Fahr综合征一例误诊为癫痫
作者：刘文宏
单位：刘文宏(北京市北京铁路总医院[100038])
关键词：
临床误诊误治990276 【病例】 男，37岁。自1992年始无明显诱因反复出现全身抽搐、尿失禁、意识丧失，每次持续5～10 min，每天发作1～3次，在外院多次诊断为癫
大发作，曾服用苯妥英钠、苯巴比妥钠等抗癫药物3年，效果不佳。近两个月来，肢体抽搐频繁，发作时双手呈鹰爪样，有时四肢舞蹈样动作，无意识丧失，常感烦躁，于1996年6月18日收入我院。无甲状腺疾病及手术史，家中无类似病人。系统查体及神经系统检查无明显阳性体征，Chvostek-Trousseau征阳性。辅助检查：尿钙1.59 mmol/24h，尿磷83.91 mmol/L，甲状旁腺激素(PTH)51.0 ng/L(正常参考值65～270 ng/L)，T3、T4、TSH正常。腰穿脑脊液压力正常，化验正常。脑电图：未见棘波、尖波发放，见稍多5～7 c/s 50～100 μV Q波呈中短程出现。过度换气出现手足搐搦，针灸可终止发作。头颅CT扫描见双侧基底节、小脑齿状核不规整钙化灶。临床诊断Fahr病、甲状旁腺功能减退症。给予维生素D2、葡萄糖酸钙片口服及10%葡萄糖酸钙静脉注射，1月后症状逐渐好转，血钙升至1.98 mmol/L，临床缓解出院。随访2年，半年左右发作一次肢体抽搐，无意识丧失，静脉注射10%葡萄糖酸钙可终止发作，亦可自行缓解。
Fahr综合征是以钙质在脑组织的沉着而出现一系列神经系统症状为特征的症候群，1930年由Fahr详述。曾有报导约70%～80%病人有甲状旁腺或假性甲状腺功能减退(彭维，于皆平，郑守瑾，等.临床综合征学.第1版.北京：人民卫生出版社，1989：411～415)。多数病例有钙质沉着但无神经系统症状，仅于头部影象学检查时发现，伴有症状时以锥体外系损害为主。本例临床表现为癫发作，由于未行影象学检查，一直按原发性癫予以抗癫药物治疗。Fahr综合征有散发病例，但多为家族遗传性疾病，可表现为常染色体显性或隐性遗传。颅内生理性钙化多见于松果体、脉络丛、大脑镰、40岁以上无神经系统症状的以苍白球钙化为主的颅内钙化。而40岁以下以苍白球钙化为主的颅内钙化应考虑为病理性钙化，如脑内寄生虫病、脑瘤、一氧化碳中毒、结节性硬化、甲状旁腺或假甲状旁腺功能减退，对脑内广泛对称性钙化应注意Fahr综合征。另外，Fahr综合征有甲状旁腺功能减退者，经治疗神经症状可得到改善，无甲状旁腺功能减退者神经症状多不可逆。故临床如遇有癫样发作、经抗癫治疗效果不佳者，应及时行头颅影象学检查，检测血钙、血磷、甲状旁腺素，尽早确诊，以免延误治疗。
(收稿时间1998-10-09 修回时间1998-12-18), 百拇医药
单位：刘文宏(北京市北京铁路总医院[100038])
关键词：
临床误诊误治990276 【病例】 男，37岁。自1992年始无明显诱因反复出现全身抽搐、尿失禁、意识丧失，每次持续5～10 min，每天发作1～3次，在外院多次诊断为癫
大发作，曾服用苯妥英钠、苯巴比妥钠等抗癫药物3年，效果不佳。近两个月来，肢体抽搐频繁，发作时双手呈鹰爪样，有时四肢舞蹈样动作，无意识丧失，常感烦躁，于1996年6月18日收入我院。无甲状腺疾病及手术史，家中无类似病人。系统查体及神经系统检查无明显阳性体征，Chvostek-Trousseau征阳性。辅助检查：尿钙1.59 mmol/24h，尿磷83.91 mmol/L，甲状旁腺激素(PTH)51.0 ng/L(正常参考值65～270 ng/L)，T3、T4、TSH正常。腰穿脑脊液压力正常，化验正常。脑电图：未见棘波、尖波发放，见稍多5～7 c/s 50～100 μV Q波呈中短程出现。过度换气出现手足搐搦，针灸可终止发作。头颅CT扫描见双侧基底节、小脑齿状核不规整钙化灶。临床诊断Fahr病、甲状旁腺功能减退症。给予维生素D2、葡萄糖酸钙片口服及10%葡萄糖酸钙静脉注射，1月后症状逐渐好转，血钙升至1.98 mmol/L，临床缓解出院。随访2年，半年左右发作一次肢体抽搐，无意识丧失，静脉注射10%葡萄糖酸钙可终止发作，亦可自行缓解。Fahr综合征是以钙质在脑组织的沉着而出现一系列神经系统症状为特征的症候群，1930年由Fahr详述。曾有报导约70%～80%病人有甲状旁腺或假性甲状腺功能减退(彭维，于皆平，郑守瑾，等.临床综合征学.第1版.北京：人民卫生出版社，1989：411～415)。多数病例有钙质沉着但无神经系统症状，仅于头部影象学检查时发现，伴有症状时以锥体外系损害为主。本例临床表现为癫
发作，由于未行影象学检查，一直按原发性癫予以抗癫药物治疗。Fahr综合征有散发病例，但多为家族遗传性疾病，可表现为常染色体显性或隐性遗传。颅内生理性钙化多见于松果体、脉络丛、大脑镰、40岁以上无神经系统症状的以苍白球钙化为主的颅内钙化。而40岁以下以苍白球钙化为主的颅内钙化应考虑为病理性钙化，如脑内寄生虫病、脑瘤、一氧化碳中毒、结节性硬化、甲状旁腺或假甲状旁腺功能减退，对脑内广泛对称性钙化应注意Fahr综合征。另外，Fahr综合征有甲状旁腺功能减退者，经治疗神经症状可得到改善，无甲状旁腺功能减退者神经症状多不可逆。故临床如遇有癫样发作、经抗癫治疗效果不佳者，应及时行头颅影象学检查，检测血钙、血磷、甲状旁腺素，尽早确诊，以免延误治疗。(收稿时间1998-10-09 修回时间1998-12-18), 百拇医药