糖尿病学
作者：钱荣立
单位：100034 北京医科大学第一医院内分泌科
关键词：
中华医学杂志931206 随着近年国外应用分子生物学技术在研究糖尿病的遗传病因方面取得的进展，过去一年也报道了我国这方面的研究成果。天津儿童医院与美国匹兹堡大学合作，对中美儿童胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)发病率与 HLA-DQβ-57ASP(天冬氨酸)的关系进行了初步研究[1]，结果美方27例 IDDM 患儿中26例(占96%)属NA/NA，仅1例为NA/A，A/A则为0，而中方 18 例 IDDM 患儿中仅 1 例(占6%)为 NA/NA，13 例(占 72%)属 NA/A，4 例(22%)A/A，而对照组美方 123 例中 24 例(9.5%)为NA/NA，57例(46.3%)为NA/A，42例(34.2%)为A/A，中方对照组中NA/NA 为0，2例(8%)为NA/A，23例(92%)为A/A。说明 HLA-DQβ-57ASP 缺乏的纯合子(NA-NA)或杂合子 NA/A 在中美双方儿童对 IDDM 的易感性高，对照组A/A中方为92%而美方为 34.1%，说明 HLA-DQβ-57ASP 阳性对 IDDM 有抵抗，同时也说明何以我国儿童 IDDM 发病率低。北京儿童医院为了解我国儿童HLA-DQβ-57ASP和HLA-DQ-A52Arg(精氨酸)改变与 IDDM 遗传易感性的关系，对 45 例儿童 IDDM 进行了 HLA-DQβ 基因扩增，同时对 21 例 IDDM 进行了 HLA-DQA 基因扩增，分别用 8 种 DQβ1 和 4 种 DQA1 寡核苷酸探针(SSO)进行杂交分析，结果 DQW7 检测 β-57ASP 阳性 30 例(占67%)，对照组为 90%(P<0.05)，AG2 和 AG3 检测 DQ-A52Arg，AG2 杂交频率 60%，对照组为50%，提示 DQ-β-57ASP 和 DQ-A52Arg 对IDDM 易感性有复合影响，IDDM 患儿同时具有两个易感基因 ASP-/Arg+的比例占 33.3%，对照组为5%，说明两个易感基因同时存在对IDDM发病更有意义[2]。
, 百拇医药
关于非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)遗传标志的分子生物学研究也有进展，上海市第六人民医院医学遗传研究室分别报道了LDL 受体基因(LDLR)多态与 NIDDM 及其脂质代谢表型的关系[3]，和葡萄糖转运蛋白(GLUT)内切酶 BgiⅡ、XbaI片断长度多态性(RFLP)与中国人 NIDDM 的关系[4]。他们在对胰岛素、胰岛素受体和载脂蛋白等6个糖脂代谢有关基因研究的基础上，应用 PCR 扩增对 LDLR 的 HincⅡ酶切 RFLP 与糠尿病发病及血脂改变关系的研究结果提示，LDLR 的 HincⅡ RFLP 与 NIDDM 发病无关，但高胆固醇和冠心病组的等位基因 H1 出现率高 H1H2亚型的甘油三脂水平明显高于 H1H2亚型组，说明该基因型对临床高血脂表现有影响。他们应用 RFLP 技术对葡萄糖转动蛋白基因多态的研究结果，表明中国人的 BelⅡ/GluT RFLP与肥胖、冠心病和高甘油三脂血症无关，也不与中国人 NIDDM 相关联，不能作为中国人 NIDDM 关联的基因标志，但是有人种差异，白人和中国人等位基因 BI 频率均高于黑人，提示白人与中国人的 BglⅡ/GluT RFLP和黑人比，可能出现于人类进化的不同时期，这些报道说明目前我国在糖尿病遗传病因学研究方面已进入了分子生物学水平。
, http://www.100md.com
参考文献
1 包美珍，王健康，J.S.Dorman，等.中美儿童 IDDM 发病率与 HLA-DQ-β-57Asp关系的初步探讨.中华内分泌代谢杂志，1992,8:170.
2 王琳琳，颜 纯，倪桂臣，等.HLA-DQ基因与中国人 IDDM 遗传易感性的关系.第5次全国糖尿病学术会议论文摘要汇编，1992:14.
3 吴松华，王延庆，孙多奇，等.Ⅱ型糖尿病患者低密度脂蛋白受体基因酶切多态性的观察.中华医学杂志，1993,73:10.
4 孙多奇，项坤三，吴松华，等.葡萄糖转运蛋白基因多态与中国人NIDDM 的关系.中华内分泌代谢杂志，1993,9:5.
(收稿：1993-07-30), http://www.100md.com
单位：100034 北京医科大学第一医院内分泌科
关键词：
中华医学杂志931206 随着近年国外应用分子生物学技术在研究糖尿病的遗传病因方面取得的进展，过去一年也报道了我国这方面的研究成果。天津儿童医院与美国匹兹堡大学合作，对中美儿童胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)发病率与 HLA-DQβ-57ASP(天冬氨酸)的关系进行了初步研究[1]，结果美方27例 IDDM 患儿中26例(占96%)属NA/NA，仅1例为NA/A，A/A则为0，而中方 18 例 IDDM 患儿中仅 1 例(占6%)为 NA/NA，13 例(占 72%)属 NA/A，4 例(22%)A/A，而对照组美方 123 例中 24 例(9.5%)为NA/NA，57例(46.3%)为NA/A，42例(34.2%)为A/A，中方对照组中NA/NA 为0，2例(8%)为NA/A，23例(92%)为A/A。说明 HLA-DQβ-57ASP 缺乏的纯合子(NA-NA)或杂合子 NA/A 在中美双方儿童对 IDDM 的易感性高，对照组A/A中方为92%而美方为 34.1%，说明 HLA-DQβ-57ASP 阳性对 IDDM 有抵抗，同时也说明何以我国儿童 IDDM 发病率低。北京儿童医院为了解我国儿童HLA-DQβ-57ASP和HLA-DQ-A52Arg(精氨酸)改变与 IDDM 遗传易感性的关系，对 45 例儿童 IDDM 进行了 HLA-DQβ 基因扩增，同时对 21 例 IDDM 进行了 HLA-DQA 基因扩增，分别用 8 种 DQβ1 和 4 种 DQA1 寡核苷酸探针(SSO)进行杂交分析，结果 DQW7 检测 β-57ASP 阳性 30 例(占67%)，对照组为 90%(P<0.05)，AG2 和 AG3 检测 DQ-A52Arg，AG2 杂交频率 60%，对照组为50%，提示 DQ-β-57ASP 和 DQ-A52Arg 对IDDM 易感性有复合影响，IDDM 患儿同时具有两个易感基因 ASP-/Arg+的比例占 33.3%，对照组为5%，说明两个易感基因同时存在对IDDM发病更有意义[2]。
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关于非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)遗传标志的分子生物学研究也有进展，上海市第六人民医院医学遗传研究室分别报道了LDL 受体基因(LDLR)多态与 NIDDM 及其脂质代谢表型的关系[3]，和葡萄糖转运蛋白(GLUT)内切酶 BgiⅡ、XbaI片断长度多态性(RFLP)与中国人 NIDDM 的关系[4]。他们在对胰岛素、胰岛素受体和载脂蛋白等6个糖脂代谢有关基因研究的基础上，应用 PCR 扩增对 LDLR 的 HincⅡ酶切 RFLP 与糠尿病发病及血脂改变关系的研究结果提示，LDLR 的 HincⅡ RFLP 与 NIDDM 发病无关，但高胆固醇和冠心病组的等位基因 H1 出现率高 H1H2亚型的甘油三脂水平明显高于 H1H2亚型组，说明该基因型对临床高血脂表现有影响。他们应用 RFLP 技术对葡萄糖转动蛋白基因多态的研究结果，表明中国人的 BelⅡ/GluT RFLP与肥胖、冠心病和高甘油三脂血症无关，也不与中国人 NIDDM 相关联，不能作为中国人 NIDDM 关联的基因标志，但是有人种差异，白人和中国人等位基因 BI 频率均高于黑人，提示白人与中国人的 BglⅡ/GluT RFLP和黑人比，可能出现于人类进化的不同时期，这些报道说明目前我国在糖尿病遗传病因学研究方面已进入了分子生物学水平。
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参考文献
1 包美珍，王健康，J.S.Dorman，等.中美儿童 IDDM 发病率与 HLA-DQ-β-57Asp关系的初步探讨.中华内分泌代谢杂志，1992,8:170.
2 王琳琳，颜 纯，倪桂臣，等.HLA-DQ基因与中国人 IDDM 遗传易感性的关系.第5次全国糖尿病学术会议论文摘要汇编，1992:14.
3 吴松华，王延庆，孙多奇，等.Ⅱ型糖尿病患者低密度脂蛋白受体基因酶切多态性的观察.中华医学杂志，1993,73:10.
4 孙多奇，项坤三，吴松华，等.葡萄糖转运蛋白基因多态与中国人NIDDM 的关系.中华内分泌代谢杂志，1993,9:5.
(收稿：1993-07-30), http://www.100md.com