小儿外科学
作者：金百祥
单位：200032 上海医科大学儿科医院
关键词：
中华医学杂志981221 由于小儿肿瘤研究工作的普遍开展，有关其研究报道也增多。有作者检测了小儿常见恶性肿瘤细胞凋亡的程度，发现所有肿瘤均有不同程度的细胞凋亡。其形态特征为细胞皱缩，核密度增高，核断裂成片，可见凋亡小体，凋亡细胞散在分布，无炎症反应。凋亡指数以神经母细胞瘤为最高，达9.13±4.72，以下依次为肾母细胞瘤、淋巴瘤和横纹肌肉瘤，而肝母细胞瘤最低。细胞凋亡程度与肿瘤类型有关。
为了探讨神经母细胞瘤(NB)的发生发展机理，有作者报道应用原位杂交技术对20例标本中细胞周期正、负调控基因p16和Cyclin D1表达进行检测。结果无1例有p16表达阳性细胞，17例可见Cyclin D1表达阳性细胞，表达指数4.3%～55.3%。提示P16基因表达低，不能抑制Cyclin D1表达导致的细胞增殖周期加快，在发生发展中具有重要作用。Cyclin D1表达高者预后差，可为判断恶性程度提供依据。应用免疫组织化学法对标本中增殖细胞核抗原(PCNA)表达进行检测，结果PCNA表达指数(PEI)与肿瘤重量、有丝分裂核破碎指数(MKI)呈正相关，与术后生存时间呈负相关。提示PCNA的表达与NB的恶性增殖、生长及侵润密切相关。PEI对判断恶性程度和预后有价值。探讨bcl-2基因调控作用与细胞凋亡在发生发展中的作用，应用LSAB免疫组织化学及TUNEL技术检测，发现17例均有bcl-2蛋白表达阳性细胞及凋亡细胞。提示bcl-2基因异常表达可能与神经母细胞或原始神经嵴细胞逃脱凋亡，不能正常成熟或消退，而发展成NB及其进展有关。凋亡指数(AI)高者预后好。观察MYCN(N-myc)基因在NB的扩增及定位情况，17例标本经原位杂交检测阳性者11例(64.7%)，基因定位于NB细胞核内。38例N-myc癌蛋白的表达，随临床分期的增高和肿瘤体积的增大而增强，与就诊年龄、肿瘤扩散及生存期限之间有显著相关性。对判断化疗效果有一定的指导作用。另有报道通过30例NB进行CD44免疫组织化学观察，认为CD44是新的肿瘤标记物。探讨Ha-ras癌基因蛋白的表达情况，19例表达阳性率为89.0%。认为其与临床分期及预后有关。临床改进治疗方法，术前化疗及自身骨髓移植的应用，经长期随访，晚期肿瘤病例的疗效有所提高。小儿肿瘤专业委员会修订的神经母细胞瘤诊治方案，可供参考。
, http://www.100md.com
调查肾母细胞瘤中RB基因突变，25例中5例显示有缺失，4例检出SSCP电泳迁移率的改变，2例经测序证实为单碱基置换，提示RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生。另一组24例发现6例标本分别在第5、21、11G、11H2外显子区域出现SSCP异常泳动带，提示BRCA1基因突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有关。另一组56例标本中的nm23-H1基因表达情况，表明nm23-H1低表达在肾母细胞瘤的演进和转移中起重要作用。研究说明肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。另组研究肾母细胞瘤p53基因突变与其组织类型的关系。14例间变型中10例发生p53基因突变，42例无间变型均未发现突变。提示p53基因突变可作为肾母细胞瘤间变的分子标记，对估价预后和指导临床治疗有重要作用。另有研究观察到肾母细胞瘤p16基因启动子区存在甲基化。肿瘤内微血管计数，被认为是判断肿瘤预后的理想指标。
为了探讨女性儿童期生殖系统疾病发生的特点，将20年间的病例进行临床特点回顾分析，发现近10年肿瘤的发病数明显增多居首位，生殖道畸形发病年龄提前，感染的发病趋向复杂化、严重化。提示妇科和儿科医师要重视女性儿童期生殖系统疾病的预防和治疗。
, 百拇医药
小儿食管裂孔疝反流和手术抗反流机制的研究，通过对20例经钡餐造影确诊的病例，进行手术前后食管24小时pH值监测和食管动力功能检查。结果均有病理性胃酸反流，术后各项反流指标除平均反流周期外均有显著改善。结论认为，发生反流的机制是由于下食管括约肌(LES)长度不足，主要是腹内食管段长度不足甚至消失及胃内压增高引起。手术抗反流机制是增加LES的长度，主要是增加腹内食管的长度。提出对轻症患儿可先给予非手术治疗，但治疗3个月以上不能控制症状者应尽早手术治疗。
先天性泌尿系畸形的产前诊断，有报道通过B超检测，认为妊娠中晚期，胎儿肾盂分离值大于1.5 cm时，一般可诊断为肾积水。而在妊娠早期，胎儿肾盂分离值与相应孕周的正常值进行比较，如大于相应孕周正常值，虽绝对值未超过1.5 cm，亦应列为动态观察对象，定期复查以便早期确诊。另组提出了早期手术的指征，认为在婴儿出生后2～3个月时为好。
先天性无肛畸形的实验研究，对39只无肛畸形胎鼠(高位8只、中位10只、低位21只)盆底横纹肌复合体进行ATP酶染色，光镜下观察单位面积内肌纤维数及Ⅰ、Ⅱ型肌纤维所占比例。结果是中、高位无肛畸形单位面积肌纤维数和Ⅰ型肌纤维所占比例较正常鼠明显减少，而低位无肛则与正常鼠近似。说明横纹肌复合体肌纤维组化类型异常也是无肛畸形的一种病理改变。
(收稿：1998-09-02), 百拇医药
单位：200032 上海医科大学儿科医院
关键词：
中华医学杂志981221 由于小儿肿瘤研究工作的普遍开展，有关其研究报道也增多。有作者检测了小儿常见恶性肿瘤细胞凋亡的程度，发现所有肿瘤均有不同程度的细胞凋亡。其形态特征为细胞皱缩，核密度增高，核断裂成片，可见凋亡小体，凋亡细胞散在分布，无炎症反应。凋亡指数以神经母细胞瘤为最高，达9.13±4.72，以下依次为肾母细胞瘤、淋巴瘤和横纹肌肉瘤，而肝母细胞瘤最低。细胞凋亡程度与肿瘤类型有关。
为了探讨神经母细胞瘤(NB)的发生发展机理，有作者报道应用原位杂交技术对20例标本中细胞周期正、负调控基因p16和Cyclin D1表达进行检测。结果无1例有p16表达阳性细胞，17例可见Cyclin D1表达阳性细胞，表达指数4.3%～55.3%。提示P16基因表达低，不能抑制Cyclin D1表达导致的细胞增殖周期加快，在发生发展中具有重要作用。Cyclin D1表达高者预后差，可为判断恶性程度提供依据。应用免疫组织化学法对标本中增殖细胞核抗原(PCNA)表达进行检测，结果PCNA表达指数(PEI)与肿瘤重量、有丝分裂核破碎指数(MKI)呈正相关，与术后生存时间呈负相关。提示PCNA的表达与NB的恶性增殖、生长及侵润密切相关。PEI对判断恶性程度和预后有价值。探讨bcl-2基因调控作用与细胞凋亡在发生发展中的作用，应用LSAB免疫组织化学及TUNEL技术检测，发现17例均有bcl-2蛋白表达阳性细胞及凋亡细胞。提示bcl-2基因异常表达可能与神经母细胞或原始神经嵴细胞逃脱凋亡，不能正常成熟或消退，而发展成NB及其进展有关。凋亡指数(AI)高者预后好。观察MYCN(N-myc)基因在NB的扩增及定位情况，17例标本经原位杂交检测阳性者11例(64.7%)，基因定位于NB细胞核内。38例N-myc癌蛋白的表达，随临床分期的增高和肿瘤体积的增大而增强，与就诊年龄、肿瘤扩散及生存期限之间有显著相关性。对判断化疗效果有一定的指导作用。另有报道通过30例NB进行CD44免疫组织化学观察，认为CD44是新的肿瘤标记物。探讨Ha-ras癌基因蛋白的表达情况，19例表达阳性率为89.0%。认为其与临床分期及预后有关。临床改进治疗方法，术前化疗及自身骨髓移植的应用，经长期随访，晚期肿瘤病例的疗效有所提高。小儿肿瘤专业委员会修订的神经母细胞瘤诊治方案，可供参考。
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调查肾母细胞瘤中RB基因突变，25例中5例显示有缺失，4例检出SSCP电泳迁移率的改变，2例经测序证实为单碱基置换，提示RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生。另一组24例发现6例标本分别在第5、21、11G、11H2外显子区域出现SSCP异常泳动带，提示BRCA1基因突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有关。另一组56例标本中的nm23-H1基因表达情况，表明nm23-H1低表达在肾母细胞瘤的演进和转移中起重要作用。研究说明肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。另组研究肾母细胞瘤p53基因突变与其组织类型的关系。14例间变型中10例发生p53基因突变，42例无间变型均未发现突变。提示p53基因突变可作为肾母细胞瘤间变的分子标记，对估价预后和指导临床治疗有重要作用。另有研究观察到肾母细胞瘤p16基因启动子区存在甲基化。肿瘤内微血管计数，被认为是判断肿瘤预后的理想指标。
为了探讨女性儿童期生殖系统疾病发生的特点，将20年间的病例进行临床特点回顾分析，发现近10年肿瘤的发病数明显增多居首位，生殖道畸形发病年龄提前，感染的发病趋向复杂化、严重化。提示妇科和儿科医师要重视女性儿童期生殖系统疾病的预防和治疗。
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小儿食管裂孔疝反流和手术抗反流机制的研究，通过对20例经钡餐造影确诊的病例，进行手术前后食管24小时pH值监测和食管动力功能检查。结果均有病理性胃酸反流，术后各项反流指标除平均反流周期外均有显著改善。结论认为，发生反流的机制是由于下食管括约肌(LES)长度不足，主要是腹内食管段长度不足甚至消失及胃内压增高引起。手术抗反流机制是增加LES的长度，主要是增加腹内食管的长度。提出对轻症患儿可先给予非手术治疗，但治疗3个月以上不能控制症状者应尽早手术治疗。
先天性泌尿系畸形的产前诊断，有报道通过B超检测，认为妊娠中晚期，胎儿肾盂分离值大于1.5 cm时，一般可诊断为肾积水。而在妊娠早期，胎儿肾盂分离值与相应孕周的正常值进行比较，如大于相应孕周正常值，虽绝对值未超过1.5 cm，亦应列为动态观察对象，定期复查以便早期确诊。另组提出了早期手术的指征，认为在婴儿出生后2～3个月时为好。
先天性无肛畸形的实验研究，对39只无肛畸形胎鼠(高位8只、中位10只、低位21只)盆底横纹肌复合体进行ATP酶染色，光镜下观察单位面积内肌纤维数及Ⅰ、Ⅱ型肌纤维所占比例。结果是中、高位无肛畸形单位面积肌纤维数和Ⅰ型肌纤维所占比例较正常鼠明显减少，而低位无肛则与正常鼠近似。说明横纹肌复合体肌纤维组化类型异常也是无肛畸形的一种病理改变。
(收稿：1998-09-02), 百拇医药