晚发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病2例报告
作者：全世杰1 王世山1 管艳杰2 刘存兵1
单位：1 山东省潍坊市人民医院放射科 261041；2 山东省潍坊医学院附属医院外三科
关键词：
中国脊柱脊髓杂志980324 晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病少见，最早由Davies报告5例〔1〕，国内曹来宾等报告7例〔2〕。我们遇到2例，现结合文献报告如下。
例1，女，12岁。8岁前发育正常，而后生长明显迟缓，但智力正常。以近来活动后腰、髋及膝部隐痛就诊。查体：患者身高125cm，脊柱短且略有侧弯畸形，双髋及双膝关节略内翻，四肢大关节略肿胀。局部皮肤不红，皮温不高。脊柱X线片见：椎体普遍变扁，横径及前后径加大，椎体上缘二次骨化中心缺如，致椎体前部上缘凹陷，而中后部稍隆起，犹如台阶状。椎间隙略变窄(图1)。双侧髂骨翼及骶骨发育相对较小，髋关节呈退行性骨关节病改变。膝关节面变平直且略有凹凸不平，关节间隙狭窄。
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图1 椎体变扁，前部上缘凹陷，二次化骨中心缺如，椎体呈现台阶状
例2，女，14例。例1的胞姐。7岁以后生长停止，智力正常，身高128cm。7岁上学，玩耍时发现步态异于常儿，长时间活动后双髋及双踝关节酸痛，上述症状进行性加重。现走路不稳，步态蹒跚，腰背部疼痛，四肢关节肿胀疼痛伴活动障碍，双髋及双踝均有内翻，手指呈爪状畸形，不能握至手心。脊柱X线片见脊柱轻度侧弯，椎体普遍变扁，椎间隙狭窄，椎体前部上、下缘凹陷，中后部上、下缘膨突，边缘平直，椎体前缘轻度肥大增生，宛如横置奶瓶，以下胸段最典型。骨盆及四肢大关节表现与例1相仿，但关节退行性变及髋内翻更为明显。短管状骨的非骺侧端、骨骺及干骺端均略增大，致指(趾)间关节软组织呈梭形膨大，指间关节呈不同程度之屈曲或偏斜，关节间隙狭窄，关节面不整(图2)。
图2 指骨两端肥大，手指关节呈梭形增粗，以近侧指间关节明显，关节间隙狭窄，关节面不整
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讨论 文献报道〔1、2〕，本病系常染色体隐性遗传性疾病，男女发病率相仿。本组病例为同胞姐妹，父母健康，但为近亲结婚。患者叔外祖父有类似发病，但其子孙健康，无连续发病现象，符合常染色体隐性遗传规律。
临床特点：症状多出现在3～8岁，最早出现的症状为步态异于常儿，走路不稳。脊椎骨骺发育不良及早发之关节退行性变，逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小，四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化。症状进行性加重。X线表现为椎体呈普遍性变扁而横径及前后径加大，多数椎体上下缘前部凹陷，而中后部稍膨隆或平直，椎间隙变窄。常合并脊柱侧弯、椎弓根前后径变短。本组例1椎体下缘二次骨化中心相对正常，致椎体呈台阶状，所阅文献中未见报道。髂骨底部宽而短，髂骨翼及骶髂关节相对发育较小。髋关节呈退行性骨关节病改变。多数病例有髋内翻，个别可见髋外翻。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨关节病改变，远位指间关节增粗并屈曲，致末节指骨相对变尖和偏斜。文献报道〔2〕1例4年后复查，椎体变形更明显，大关节退行性变加剧，手指的爪状畸形较前更显著。表明脊椎及关节病变均呈进行性发展，与进行性加重的临床症状相一致。
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本病需与晚发型脊椎骨骺发育不良和莫奎氏病(粘多糖Ⅳ型)相鉴别。晚发型脊椎骨骺发育不良属X伴性隐性遗传，仅男性发病，诸椎体虽变扁，但中后部上下缘驼峰状膨隆颇具特征，手足关节发育正常，而本病手足关节粗大畸形尤为突出。莫奎氏病临床上常见有角膜混浊，尿内含有较多硫酸角质，X线见椎体虽变扁，但椎间隙相对增宽。不同于本病。
参考文献
1 Wynne-Davies R,et al.Spondylo-epiphysial dysplaia tarda with progressive arthropathy:A "new'disorder of autosomal recessive inheritanee.J Bone Joint Surgery,1982,64(b):442.
2 曹来宾，等.脊柱骨骺发育不良(晚发型)伴进行性关节病.中华放射学杂志，1986，20(2)：97.
3 徐爱德，.脊椎骨骺发育不良(晚发型)15例报告.中华放射学杂志，1983，17：283.收稿日期：1996-10-10 修回日期：1998-04-07, 百拇医药(全世杰1 王世山1 管艳杰2 刘存兵1)
单位：1 山东省潍坊市人民医院放射科 261041；2 山东省潍坊医学院附属医院外三科
关键词：
中国脊柱脊髓杂志980324 晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病少见，最早由Davies报告5例〔1〕，国内曹来宾等报告7例〔2〕。我们遇到2例，现结合文献报告如下。
例1，女，12岁。8岁前发育正常，而后生长明显迟缓，但智力正常。以近来活动后腰、髋及膝部隐痛就诊。查体：患者身高125cm，脊柱短且略有侧弯畸形，双髋及双膝关节略内翻，四肢大关节略肿胀。局部皮肤不红，皮温不高。脊柱X线片见：椎体普遍变扁，横径及前后径加大，椎体上缘二次骨化中心缺如，致椎体前部上缘凹陷，而中后部稍隆起，犹如台阶状。椎间隙略变窄(图1)。双侧髂骨翼及骶骨发育相对较小，髋关节呈退行性骨关节病改变。膝关节面变平直且略有凹凸不平，关节间隙狭窄。
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图1 椎体变扁，前部上缘凹陷，二次化骨中心缺如，椎体呈现台阶状
例2，女，14例。例1的胞姐。7岁以后生长停止，智力正常，身高128cm。7岁上学，玩耍时发现步态异于常儿，长时间活动后双髋及双踝关节酸痛，上述症状进行性加重。现走路不稳，步态蹒跚，腰背部疼痛，四肢关节肿胀疼痛伴活动障碍，双髋及双踝均有内翻，手指呈爪状畸形，不能握至手心。脊柱X线片见脊柱轻度侧弯，椎体普遍变扁，椎间隙狭窄，椎体前部上、下缘凹陷，中后部上、下缘膨突，边缘平直，椎体前缘轻度肥大增生，宛如横置奶瓶，以下胸段最典型。骨盆及四肢大关节表现与例1相仿，但关节退行性变及髋内翻更为明显。短管状骨的非骺侧端、骨骺及干骺端均略增大，致指(趾)间关节软组织呈梭形膨大，指间关节呈不同程度之屈曲或偏斜，关节间隙狭窄，关节面不整(图2)。
图2 指骨两端肥大，手指关节呈梭形增粗，以近侧指间关节明显，关节间隙狭窄，关节面不整
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讨论 文献报道〔1、2〕，本病系常染色体隐性遗传性疾病，男女发病率相仿。本组病例为同胞姐妹，父母健康，但为近亲结婚。患者叔外祖父有类似发病，但其子孙健康，无连续发病现象，符合常染色体隐性遗传规律。
临床特点：症状多出现在3～8岁，最早出现的症状为步态异于常儿，走路不稳。脊椎骨骺发育不良及早发之关节退行性变，逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小，四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化。症状进行性加重。X线表现为椎体呈普遍性变扁而横径及前后径加大，多数椎体上下缘前部凹陷，而中后部稍膨隆或平直，椎间隙变窄。常合并脊柱侧弯、椎弓根前后径变短。本组例1椎体下缘二次骨化中心相对正常，致椎体呈台阶状，所阅文献中未见报道。髂骨底部宽而短，髂骨翼及骶髂关节相对发育较小。髋关节呈退行性骨关节病改变。多数病例有髋内翻，个别可见髋外翻。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨关节病改变，远位指间关节增粗并屈曲，致末节指骨相对变尖和偏斜。文献报道〔2〕1例4年后复查，椎体变形更明显，大关节退行性变加剧，手指的爪状畸形较前更显著。表明脊椎及关节病变均呈进行性发展，与进行性加重的临床症状相一致。
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本病需与晚发型脊椎骨骺发育不良和莫奎氏病(粘多糖Ⅳ型)相鉴别。晚发型脊椎骨骺发育不良属X伴性隐性遗传，仅男性发病，诸椎体虽变扁，但中后部上下缘驼峰状膨隆颇具特征，手足关节发育正常，而本病手足关节粗大畸形尤为突出。莫奎氏病临床上常见有角膜混浊，尿内含有较多硫酸角质，X线见椎体虽变扁，但椎间隙相对增宽。不同于本病。
参考文献
1 Wynne-Davies R,et al.Spondylo-epiphysial dysplaia tarda with progressive arthropathy:A "new'disorder of autosomal recessive inheritanee.J Bone Joint Surgery,1982,64(b):442.
2 曹来宾，等.脊柱骨骺发育不良(晚发型)伴进行性关节病.中华放射学杂志，1986，20(2)：97.
3 徐爱德，.脊椎骨骺发育不良(晚发型)15例报告.中华放射学杂志，1983，17：283.收稿日期：1996-10-10 修回日期：1998-04-07, 百拇医药(全世杰1 王世山1 管艳杰2 刘存兵1)