无创性基因检测防止α地贫患儿出生
本报讯 广西医科大学第一附属医院陈萍等研究发现,通过无创性产前检查——提取妊娠妇女血浆胎儿DNA,分析其中源于父亲的基因型,可以预测胎儿出生后是否发生α地中海性贫血(地贫)。
据介绍,地贫分为“α地贫”和“β地贫”。广西是我国α地贫的高发区,发生率为15%,人群地贫基因携带率达3%以上。目前医学界对地贫无法根治,患者需要反复输血。最有效的解决办法就是通过产前基因检测,阻止患儿出生。
陈萍等筛选出10个广西地区α地贫家系(夫妇均携带α地贫基因),提取妊娠妇女血浆胎儿DNA,应用PCR方法和基因扫描方法,检测分析父源性α地贫基因突变及短串联重复序列,同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断做对照。结果10例中有6例未检出父源性α地贫基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果一致,说明这6名胎儿没有遗传到父亲的基因突变,出生后不会发生α地贫。
该方法与从妊娠妇女外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法相比,更加简单和容易,是一种能有效阻止α地贫患儿出生的无创性产前诊断方法。, http://www.100md.com
据介绍,地贫分为“α地贫”和“β地贫”。广西是我国α地贫的高发区,发生率为15%,人群地贫基因携带率达3%以上。目前医学界对地贫无法根治,患者需要反复输血。最有效的解决办法就是通过产前基因检测,阻止患儿出生。
陈萍等筛选出10个广西地区α地贫家系(夫妇均携带α地贫基因),提取妊娠妇女血浆胎儿DNA,应用PCR方法和基因扫描方法,检测分析父源性α地贫基因突变及短串联重复序列,同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断做对照。结果10例中有6例未检出父源性α地贫基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果一致,说明这6名胎儿没有遗传到父亲的基因突变,出生后不会发生α地贫。
该方法与从妊娠妇女外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法相比,更加简单和容易,是一种能有效阻止α地贫患儿出生的无创性产前诊断方法。, http://www.100md.com