肾上腺性性征异常的诊断与治疗
作者：程双管 钱立新 眭元庚 何戎华
单位：210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科(程双管、钱立新、眭元庚)，内分泌科(何戎华)
关键词：肾上腺疾病；肾上腺增生，先天性；肾上腺肿瘤；性征
中华外科杂志/980411 【摘要】 目的 探讨肾上腺性性征异常的诊断、鉴别诊断和治疗，特别是分泌性激素的肾上腺肿瘤的良恶性鉴别诊断和各种先天性肾上腺增生疾病的治疗原则。 方法 报告1986年～1996年8例先天性肾上腺皮质增生和5例分泌性激素的肾上腺肿瘤的诊治经验。 结果 先天性肾上腺皮质增生中有3例17α羟化酶缺乏症，肿瘤患者包括2例女性男性化、3例男性女性化肾上腺肿瘤。分泌性激素肾上腺肿瘤均经手术切除。 结论 分泌性激素的肾上腺皮质肿瘤的重量、直径、DHEA、尿17酮和血性激素水平、CT表现和肿瘤的浸润及转移可作为判断肿瘤良恶性的参考指标。对大体积肾上腺肿瘤首选改良肋缘下切口。先天性肾上腺皮质增生应根据疾病类型而选用不同皮质激素进行治疗，对于17α羟化酶缺乏的病例，儿童期至青春期不宜应用性激素治疗。
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Virilizing and feminizing adrenal syndrome Cheng Shuangguan, Qian Lixin, Sui Yuangeng, et al. Department of Urology, First Affiliated Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210029.
【Abstract】 Objective To inquire into diagnosis, differential diagnosis and treatment of virilizing and feminizing adrenal syndrome especialy differential diagnosis between benigh and malignant of sex hormone producing adrenal neoplasma and treatment principles of congenital adrenal hyperplasia (CAH). Method Eight cases of CAH and five cases of sex hormone producing adrenal neoplasma were presented during 1986～1996. The former included 3 rare cases of 17α hydroxylase deficiency and others. The latter included 3 cases of feminizing adrenal tumors and 2 cases of virilizing adrenal tumors. Result Weight and diameter of tumor, DHEA, 17-ks and sex hormone levels, appearance of CT imaging, infiltration and metastasis, were closely related to differentiation of benigh and malignent tumors. Conclusion Some standards are not absolute because of limited practice, follow-up is very important. Adrenal virilizing and feminizing neoplasms were surgically resected by different incision. Modified subcostal incision is recommended as a best choice for huge adrenal mass. Corticoadrenal hormone treatment of CAH should select different kind of corticoadrenal medicine for different kind of CAH. Treatment of sex hormones is not suitable for children suffered from 17 hydroxylase dificincy until prepuberty.
, 百拇医药
【Key words】 Adrenal gland diseases Adrenal hyperplasia,congenital Adrenal gland neoplasma Sex characteristics
肾上腺性征异常系肾上腺病变导致性激素分泌紊乱而发生的一组性征异常性疾病。其病理可概括为两大类：(1)肾上腺肿瘤；(2)肾上腺增生。肾上腺肿瘤是指分泌性激素为主的肿瘤。肾上腺增生系指先天性羟化酶缺乏所引起的性激素分泌紊乱。由原发垂体病变分泌过多ACTH而致的肾上腺增生，虽有时也伴有性征异常，但不划入肾上腺性征异常的范畴。我院1986年～1996年来共收治先天性肾上腺异常8例，肾上腺肿瘤所致性征异常5例，现报告如下。
临床资料
1.肾上腺肿瘤所致性征异常5例，其中男性3例，女性2例。2例女性患者的突出表现为女性男性化，3例男性突出表现为乳房女性化及性功能减退。
, 百拇医药
(1)女性男性化肾上腺肿瘤2例。年龄分别是33岁和37岁。表现为闭经、不孕、皮肤多毛、声音低沉和阴蒂肥大。血压升高，均约18/12 kPa左右，24小时尿17羟分别为69 μmol和60.72 μmol。24小时尿17酮分别为263.72 μmol和340.06 μmol。肿瘤手术切除后称重分别为200 g和144 g，病理诊断为肾上腺腺瘤。经3年和5.5年随访，男性化症状逐渐消退，健康存活。
(2)男性女性化肿瘤3例，年龄分别为52岁、34岁和62岁，均为右侧肿瘤。例1入院症状为右上腹疼，有女性化乳房、阳萎、向心性肥胖，面红赤和腹部紫纹。血压22/14 kPa，24小时尿17羟121.44 μmol、17酮520.50 μmol，血睾酮33.31 nmol/L、雌二醇4404 nmol/L。首次经11肋间切口未能切除肿瘤，遂作肾上腺动脉无水酒精栓塞两次，肿块缩小不明显；再经胸腹联合切口切除肿瘤，称重1800 g，病理诊断为腺瘤。术后5年发生右肝后叶转移，约4.2 cm×3.8 cm大小，行肝部分切除。2年后发生骨转移、疼痛，经放疗缓解，但终发生截瘫，3个月后死亡。例2和例3主要表现为女性化乳房、阳萎，下肢水肿和紫纹。血压分别为24/15 kPa和21/11 kPa。血雌二醇为3633 nmol/L和6752 nmol/L。例2患者24小时尿17羟为90.50 μmol。经胸腹联合切口和经腹肋缘下S形切口切除肿瘤，肿瘤重量分别为170 g和450 g。该2例病理诊断为腺瘤，但结合临床，例1和例3需考虑为腺癌。例2已手术后9年，健康，无转移和复发，例3仅随访1年，仍需严密观察。
, 百拇医药
2.先天性肾上腺性征异常8例：
(1)21羟化酶缺陷4例，均为女性，性染色体为46XX。其中3例儿童，年龄分别为5岁、7岁和12岁，均有阴蒂肥大，过早出现阴毛。12岁患儿肌肉发达，面部有痤疮。血压为14～15/9～10 kPa，血钠正常。24小时尿17酮为52.05～64.90 μmol。另1例成人患者36岁，双乳不发育，自幼阴蒂肥大，已行两次阴蒂部分切除术，16岁时曾行后腹膜充气造影示两肾上腺明显增大，患者大姐有类似疾患。血压为13.4/9.3 kPa，血钠正常，24小时尿17酮为253.31μmol，睾酮5.33 nmol/L。阴道上皮检查为中低度雌激素水平。该4例患者均行阴蒂部分切除和氢化可的松或氟美松治疗。
(2)11-β羟化酶缺陷症1例，女性，5岁。阴蒂大，有阴毛，皮肤色素沉着，饭量较大。血压为18.7/14.7 kPa，24小时尿17酮为37.5 μmol，24小时尿DHEA为3.1 mg，染色体为46XX。治疗是行阴蒂部分切除和氟美松治疗。
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(3)17-α羟化酶缺陷3例，均为成年男性，染色体46XY。但因外阴为女性幼稚型表现，自幼作女性抚养，故其社会性别为女性。3例患者年龄分别为18岁、19岁和27岁。均无男性第二性征，也无阴毛和乳房发育。外阴为女性的幼稚型，阴道为一盲端。FSH为118～127 IU/L，LH为53.5～80 IU/L。18岁患者ACTH为44.1 pmol/L。2例测得E2为0，睾酮<0.69 nmol/L。2例有低血钾，分别为2.73和3.16 mmol/L，并存在如肌无力和麻痹等低钾症状。3例均存在高血压。治疗方案均先服强的松或氟美松使血压下降，血电解质恢复正常后再手术切除睾丸(1例为两侧腹腔隐睾)，并长期服用女性激素维持女性社会性别。
讨 论
肾上腺皮质肿瘤所致的性征异常较为少见；部分为良性，部分为恶性。男性女性化的肾上腺皮质肿瘤，可直接分泌雌激素，但主要分泌雄烯二酮，经芳香化后转变为雌激素[1]，从而引起乳房发育，性欲减退，阳萎等性征异常表现[2，3]。女性男性化的肾上腺皮质肿瘤除毛发异常外，主要表现为闭经、阴蒂增大、痤疮、声音低沉等男性化征侯。根据这些特征，临床诊断一般不困难。部分肿瘤尚可分泌过量皮质醇而表现为皮质醇增多症[1，2]，但有时由于皮质醇增多症的表现不很典型而被性征异常所掩盖。本组例1、2、3均伴有不同程度的柯兴氏症，但临床上并非所有病例都伴随此症。女性化皮质肿瘤可有多种不同类型类固醇激素分泌。判断肾上腺肿瘤良、恶性，病理诊断难以明确[1]，以下标准则可供参考：(1)性征异常越明显，血中性激素值，尿DHA及17酮越高，则恶性可能性越大；(2)瘤体直径超过6 cm，重量超过100 g者，恶性可能性增大；(3)CT检查肿瘤密度不均，有钙化，增强后CT值大于20 Hu者，应考虑恶性可能；(4)同时合并皮质醇增多症，有明显低血钾和碱中毒者，有明显贫血者应考虑恶性可能；(5)手术中发现有包膜外浸润者应疑为恶性；(6)有转移证据(为肝、肺、骨的转移)可定为恶性。但这些参考指标并非绝对诊断标准，瘤体大于100 g者亦可表现为良性行为，故术后需长期密切随访。
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肾上腺皮质肿瘤所致的性症异常治疗以手术切除肿瘤为首选治疗手段。女性化肾上腺皮质肿瘤常巨大，切口选择以肋缘下，甚至胸腹联合切口才能暴露满意。近年来我们采用改良肋缘下切口不需打开胸腔也无损伤胸膜之虞，暴露十分满意；尤其对于体积大的肾上腺肿瘤，应为首选。本组例1虽切除肿块，但八年后出现骨转移和截瘫并随后死亡，放疗只能起到姑息性治疗作用。药物治疗仍主要为OP-DDD(mitotone)，能抑制类固醇的过度产生，但不能提高患者的存活时间。kotoconazale对性激素性肾上腺皮质肿瘤的治疗可能有效，有人用它治疗女性化肾上腺皮质肿瘤伴发柯兴氏征者取得了较为满意的结果[4]。
肾上腺皮质肿瘤所致的女性男性化和男性女性化均无绝对性，有先发生女性男性化后再表现为女性化肿瘤者。此外女性化肾上腺肿瘤亦可发生在女性，男性化肾上腺皮质肿瘤发生在男性，若不做仔细的内分泌和影像学检查就不容易诊断。更为罕见的是还存在异位的女性化肾上腺皮质肿瘤，如阴囊和骶前的部位[5]。
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先天性羟化酶缺乏引起的肾上腺性征异常的病因现已明确为基因突变[6]，其中以21羟化酶缺乏最为常见，约占全部先天性肾上腺性征异常的80 %～90 %；其次为11-β羟化酶的缺乏，17-α羟化酶的缺乏则十分少见。各类典型酶缺乏均有各自的临床及实验检查特征，故临床鉴别并不困难。21羟化酶和11-β羟化酶缺乏比较，二者临床上均可有女性男性化、男性性早熟之特征，但前者可有低血压及失盐等肾上腺皮质机能不全的表现，而后者大多数有高血压，故易作出鉴别[7]。17-α羟化酶缺乏症特点也是高血压伴性征异常，但与11-β羟化酶的性征异常迥然不同。在男性它表现为男性假二性畸形，可有女性幼稚型外阴，但阴道为盲端，并无子宫及卵巢，可在腹股沟或腹空内发现睾丸组织。在女性患者则为原发性闭经及第二性征发育障碍，根据这些特点，临床上不难作出诊断[7]。
各型先天性肾上腺性征异常的治疗可概括为以下几个方面：(1)皮质激素替代抑制治疗，根据先天性酶缺乏的类型可分别选用不同制剂，如21-羟化酶缺乏症，以氢化可的松为宜，而11-β和17-α羟化酶缺乏则选用潴留作用轻微的强的松和氟美松为宜。初期药量可大些，以尽快使血压恢复正常，电解质紊乱纠正；以后则根据血压、电解质及有关内分泌检查调整到最佳维持量。目前推荐每日维持量为氢化可的松10～15 mg/m2，氟美松0.5～0.75 mg/m2，强的松2.5～3.5 mg/m2[6]。切忌剂量过大，以免影响儿童的生长发育及产生对其它皮质激素的不良副作用。遇有应激状态时可酌情增加药物剂量，必要时可静脉给药。(2)17-α羟化酶缺乏患者待进入青春期后方可予以性激素替代治疗，切勿在青春期前滥用性激素，以免使骨骺过早闭合而影响身材发育[6]。(3)根据病变状况施行外阴成形术、阴蒂切除或部分切除术(保存阴蒂头)、隐睾切除术等。(4)对伴有高血压者(如11-β羟化酶及17-α羟化酶缺乏者)，如果皮质激素治疗不能使血压在短期内下降，可适当加用降压药，其中以钙通道阻滞剂最为适合[7]。
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参 考 文 献
1Desal MB, Kapadia SN. Feminizing adrenocortical tumors in male patients: adenoma verses cacinoma. J Urol, 1988, 139∶101-102.
2Compbell MF. Compbell′s urology. 6 th ed. Philadelphia:Saunders, 1992.2380-2382.
3何戎华，魏敬，王宝金，等.功能性巨大肾上腺皮质癌伴男性女性化一例.中华内科杂志，1986，25∶439-440.
4Saadi HF. Faminizing adrenocortical tumor steroid hormone response to ketoconazole. J Clin End Metab, 1990, 70∶540-544.
5徐秋，黄正，唐立吾.阴囊内异位肾上腺皮质腺癌引起女性化.中华外科杂志，1963，11∶220-221.
6White PC. Steroid 11 β-hydroxylase deficiency and related disordes. Endocrinol Metab Clin Am,1994,23∶325-326.
7Kater CE, Biglier EG.Disorders of steroid 17 α-hydroxylase dificiency. Endocrinol Metab Clin Am,1994,23∶341-344., http://www.100md.com
单位：210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科(程双管、钱立新、眭元庚)，内分泌科(何戎华)
关键词：肾上腺疾病；肾上腺增生，先天性；肾上腺肿瘤；性征
中华外科杂志/980411 【摘要】 目的 探讨肾上腺性性征异常的诊断、鉴别诊断和治疗，特别是分泌性激素的肾上腺肿瘤的良恶性鉴别诊断和各种先天性肾上腺增生疾病的治疗原则。 方法 报告1986年～1996年8例先天性肾上腺皮质增生和5例分泌性激素的肾上腺肿瘤的诊治经验。 结果 先天性肾上腺皮质增生中有3例17α羟化酶缺乏症，肿瘤患者包括2例女性男性化、3例男性女性化肾上腺肿瘤。分泌性激素肾上腺肿瘤均经手术切除。 结论 分泌性激素的肾上腺皮质肿瘤的重量、直径、DHEA、尿17酮和血性激素水平、CT表现和肿瘤的浸润及转移可作为判断肿瘤良恶性的参考指标。对大体积肾上腺肿瘤首选改良肋缘下切口。先天性肾上腺皮质增生应根据疾病类型而选用不同皮质激素进行治疗，对于17α羟化酶缺乏的病例，儿童期至青春期不宜应用性激素治疗。
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Virilizing and feminizing adrenal syndrome Cheng Shuangguan, Qian Lixin, Sui Yuangeng, et al. Department of Urology, First Affiliated Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210029.
【Abstract】 Objective To inquire into diagnosis, differential diagnosis and treatment of virilizing and feminizing adrenal syndrome especialy differential diagnosis between benigh and malignant of sex hormone producing adrenal neoplasma and treatment principles of congenital adrenal hyperplasia (CAH). Method Eight cases of CAH and five cases of sex hormone producing adrenal neoplasma were presented during 1986～1996. The former included 3 rare cases of 17α hydroxylase deficiency and others. The latter included 3 cases of feminizing adrenal tumors and 2 cases of virilizing adrenal tumors. Result Weight and diameter of tumor, DHEA, 17-ks and sex hormone levels, appearance of CT imaging, infiltration and metastasis, were closely related to differentiation of benigh and malignent tumors. Conclusion Some standards are not absolute because of limited practice, follow-up is very important. Adrenal virilizing and feminizing neoplasms were surgically resected by different incision. Modified subcostal incision is recommended as a best choice for huge adrenal mass. Corticoadrenal hormone treatment of CAH should select different kind of corticoadrenal medicine for different kind of CAH. Treatment of sex hormones is not suitable for children suffered from 17 hydroxylase dificincy until prepuberty.
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【Key words】 Adrenal gland diseases Adrenal hyperplasia,congenital Adrenal gland neoplasma Sex characteristics
肾上腺性征异常系肾上腺病变导致性激素分泌紊乱而发生的一组性征异常性疾病。其病理可概括为两大类：(1)肾上腺肿瘤；(2)肾上腺增生。肾上腺肿瘤是指分泌性激素为主的肿瘤。肾上腺增生系指先天性羟化酶缺乏所引起的性激素分泌紊乱。由原发垂体病变分泌过多ACTH而致的肾上腺增生，虽有时也伴有性征异常，但不划入肾上腺性征异常的范畴。我院1986年～1996年来共收治先天性肾上腺异常8例，肾上腺肿瘤所致性征异常5例，现报告如下。
临床资料
1.肾上腺肿瘤所致性征异常5例，其中男性3例，女性2例。2例女性患者的突出表现为女性男性化，3例男性突出表现为乳房女性化及性功能减退。
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(1)女性男性化肾上腺肿瘤2例。年龄分别是33岁和37岁。表现为闭经、不孕、皮肤多毛、声音低沉和阴蒂肥大。血压升高，均约18/12 kPa左右，24小时尿17羟分别为69 μmol和60.72 μmol。24小时尿17酮分别为263.72 μmol和340.06 μmol。肿瘤手术切除后称重分别为200 g和144 g，病理诊断为肾上腺腺瘤。经3年和5.5年随访，男性化症状逐渐消退，健康存活。
(2)男性女性化肿瘤3例，年龄分别为52岁、34岁和62岁，均为右侧肿瘤。例1入院症状为右上腹疼，有女性化乳房、阳萎、向心性肥胖，面红赤和腹部紫纹。血压22/14 kPa，24小时尿17羟121.44 μmol、17酮520.50 μmol，血睾酮33.31 nmol/L、雌二醇4404 nmol/L。首次经11肋间切口未能切除肿瘤，遂作肾上腺动脉无水酒精栓塞两次，肿块缩小不明显；再经胸腹联合切口切除肿瘤，称重1800 g，病理诊断为腺瘤。术后5年发生右肝后叶转移，约4.2 cm×3.8 cm大小，行肝部分切除。2年后发生骨转移、疼痛，经放疗缓解，但终发生截瘫，3个月后死亡。例2和例3主要表现为女性化乳房、阳萎，下肢水肿和紫纹。血压分别为24/15 kPa和21/11 kPa。血雌二醇为3633 nmol/L和6752 nmol/L。例2患者24小时尿17羟为90.50 μmol。经胸腹联合切口和经腹肋缘下S形切口切除肿瘤，肿瘤重量分别为170 g和450 g。该2例病理诊断为腺瘤，但结合临床，例1和例3需考虑为腺癌。例2已手术后9年，健康，无转移和复发，例3仅随访1年，仍需严密观察。
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2.先天性肾上腺性征异常8例：
(1)21羟化酶缺陷4例，均为女性，性染色体为46XX。其中3例儿童，年龄分别为5岁、7岁和12岁，均有阴蒂肥大，过早出现阴毛。12岁患儿肌肉发达，面部有痤疮。血压为14～15/9～10 kPa，血钠正常。24小时尿17酮为52.05～64.90 μmol。另1例成人患者36岁，双乳不发育，自幼阴蒂肥大，已行两次阴蒂部分切除术，16岁时曾行后腹膜充气造影示两肾上腺明显增大，患者大姐有类似疾患。血压为13.4/9.3 kPa，血钠正常，24小时尿17酮为253.31μmol，睾酮5.33 nmol/L。阴道上皮检查为中低度雌激素水平。该4例患者均行阴蒂部分切除和氢化可的松或氟美松治疗。
(2)11-β羟化酶缺陷症1例，女性，5岁。阴蒂大，有阴毛，皮肤色素沉着，饭量较大。血压为18.7/14.7 kPa，24小时尿17酮为37.5 μmol，24小时尿DHEA为3.1 mg，染色体为46XX。治疗是行阴蒂部分切除和氟美松治疗。
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(3)17-α羟化酶缺陷3例，均为成年男性，染色体46XY。但因外阴为女性幼稚型表现，自幼作女性抚养，故其社会性别为女性。3例患者年龄分别为18岁、19岁和27岁。均无男性第二性征，也无阴毛和乳房发育。外阴为女性的幼稚型，阴道为一盲端。FSH为118～127 IU/L，LH为53.5～80 IU/L。18岁患者ACTH为44.1 pmol/L。2例测得E2为0，睾酮<0.69 nmol/L。2例有低血钾，分别为2.73和3.16 mmol/L，并存在如肌无力和麻痹等低钾症状。3例均存在高血压。治疗方案均先服强的松或氟美松使血压下降，血电解质恢复正常后再手术切除睾丸(1例为两侧腹腔隐睾)，并长期服用女性激素维持女性社会性别。
讨 论
肾上腺皮质肿瘤所致的性征异常较为少见；部分为良性，部分为恶性。男性女性化的肾上腺皮质肿瘤，可直接分泌雌激素，但主要分泌雄烯二酮，经芳香化后转变为雌激素[1]，从而引起乳房发育，性欲减退，阳萎等性征异常表现[2，3]。女性男性化的肾上腺皮质肿瘤除毛发异常外，主要表现为闭经、阴蒂增大、痤疮、声音低沉等男性化征侯。根据这些特征，临床诊断一般不困难。部分肿瘤尚可分泌过量皮质醇而表现为皮质醇增多症[1，2]，但有时由于皮质醇增多症的表现不很典型而被性征异常所掩盖。本组例1、2、3均伴有不同程度的柯兴氏症，但临床上并非所有病例都伴随此症。女性化皮质肿瘤可有多种不同类型类固醇激素分泌。判断肾上腺肿瘤良、恶性，病理诊断难以明确[1]，以下标准则可供参考：(1)性征异常越明显，血中性激素值，尿DHA及17酮越高，则恶性可能性越大；(2)瘤体直径超过6 cm，重量超过100 g者，恶性可能性增大；(3)CT检查肿瘤密度不均，有钙化，增强后CT值大于20 Hu者，应考虑恶性可能；(4)同时合并皮质醇增多症，有明显低血钾和碱中毒者，有明显贫血者应考虑恶性可能；(5)手术中发现有包膜外浸润者应疑为恶性；(6)有转移证据(为肝、肺、骨的转移)可定为恶性。但这些参考指标并非绝对诊断标准，瘤体大于100 g者亦可表现为良性行为，故术后需长期密切随访。
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肾上腺皮质肿瘤所致的性症异常治疗以手术切除肿瘤为首选治疗手段。女性化肾上腺皮质肿瘤常巨大，切口选择以肋缘下，甚至胸腹联合切口才能暴露满意。近年来我们采用改良肋缘下切口不需打开胸腔也无损伤胸膜之虞，暴露十分满意；尤其对于体积大的肾上腺肿瘤，应为首选。本组例1虽切除肿块，但八年后出现骨转移和截瘫并随后死亡，放疗只能起到姑息性治疗作用。药物治疗仍主要为OP-DDD(mitotone)，能抑制类固醇的过度产生，但不能提高患者的存活时间。kotoconazale对性激素性肾上腺皮质肿瘤的治疗可能有效，有人用它治疗女性化肾上腺皮质肿瘤伴发柯兴氏征者取得了较为满意的结果[4]。
肾上腺皮质肿瘤所致的女性男性化和男性女性化均无绝对性，有先发生女性男性化后再表现为女性化肿瘤者。此外女性化肾上腺肿瘤亦可发生在女性，男性化肾上腺皮质肿瘤发生在男性，若不做仔细的内分泌和影像学检查就不容易诊断。更为罕见的是还存在异位的女性化肾上腺皮质肿瘤，如阴囊和骶前的部位[5]。
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先天性羟化酶缺乏引起的肾上腺性征异常的病因现已明确为基因突变[6]，其中以21羟化酶缺乏最为常见，约占全部先天性肾上腺性征异常的80 %～90 %；其次为11-β羟化酶的缺乏，17-α羟化酶的缺乏则十分少见。各类典型酶缺乏均有各自的临床及实验检查特征，故临床鉴别并不困难。21羟化酶和11-β羟化酶缺乏比较，二者临床上均可有女性男性化、男性性早熟之特征，但前者可有低血压及失盐等肾上腺皮质机能不全的表现，而后者大多数有高血压，故易作出鉴别[7]。17-α羟化酶缺乏症特点也是高血压伴性征异常，但与11-β羟化酶的性征异常迥然不同。在男性它表现为男性假二性畸形，可有女性幼稚型外阴，但阴道为盲端，并无子宫及卵巢，可在腹股沟或腹空内发现睾丸组织。在女性患者则为原发性闭经及第二性征发育障碍，根据这些特点，临床上不难作出诊断[7]。
各型先天性肾上腺性征异常的治疗可概括为以下几个方面：(1)皮质激素替代抑制治疗，根据先天性酶缺乏的类型可分别选用不同制剂，如21-羟化酶缺乏症，以氢化可的松为宜，而11-β和17-α羟化酶缺乏则选用潴留作用轻微的强的松和氟美松为宜。初期药量可大些，以尽快使血压恢复正常，电解质紊乱纠正；以后则根据血压、电解质及有关内分泌检查调整到最佳维持量。目前推荐每日维持量为氢化可的松10～15 mg/m2，氟美松0.5～0.75 mg/m2，强的松2.5～3.5 mg/m2[6]。切忌剂量过大，以免影响儿童的生长发育及产生对其它皮质激素的不良副作用。遇有应激状态时可酌情增加药物剂量，必要时可静脉给药。(2)17-α羟化酶缺乏患者待进入青春期后方可予以性激素替代治疗，切勿在青春期前滥用性激素，以免使骨骺过早闭合而影响身材发育[6]。(3)根据病变状况施行外阴成形术、阴蒂切除或部分切除术(保存阴蒂头)、隐睾切除术等。(4)对伴有高血压者(如11-β羟化酶及17-α羟化酶缺乏者)，如果皮质激素治疗不能使血压在短期内下降，可适当加用降压药，其中以钙通道阻滞剂最为适合[7]。
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参 考 文 献
1Desal MB, Kapadia SN. Feminizing adrenocortical tumors in male patients: adenoma verses cacinoma. J Urol, 1988, 139∶101-102.
2Compbell MF. Compbell′s urology. 6 th ed. Philadelphia:Saunders, 1992.2380-2382.
3何戎华，魏敬，王宝金，等.功能性巨大肾上腺皮质癌伴男性女性化一例.中华内科杂志，1986，25∶439-440.
4Saadi HF. Faminizing adrenocortical tumor steroid hormone response to ketoconazole. J Clin End Metab, 1990, 70∶540-544.
5徐秋，黄正，唐立吾.阴囊内异位肾上腺皮质腺癌引起女性化.中华外科杂志，1963，11∶220-221.
6White PC. Steroid 11 β-hydroxylase deficiency and related disordes. Endocrinol Metab Clin Am,1994,23∶325-326.
7Kater CE, Biglier EG.Disorders of steroid 17 α-hydroxylase dificiency. Endocrinol Metab Clin Am,1994,23∶341-344., http://www.100md.com
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