低通气综合征:一种被忽视的儿童呼吸系统疾病
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低通气综合征(Hypoventilation syndrome)在儿童呼吸系统疾病中比较少见,一般不单独存在,往往是一些疾病的合并症或远期并发症,但本病可能是导致患儿死亡率增高的主要原因,而这一点临床医师往往认识不足。对低通气综合征的及时干预则可延缓患儿呼吸、心血管系统并发症进程,并最终减少患儿的死亡率。低通气综合征是一组非常重要,但未引起广泛重视的疾病。
定 义
低通气综合征指由于肺泡通气不足,导致患儿的PaCO2 高于45 mmHg的一类疾病,这种病理状态可见于多种不同疾病,统称为低通气综合征。PaCO2升高同时患者还可出现低氧血症,从而产生相应的临床表现。近年发展起来的多导睡眠监测技术可用于协助诊断。
导致儿童肺泡低通气的主要病因包括:脑干和脊髓的损伤、中枢性呼吸调节异常、病理性肥胖、胸廓限制性畸形、神经肌肉病、阻塞性肺疾病等。
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睡眠对通气的影响在低通气综合征的发病中非常重要。存在神经肌肉病、胸廓畸形、肥胖等基础疾病的患儿入睡后,每分通气量减低(主要由于潮气量降低),呼吸中枢对低PaO2和高PaCO2的反应能力较清醒时减低,同时呼吸驱动减弱,上气道及肋间肌肉松弛,加之体位等因素,非常容易出现通气不足,从而造成严重的CO2潴留和低氧血症。
因此,低通气综合征不同于其他疾病的特点是,症状首先在夜间睡眠中出现,而病理改变也是在夜间最为严重。而这种夜间的异常,往往被患儿家长和医师所忽视。
临床表现
除原发病的表现外,低通气综合征患者由于高碳酸血症和低氧血症还可出现一系列其他临床表现。由于PaCO2升高,可引起脑血管扩张,患者可有晨起头痛,白天乏力、困倦、精神恍惚,甚至智力受损。低氧血症可引起继发性红细胞增多,而出现紫绀症状。长期肺泡低通气、缺氧可造成肺血管痉挛,严重者可发生肺动脉高压、右心功能不全。
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在儿童患者,除上述表现外,还可能有烦躁、易激惹、生长发育落后和学习成绩下降等。低通气综合征患儿可因长期肺动脉高压、右心功能不全而死于右心衰竭,也可死于红细胞增多症引起的相关并发症,部分患儿可因高碳酸血症、呼吸抑制而发生夜间猝死。
诊断标准
低通气综合征的诊断标准包括A、B两条。
A:有以下一种或一种以上表现
肺源性心脏病
肺动脉高压
不能用其他疾病更好解释的白天过度嗜睡
红细胞增多症
睡眠时高碳酸血症(PaCO2>45 mmHg)
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B: 整夜睡眠监测有下述1种或同时2种指标变化
睡眠时PaCO2较清醒仰卧位增高>10 mmHg
睡眠中出现不能用呼吸暂停解释的血氧饱和度下降
治疗
低通气的治疗包括吸氧、辅助通气、膈肌起博器、呼吸肌训练等。辅助通气治疗包括有创通气和无创通气两种。其中,无创正压通气可避免上气道梗阻发生,装置简单,患者易耐受,已逐渐被临床医师认同。2000年进行的法国家庭无创通气应用调查显示,无创正压通气已成功地应用于神经肌肉病、先天性中枢性低通气综合征(CCHS)、脊柱侧凸、严重阻塞性睡眠呼吸暂停等有低通气表现的患儿。
几种常见的儿科低通气
先天性中枢性低通气综合征
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CCHS患儿往往在新生儿期发病,特点为清醒时通气正常,而入睡后通气不足,导致低氧和CO2潴留,最终造成呼吸衰竭。CCHS患儿通气反应异常的原因还不清楚,可能和遗传因素有关。近来的研究在CCHS患者中分别发现了几种基因缺陷。家族中母女、男女同胞和单卵双胞胎均有发生CCHS的报告,这也表明遗传因素在CCHS发病中起一定的作用。此外,也有报告CCHS患者存在化学感受器、呼吸中枢信息整合及中枢神经系统结构异常。
正如美国胸科学会在发表CCHS诊治指南时指出,临床医师对该病认识不足,各地可能都存在漏诊病例。我国自2003年首例CCHS报告以来,国内儿科界才逐渐对该病有所重视。新生儿或婴幼儿不明原因的睡眠紫绀临床上并不少见,随着儿童睡眠医学的发展和睡眠监测技术在儿科的深入开展,相信医学界对该病会有更多的认识。
肥胖低通气综合征(OHS)
如果患儿同时存在肥胖和通气不足导致的高碳酸血症,则称为肥胖低通气综合征。肥胖发病率在全球呈上升趋势,儿童也不例外。在严重肥胖患儿中OHS常见,国内外关于儿童OHS都有报告。但许多OHS患儿并未得到及时的诊断和恰当的治疗,而长期持续的低通气是肥胖患儿发生肺心病、呼吸衰竭甚至猝死的病理基础。因此,对于肥胖患儿,除了内分泌检查,医师还应就睡眠呼吸问题进行相关的病史问询、体格检查、血气分析检测,以及睡眠监测。
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胸廓畸形
胸廓畸形(如脊柱后侧凸等)患儿常常发生呼吸功能不全或呼吸衰竭,这通常也是在低通气的基础上发生的。低通气患儿的睡眠和生活质量多下降,或因呼吸功能不全反复长期住院。而对脊柱后侧凸患儿的一项长达3年的研究发现,无创通气治疗低通气后,患儿的临床症状显著改善,血气异常及呼吸功能不全得到纠正。
神经肌肉病 (NMD)
儿童常见的易发生低通气的神经肌肉病包括杜兴氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩等。神经肌肉病患儿呼吸异常主要是潮气量减低,因而导致通气不足。
另外,长期低氧和高碳酸血症还可使正常呼吸中枢对PaCO2和PaO2变化的敏感性下降,从而使低氧血症和高碳酸血症更不易被纠正。有研究表明,对存在低通气的神经肌肉病患儿早期干预,可延缓其呼吸衰竭的发生。
其他
脑干和高段颈髓病变可导致继发性中枢性低通气。这类疾病主要见于严重的出生窒息、感染、创伤、肿瘤、脑栓塞后。严重的阻塞性呼吸暂停综合征也可导致继发性中枢性低通气。此外,低通气还可以见于Chiari Ⅱ畸形 、Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺陷、肉毒碱缺陷,以及Mobius综合征等遗传代谢病患儿中。
小结
儿童低通气综合征是一组包括各种病因的疾病症侯群。如果患儿存在易导致通气不足的原发疾病,医师应警惕低通气综合征的发生,及时的诊断和治疗将改善患者原发病的进程,提高生活质量,减少死亡率。, 百拇医药