青光眼致病基因LOXL1被发现
本报讯 冰岛和瑞典研究人员在《科学》杂志上报告说,他们发现了与剥脱性青光眼发病有关的基因。
剥脱性青光眼是青光眼的主要类型,60岁以上人群中的失明主要由这种眼疾引发。
研究人员通过大规模的基因组分析发现,人体第15号染色体上一个名为LOXL1的基因与剥脱性青光眼密切相关。所有的剥脱性青光眼病例都可归因于这一基因的变异。研究小组在冰岛和瑞典选取了总共1.6万名青光眼患者进行研究。统计分析显示,携带变异基因的人患剥脱性青光眼的风险大大高于正常人。
研究小组进一步分析发现,LOXL1基因编码的蛋白质与弹性纤维的形成有关,而弹性纤维如果在眼部异常积聚,就会诱发剥脱性青光眼。
研究人员总结说,如果能想办法阻断变异基因发挥作用,可能有望根治青光眼。(张忠霞), http://www.100md.com
剥脱性青光眼是青光眼的主要类型,60岁以上人群中的失明主要由这种眼疾引发。
研究人员通过大规模的基因组分析发现,人体第15号染色体上一个名为LOXL1的基因与剥脱性青光眼密切相关。所有的剥脱性青光眼病例都可归因于这一基因的变异。研究小组在冰岛和瑞典选取了总共1.6万名青光眼患者进行研究。统计分析显示,携带变异基因的人患剥脱性青光眼的风险大大高于正常人。
研究小组进一步分析发现,LOXL1基因编码的蛋白质与弹性纤维的形成有关,而弹性纤维如果在眼部异常积聚,就会诱发剥脱性青光眼。
研究人员总结说,如果能想办法阻断变异基因发挥作用,可能有望根治青光眼。(张忠霞), http://www.100md.com