巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征
作者：吴万敏 马继东 叶蓁蓁 曾向红 马丽霜
单位：100020 北京，首都儿科研究所附属儿童医院外科(吴万敏现在内蒙古医学院附属医院普外科)
关键词：
中华外科杂志/980421 巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一种极罕见的先天性遗传性疾病。我们于1996年12月收治了1例。现报告如下。
1.临床资料:患儿男，产后14小时，系第一妊，第一产，妊娠36周，出生体重2.4 kg。第一次排尿时间为生后6小时，第一次排便为生后16小时，生后腹胀明显。其母妊娠5个月时，B超检查提示胎儿腹腔内有一囊肿。入院时检查：心肺无异常，腹胀明显，中下腹触及巨大囊性肿物约10 cm×10 cm×5 cm。B超及CT均提示腹部囊性占位性病变。入院次日行囊肿穿刺置管术，引出200 ml淡黄清亮尿液，腹胀减轻。生后20天行静脉肾盂造影及逆行膀胱造影示：巨大膀胱，左肾积水，右肾正常，未发现尿道瓣膜。因反复尿路感染，于生后40天行膀胱造口术。术后尿液引流通畅，但腹胀加重伴纳差，呕吐，便秘。钡灌肠造影显示：结肠僵直，袋形消失，未见明显梗阻肠段。于生后52天以“巨结肠?巨结肠类缘病?”行剖腹探查术。
, 百拇医药
术中所见：除升结肠直径1.5 cm外，余结肠均较细小，直径约1 cm，小肠直径约1.5～2 cm，肠壁薄，蠕动差。全部结肠及回盲部活动度较大，十二指肠稍有粘连，呈轻度肠旋转不良状态。胃体较大，无张力状。膀胱较正常增大1倍，壁稍厚，张力低，左输尿管轻度扩张，双肾大小正常。取多段肠管之浆肌层组织送病理检查。切除大部分结肠，将升结肠由直肠后拖出作环钳钳夹吻合。术后病理报告：各段肠壁组织内均可见正常神经节细胞。
患儿术后仍有腹胀，呕吐，排便不畅，肠鸣音极弱甚至消失，虽给予TPN及胃肠动力药对症处理，症状未见改善，术后一个月时，家长不同意肠造瘘放弃治疗，患儿于生后74天死亡。死亡诊断：巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征。
2.讨论：MMIHS是发生在新生儿的一种罕见的先天性遗传性疾病，以膀胱显著扩张，结肠细小，全消化道蠕动差，肠壁神经节细胞正常为特征。本病为常染色体隐性遗传，有明显的家族史，近亲结婚的子女发病率较普通人群高4倍，患儿同胞中发病率也较高。本病的发生机理目前尚不十分清楚，有人认为本病是一种神经变性病，虽肠壁组织活检有正常的HE染色，但组织化学检查显示B型神经单位发育异常，同时伴全部神经单位发育不良。另有学者认为，本病与肠道自主神经分布异常有关。有实验表明，支配神经的血管肠多肽及肽组胺酸甲硫氨酸肽减少，而支配纤维的P物质、白胺酸脑啡肽却增加了，这种肠肽的不平衡导致MMIHS的肠蠕动不良[1]。90年代有人发现本病有广泛的神经轴突营养不良，也有人认为，宫腔内的某种炎症在初期波及胎儿肠道及泌尿道，以后炎症过程发展，最终导致广泛纤维化而破坏肠壁的神经丛，从而出现肠蠕动不良；同样过程，使膀胱的神经肌肉共济运动失调，出现无规律的膀胱收缩与“关闭状态的扩约肌”相对抗，其结果使膀胱扩张，扩大的膀胱以后又干扰了小肠的旋转而引起肠旋转不良[2]。
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MMIHS的诊断有赖于对本病的全面了解。本病有以下特点：(1)膀胱高度扩张；(2)结肠细小；(3)肠蠕动差且腹胀明显；(4)多伴有肠旋转不良；(5)多见新生女婴。除病史及体检外，腹平片，泌尿系B超，大肠与膀胱的对比观察，各段肠管的病理学检查实属必要。妊娠早期，围产期的B超检查对本病有意义，当B超提示有泌尿道扩张而羊水又不见减少时，就应怀疑本病。本例患儿胎儿期5个月时B超已发现腹腔囊性占位，若当时对本病有了解，早期明确诊断还是可行的。本病属原发性小儿假性肠梗阻的一种特殊类型，需与下列疾病相鉴别：继发性肠梗阻、先天性巨结肠、巨结肠类缘病、先天性细小结肠症、继发性巨膀胱等。
本病的特殊病因造成治疗困难，恢复过程漫长，预后极差。目前尚无根本有效的治疗方法，患儿多因继发败血症、营养不良死亡。多数专家主张尽早、长期地使用TPN治疗，以后择期行胃，空肠营养造瘘。80年代末期曾有长期存活达7年的报道，但患儿仍需TPN维持生命，且长期的TPN治疗对肝功的损害也影响其预后。
, 百拇医药 我们体会：(1)对原因不明的消化道梗阻伴巨大膀胱的新生儿应想到本病。(2)确诊本病除临床表现外，剖腹探查，多处肠壁组织的病理检查至关重要。(3)膀胱造口术是巨膀胱的首选引流方法。(4)本病治疗首选TPN，择期行胃，空肠营养造瘘。(5)治疗过程漫长，应向家长交代清楚，以获得家长的配合。延长生命的同时又提高生存质量是本病治疗努力的方向。
参考文献
1Yokoyame S,Fujimoto T,Tokuda Y,et al.Successful nutritionmagagement of megacystic-microcolon-intestinal hypo-
peristalsissyndrome:a case report.Nutrition,1989,5:423-426.
2Yigit S,Barlas C,Yurdakok M,et al.The megacystis-microcolon-intestinal hypo-
peristalsis syndrome:report of a case and review of theliterature. Turk J Pediatr,1996,38:137-141., 百拇医药
单位：100020 北京，首都儿科研究所附属儿童医院外科(吴万敏现在内蒙古医学院附属医院普外科)
关键词：
中华外科杂志/980421 巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一种极罕见的先天性遗传性疾病。我们于1996年12月收治了1例。现报告如下。
1.临床资料:患儿男，产后14小时，系第一妊，第一产，妊娠36周，出生体重2.4 kg。第一次排尿时间为生后6小时，第一次排便为生后16小时，生后腹胀明显。其母妊娠5个月时，B超检查提示胎儿腹腔内有一囊肿。入院时检查：心肺无异常，腹胀明显，中下腹触及巨大囊性肿物约10 cm×10 cm×5 cm。B超及CT均提示腹部囊性占位性病变。入院次日行囊肿穿刺置管术，引出200 ml淡黄清亮尿液，腹胀减轻。生后20天行静脉肾盂造影及逆行膀胱造影示：巨大膀胱，左肾积水，右肾正常，未发现尿道瓣膜。因反复尿路感染，于生后40天行膀胱造口术。术后尿液引流通畅，但腹胀加重伴纳差，呕吐，便秘。钡灌肠造影显示：结肠僵直，袋形消失，未见明显梗阻肠段。于生后52天以“巨结肠?巨结肠类缘病?”行剖腹探查术。
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术中所见：除升结肠直径1.5 cm外，余结肠均较细小，直径约1 cm，小肠直径约1.5～2 cm，肠壁薄，蠕动差。全部结肠及回盲部活动度较大，十二指肠稍有粘连，呈轻度肠旋转不良状态。胃体较大，无张力状。膀胱较正常增大1倍，壁稍厚，张力低，左输尿管轻度扩张，双肾大小正常。取多段肠管之浆肌层组织送病理检查。切除大部分结肠，将升结肠由直肠后拖出作环钳钳夹吻合。术后病理报告：各段肠壁组织内均可见正常神经节细胞。
患儿术后仍有腹胀，呕吐，排便不畅，肠鸣音极弱甚至消失，虽给予TPN及胃肠动力药对症处理，症状未见改善，术后一个月时，家长不同意肠造瘘放弃治疗，患儿于生后74天死亡。死亡诊断：巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征。
2.讨论：MMIHS是发生在新生儿的一种罕见的先天性遗传性疾病，以膀胱显著扩张，结肠细小，全消化道蠕动差，肠壁神经节细胞正常为特征。本病为常染色体隐性遗传，有明显的家族史，近亲结婚的子女发病率较普通人群高4倍，患儿同胞中发病率也较高。本病的发生机理目前尚不十分清楚，有人认为本病是一种神经变性病，虽肠壁组织活检有正常的HE染色，但组织化学检查显示B型神经单位发育异常，同时伴全部神经单位发育不良。另有学者认为，本病与肠道自主神经分布异常有关。有实验表明，支配神经的血管肠多肽及肽组胺酸甲硫氨酸肽减少，而支配纤维的P物质、白胺酸脑啡肽却增加了，这种肠肽的不平衡导致MMIHS的肠蠕动不良[1]。90年代有人发现本病有广泛的神经轴突营养不良，也有人认为，宫腔内的某种炎症在初期波及胎儿肠道及泌尿道，以后炎症过程发展，最终导致广泛纤维化而破坏肠壁的神经丛，从而出现肠蠕动不良；同样过程，使膀胱的神经肌肉共济运动失调，出现无规律的膀胱收缩与“关闭状态的扩约肌”相对抗，其结果使膀胱扩张，扩大的膀胱以后又干扰了小肠的旋转而引起肠旋转不良[2]。
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MMIHS的诊断有赖于对本病的全面了解。本病有以下特点：(1)膀胱高度扩张；(2)结肠细小；(3)肠蠕动差且腹胀明显；(4)多伴有肠旋转不良；(5)多见新生女婴。除病史及体检外，腹平片，泌尿系B超，大肠与膀胱的对比观察，各段肠管的病理学检查实属必要。妊娠早期，围产期的B超检查对本病有意义，当B超提示有泌尿道扩张而羊水又不见减少时，就应怀疑本病。本例患儿胎儿期5个月时B超已发现腹腔囊性占位，若当时对本病有了解，早期明确诊断还是可行的。本病属原发性小儿假性肠梗阻的一种特殊类型，需与下列疾病相鉴别：继发性肠梗阻、先天性巨结肠、巨结肠类缘病、先天性细小结肠症、继发性巨膀胱等。
本病的特殊病因造成治疗困难，恢复过程漫长，预后极差。目前尚无根本有效的治疗方法，患儿多因继发败血症、营养不良死亡。多数专家主张尽早、长期地使用TPN治疗，以后择期行胃，空肠营养造瘘。80年代末期曾有长期存活达7年的报道，但患儿仍需TPN维持生命，且长期的TPN治疗对肝功的损害也影响其预后。
, 百拇医药 我们体会：(1)对原因不明的消化道梗阻伴巨大膀胱的新生儿应想到本病。(2)确诊本病除临床表现外，剖腹探查，多处肠壁组织的病理检查至关重要。(3)膀胱造口术是巨膀胱的首选引流方法。(4)本病治疗首选TPN，择期行胃，空肠营养造瘘。(5)治疗过程漫长，应向家长交代清楚，以获得家长的配合。延长生命的同时又提高生存质量是本病治疗努力的方向。
参考文献
1Yokoyame S,Fujimoto T,Tokuda Y,et al.Successful nutritionmagagement of megacystic-microcolon-intestinal hypo-
peristalsissyndrome:a case report.Nutrition,1989,5:423-426.
2Yigit S,Barlas C,Yurdakok M,et al.The megacystis-microcolon-intestinal hypo-
peristalsis syndrome:report of a case and review of theliterature. Turk J Pediatr,1996,38:137-141., 百拇医药