15P＋与后代先天多发畸形1例
作者：宋 平
单位：100091 北京 解放军第309医院
关键词：畸形；先天性
中国图书资料分类号 R726中国图书资料分类号 R726.2
男婴，36周早产儿。身长45cm，脐带长37cm，脐部可见腹腔内容物流出6～7cm；左、右手拇指外均有一无骨连结的小指，形似一肉赘；左足六趾畸形；阴囊阴茎小。出生时一般情况差，皮肤明显紫绀。心率160/min，律齐，呼吸音稍弱，率40/min。出生后因呼吸、循环衰竭死亡。后经尸检，病理诊断：多脂(趾)畸形、脐疝形成、先天性心脏病：法乐四联症、性腺发育不全。
细胞遗传学检查：患儿死亡后取心脏血做染色体检查未成功。其母染色体核型分析正常，其父为46，XY，15P+。
患儿为多发畸形，此病1866年由Laurence等首次报道，迄今国内、外已有300多例报道。病因及发病机制不全清楚。一般认为，患者常有家族史和近亲结婚史。但患儿的父母并非近亲结婚，也无此家族史。其母除在孕2个多月时做踝关节X线照片外余无其它异常病史。根据最新的资料，有些标记染色体和D/GP+标记染色体，可能会使染色体不分离增加，从而导致先天畸形、自发流产甚至不育。此患儿为先天多发畸形，遗憾的是染色体培养未能成功，但其父15P+，推测是否为15号染色体不分离而导致后代15三体引起先天多发畸形，有待进一步探讨。
1998-12-03收稿, 百拇医药
单位：100091 北京 解放军第309医院
关键词：畸形；先天性
中国图书资料分类号 R726中国图书资料分类号 R726.2
男婴，36周早产儿。身长45cm，脐带长37cm，脐部可见腹腔内容物流出6～7cm；左、右手拇指外均有一无骨连结的小指，形似一肉赘；左足六趾畸形；阴囊阴茎小。出生时一般情况差，皮肤明显紫绀。心率160/min，律齐，呼吸音稍弱，率40/min。出生后因呼吸、循环衰竭死亡。后经尸检，病理诊断：多脂(趾)畸形、脐疝形成、先天性心脏病：法乐四联症、性腺发育不全。
细胞遗传学检查：患儿死亡后取心脏血做染色体检查未成功。其母染色体核型分析正常，其父为46，XY，15P+。
患儿为多发畸形，此病1866年由Laurence等首次报道，迄今国内、外已有300多例报道。病因及发病机制不全清楚。一般认为，患者常有家族史和近亲结婚史。但患儿的父母并非近亲结婚，也无此家族史。其母除在孕2个多月时做踝关节X线照片外余无其它异常病史。根据最新的资料，有些标记染色体和D/GP+标记染色体，可能会使染色体不分离增加，从而导致先天畸形、自发流产甚至不育。此患儿为先天多发畸形，遗憾的是染色体培养未能成功，但其父15P+，推测是否为15号染色体不分离而导致后代15三体引起先天多发畸形，有待进一步探讨。
1998-12-03收稿, 百拇医药