患者临床主要表现为智力低下、长窄面部、大扇风耳、大睾丸及行为孤独、多动。1991年通过定位克隆鉴定出本病是在X染色体上称为FMRI基因发生了突变。
镰刀状细胞贫血是由于血红蛋白基因有一组碱基序列出了差错，结果使原来是圆盘状的正常红细胞制造出来的血红素分子粘成一团，被扭曲成两端削尖的新月形和镰刀状。此种不正常的红细胞会使患者饱尝贫血、呼吸困难、疲倦以及体内器官容易发生病变之苦，尤其使患者难以在氧气稀薄的高原地区存活下来。
美国加州大学的科学家在侏儒症患者中发现促使其胚胎骨骼发育时期的基因有两处发生了变异，正是这种变异，导致了患者侏儒型发育不良症。这种侏儒症表现为显性的基因遗传，由基因复制失败所引起。
又有研究证实，人体第10号染色体上某些基因的突变往往与一些脑癌的发生密切相关；慢性粒细胞白血病则是由于第22号染色体上的一个基因和第9号染色体上的一个基因相互易位形成了一种融合基因所致；急性早幼粒细胞白血病是由于第17号染色体上的某一基因和第15号染色体上的某一基因相互易位形成了一种融合基因；视网膜母细胞瘤是第13号染色体发生部分缺失所引起的；人的第3号染色体的某种缺损，直接与肺癌、卵巢癌、鼻咽癌的发生有关；第17号染色体上的抑癌基因P53缺损，更是与多种癌症的发生有关。由此可见，癌的发生与人的基因、染色体变异关系十分密切。但是，要注意到癌的发生是多因素、多阶段的相互作用的渐进过程，其中既有内因(包括基因、染色体变异，人的心理精神因素等)，也有外因(包括环境因素、饮食、生活习惯等)共同积累的结果。, http://www.100md.com(许沈华 浙江)
如唐氏综合征(又称“先天性痴呆”)是最早发现，也是最常见的由常染色体异常导致的先天性痴呆。1866年，一位叫兰顿·唐的英国人描述了本病患儿的典型表现，因此叫唐氏综合征，后来知道该病是由于21号染色体上多了一条，故也称为“21三体综合征”。主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%的患儿伴有先天性心脏病。
脆性X综合征是第二大弱智病，患者临床主要表现为智力低下、长窄面部、大扇风耳、大睾丸及行为孤独、多动。1991年通过定位克隆鉴定出本病是在X染色体上称为FMRI基因发生了突变。
镰刀状细胞贫血是由于血红蛋白基因有一组碱基序列出了差错，结果使原来是圆盘状的正常红细胞制造出来的血红素分子粘成一团，被扭曲成两端削尖的新月形和镰刀状。此种不正常的红细胞会使患者饱尝贫血、呼吸困难、疲倦以及体内器官容易发生病变之苦，尤其使患者难以在氧气稀薄的高原地区存活下来。
美国加州大学的科学家在侏儒症患者中发现促使其胚胎骨骼发育时期的基因有两处发生了变异，正是这种变异，导致了患者侏儒型发育不良症。这种侏儒症表现为显性的基因遗传，由基因复制失败所引起。
又有研究证实，人体第10号染色体上某些基因的突变往往与一些脑癌的发生密切相关；慢性粒细胞白血病则是由于第22号染色体上的一个基因和第9号染色体上的一个基因相互易位形成了一种融合基因所致；急性早幼粒细胞白血病是由于第17号染色体上的某一基因和第15号染色体上的某一基因相互易位形成了一种融合基因；视网膜母细胞瘤是第13号染色体发生部分缺失所引起的；人的第3号染色体的某种缺损，直接与肺癌、卵巢癌、鼻咽癌的发生有关；第17号染色体上的抑癌基因P53缺损，更是与多种癌症的发生有关。由此可见，癌的发生与人的基因、染色体变异关系十分密切。但是，要注意到癌的发生是多因素、多阶段的相互作用的渐进过程，其中既有内因(包括基因、染色体变异，人的心理精神因素等)，也有外因(包括环境因素、饮食、生活习惯等)共同积累的结果。, http://www.100md.com(许沈华 浙江)