伴有t(8；22)(q24；q11)易位的慢性淋巴细胞白血病一例
作者：薛永权 虞 斐 邹正祥 何志杰
单位：江苏省血液研究所(薛永权)；苏州医学院附属第二医院血液科[虞 斐，邹正辉，何志杰(硕士研究生)]
关键词：
中华医学杂志930627 患者，男，49岁，主诉发热(38℃左右)、咳嗽和咽痛2周，经注射青霉素后热退，症状消失，但血常规发现轻度白细胞增多(15×109/L)和淋巴细胞百分比增加(60%)而于1992年1月28日转来本院。平素健康。家族史无特殊。体检未发现淋巴结和肝脾肿大。血象：血红蛋白138g/L，血小板102×109/L，白细胞14.4×109/L，其中中性42%，单核6%，淋巴42%，异形淋巴10%。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例1.9∶1，粒、红及巨核三系未见异常，惟淋巴细胞百分比增加(49.5%)，其中成熟淋巴细胞、幼淋和原淋分别占44%、2.5%和2%，涂抹细胞易见。患者最初被疑为病毒感染所致的反应性淋巴细胞增多症。然而，经3个多月的观察证实有持久性外周血白细胞增多(15×109/L)，特别是淋巴细胞百分比增高(介于60%和80%之间)，且同时存在小淋巴细胞和大淋巴细胞，偶见幼淋和原淋(二者合计少于10%)。入院1个半月后嗜异凝集试验呈阴性反应。血清免疫球蛋白测定均在正常范围(IgG13.4g/L，IgA1.55g/L，IgM2g/L)。入院2周后外周血细胞表面免疫标记分析显示CD2 32%，CD4 5%，CD8 7%，Tr8 6%，CD19 95%，CD14 2%，CD16 10%，P9 1%t和CD7 30%(对照组为0)。因而患者重新被确诊为B细胞慢淋，混合细胞型，0型(按Rai分期法)，并接受COP方案(环磷酰胺、长春新硷和强的松)3个疗程和α-干扰素300万U肌注/日，历时2个月。结果外周血淋巴细胞增多无好转，遂改用瘤可宁和强的松治疗。1992年6月复查血象示血红蛋白114g/L，血小板54×109/L，白细胞6×109/L，其中中性0.46，酸性0.6，单核0.30，淋巴0.40，幼淋0.50。目前患者一般情况良好。
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一、染色体分析
1992年2月24日和3月16日分别采用骨髓细胞直接法和外周血加植物血凝素(PHA)或美州商陆(PWM)的96小时培养制备染色体并进行R显带处理。核型分析揭示所有来自骨髓直接法的16个分裂相和来自外周血加PHA培养的25个分裂相均为46%，xy正常核型，而来自外周血加PWN培养的74个分裂相则分别属于以下4个克隆之一：(1)40个分裂相(54%)有46，xy正常核型；(2)24个分裂相(32.4%)的染色体众数为48并有涉及8和22号染色体长臂的易位t(8；22)(q24；q11)和2个来源不明的、相当于G组大小的标记染色体；(3)3个分裂相(4%)除有第2个克隆的全部异常外还有11号长臂的部分缺失[del(11)(q14)]；(4)7个分裂相(9.4%)除有第3个克隆的所有异常外，还增加1个7号染色体三体即7号三体，故染色体众数为49%(附图)。
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附图 染色体众数为49的恶性克隆之R带部分核型异常
二、讨论
患者骨髓细胞和加PHA刺激的淋巴细胞显示正常核型，而加PWM刺激的淋巴细胞除有正常核型的细胞外，还显示3个伴有一致的t(8；22)易位的相关异常克隆。这一重要的细胞遗传学发现有下述临床和生物学意义：(1)患者的染色体异常系获得性而非体质性；(2)异常克隆的检出证明其疾病的恶性本质，因而有助于慢淋的早期诊断；(3)t(8；22)易位除见于伯基特淋巴瘤外，还可见于B细胞性急性淋巴细胞白血病，因而被认为B细胞恶性肿瘤特有的染色体异常。它的检出意味着本例系B细胞性慢淋，后者也进一步为细胞表面免疫标记的分析结果(CD19 95%)所证实；(4)本例除t(8；22)易位外，还有三体-7、11q-和两个小标记染色体等异常，提示可能预后不良，但患者经瘤可宁治疗后一般情况良好，白细胞数降至正常，仅伴有轻度淋巴细胞百分比增加，因而有必要作长期随访以确定其复杂核型异常的预后意义。
(收稿：1992-09-19), http://www.100md.com
单位：江苏省血液研究所(薛永权)；苏州医学院附属第二医院血液科[虞 斐，邹正辉，何志杰(硕士研究生)]
关键词：
中华医学杂志930627 患者，男，49岁，主诉发热(38℃左右)、咳嗽和咽痛2周，经注射青霉素后热退，症状消失，但血常规发现轻度白细胞增多(15×109/L)和淋巴细胞百分比增加(60%)而于1992年1月28日转来本院。平素健康。家族史无特殊。体检未发现淋巴结和肝脾肿大。血象：血红蛋白138g/L，血小板102×109/L，白细胞14.4×109/L，其中中性42%，单核6%，淋巴42%，异形淋巴10%。骨髓象：有核细胞增生活跃，粒红比例1.9∶1，粒、红及巨核三系未见异常，惟淋巴细胞百分比增加(49.5%)，其中成熟淋巴细胞、幼淋和原淋分别占44%、2.5%和2%，涂抹细胞易见。患者最初被疑为病毒感染所致的反应性淋巴细胞增多症。然而，经3个多月的观察证实有持久性外周血白细胞增多(15×109/L)，特别是淋巴细胞百分比增高(介于60%和80%之间)，且同时存在小淋巴细胞和大淋巴细胞，偶见幼淋和原淋(二者合计少于10%)。入院1个半月后嗜异凝集试验呈阴性反应。血清免疫球蛋白测定均在正常范围(IgG13.4g/L，IgA1.55g/L，IgM2g/L)。入院2周后外周血细胞表面免疫标记分析显示CD2 32%，CD4 5%，CD8 7%，Tr8 6%，CD19 95%，CD14 2%，CD16 10%，P9 1%t和CD7 30%(对照组为0)。因而患者重新被确诊为B细胞慢淋，混合细胞型，0型(按Rai分期法)，并接受COP方案(环磷酰胺、长春新硷和强的松)3个疗程和α-干扰素300万U肌注/日，历时2个月。结果外周血淋巴细胞增多无好转，遂改用瘤可宁和强的松治疗。1992年6月复查血象示血红蛋白114g/L，血小板54×109/L，白细胞6×109/L，其中中性0.46，酸性0.6，单核0.30，淋巴0.40，幼淋0.50。目前患者一般情况良好。
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一、染色体分析
1992年2月24日和3月16日分别采用骨髓细胞直接法和外周血加植物血凝素(PHA)或美州商陆(PWM)的96小时培养制备染色体并进行R显带处理。核型分析揭示所有来自骨髓直接法的16个分裂相和来自外周血加PHA培养的25个分裂相均为46%，xy正常核型，而来自外周血加PWN培养的74个分裂相则分别属于以下4个克隆之一：(1)40个分裂相(54%)有46，xy正常核型；(2)24个分裂相(32.4%)的染色体众数为48并有涉及8和22号染色体长臂的易位t(8；22)(q24；q11)和2个来源不明的、相当于G组大小的标记染色体；(3)3个分裂相(4%)除有第2个克隆的全部异常外还有11号长臂的部分缺失[del(11)(q14)]；(4)7个分裂相(9.4%)除有第3个克隆的所有异常外，还增加1个7号染色体三体即7号三体，故染色体众数为49%(附图)。
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附图 染色体众数为49的恶性克隆之R带部分核型异常
二、讨论
患者骨髓细胞和加PHA刺激的淋巴细胞显示正常核型，而加PWM刺激的淋巴细胞除有正常核型的细胞外，还显示3个伴有一致的t(8；22)易位的相关异常克隆。这一重要的细胞遗传学发现有下述临床和生物学意义：(1)患者的染色体异常系获得性而非体质性；(2)异常克隆的检出证明其疾病的恶性本质，因而有助于慢淋的早期诊断；(3)t(8；22)易位除见于伯基特淋巴瘤外，还可见于B细胞性急性淋巴细胞白血病，因而被认为B细胞恶性肿瘤特有的染色体异常。它的检出意味着本例系B细胞性慢淋，后者也进一步为细胞表面免疫标记的分析结果(CD19 95%)所证实；(4)本例除t(8；22)易位外，还有三体-7、11q-和两个小标记染色体等异常，提示可能预后不良，但患者经瘤可宁治疗后一般情况良好，白细胞数降至正常，仅伴有轻度淋巴细胞百分比增加，因而有必要作长期随访以确定其复杂核型异常的预后意义。
(收稿：1992-09-19), http://www.100md.com