β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼X线表现
作者：王 海
单位：湖南省儿童医院(长沙 410007)
关键词：贫血，β链珠蛋白生成障碍性；放射摄影术；骨骼
β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼X线表现 珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病。以β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。本文对1982～1991年收治的30例β珠蛋白生成障碍性贫血的X线检查结果进行分析。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组30例，男17例，女13例。年龄20 d至9岁，其中3岁以下27例。重型(症状出现早而严重，胎儿血红蛋白明显增加者)17例，中间型(症状始于幼童期，且不十分严重者)13例。
1.2 临床表现 30例有面色苍白；9例低热；13例有珠蛋白生成障碍性贫血外貌——头颅方大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁低平，眼距增宽；28例肝脏增大，26例同时有脾脏肿大；30例均有不同程度贫血(<30 g/L者2例，30～60 g/L者15例，60～90 g/L 8例，>90 g/L者5例)。30例骨髓象均呈红细胞增生明显活跃，胎儿血红蛋白均增高。
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1.3 X线表现 ①颅骨：21例有颅骨X线改变，12例病程在6～9个月者已出现颅骨板障增宽，外板变薄，主要表现在额部，顶部(封三图1)；9例病程在1年半以上者，还出现颅骨“毛发状”改变，呈条纹状垂线；2例患儿病程分别为4年及9年者同时有额骨垂直部增厚，额窦、上颌窦乳突气化不良，管腔隙狭小，而筛窦气房发育好。②肋骨：本组21例有肋骨增宽，骨小梁增粗稀疏，皮质变薄(封三图2)，其中6例有肋骨下切迹，出现肋骨病变的最短病程为1个月。③长骨：X线改变28例，表现为对称性长骨受累，骨质疏松，骨髓腔膨大，骨干增粗，失去两侧内凹正常外形而呈长方形，骨皮质变薄，尤其在长骨干骺端的改变较明显；股骨远端呈“锥瓶状”样改变，骨骺相对变小(封三图3)，最短病程为20 d。④短管状骨：21例有掌、指骨骨质疏松，严重时呈网格空泡样。在其骨皮质内缘有“指压迹”改变，其中最短病程为4个月。⑤脊柱：脊柱摄片11例，其中8例有X线改变；8例病程均在1年以上，病程最长者为3年半；表现为部分椎骨骨质疏松，小梁减少且粗糙，出现“骨中骨”现象。⑥心脏：22例有心影增大，以左室大为主；最短病程仅1个月。
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图1 病程半年,顶骨局部板障增宽
图2 锁骨近端及助骨增粗,心影增大
图3 尺桡骨远端干骺端增宽,股骨远端呈"烧瓶状"
2 讨论
由于正常β珠蛋白生成障碍，导致细胞膜僵硬，易于骨髓内破坏，形成无效造血和贫血；加之胎儿血红蛋白氧亲和力高，在组织中不易释出氧，加重组织缺氧，引起代偿性红细胞生成素大量分泌，刺激骨髓生成红细胞，骨髓容量增生，因而导致一系列骨骼改变。婴幼儿处于生长发育阶段，红骨髓过度活跃和过度增生将造成骨骼变形，引起外貌改变。这在重症中表现更为明显。本组30例均有骨骼X线改变，较早累及长骨，1例仅20 d日龄即有长骨X线改变。颅骨最早局限在额部或顶部，有文献认为它不累及枕骨是因为枕骨隆突这个部位缺少骨髓组织[1]，在病变后期整个穹窿部板障明显增宽，有毛发状垂直条纹，骨髓增生可导致额窦、蝶窦及乳突气房气腔形成缺乏，而筛窦有正常气腔形成(筛骨缺乏骨髓组织)[2]。严重者可发生髓外造血，最常见是肝、脾；其它部位有纵隔、肋骨前端软组织及腹膜后、盆腔区髓外造血组织。Papavasilione等[3]曾报告CT及MRI发现4例致肿瘤样髓外造血导致脊髓受压，出现背部疼痛等症状并认为胸内髓外造血在β珠蛋白生成障碍性贫血更常发生。Singcharoen[4]报告在长骨增生骨髓侵蚀破坏骨皮质，增殖至髓外的反应亦系一种髓外造血表现。本组X线未发现类似改变。
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心脏改变较其它原因引起的贫血更为明显且出现较早，本组一例病程仅一个月即有明显心脏扩大和心力衰竭。心脏受累的原因，一是由于贫血，组织缺氧导致代偿性高心排血量型血循环，加之心肌缺氧，心肌收缩力下降，日久可引起心肌肥厚，心脏扩大；二是由于溶血过多的铁沉着于心肌和其它脏器，造成心肌损害，导致心衰。
β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼改变与病程有一定的关系，与血红蛋白水平的关系不恒定。因目前多主张高量输血，因此就诊时血红蛋白受治疗的干扰，不能真实地反映骨髓代偿造血的程度。病程的长短与骨骼受累部位，广泛性和严重程度有一定关系，一般早期侵犯长骨，1年后最常见，而本组1例仅20 d日龄即出现长骨干骺端X线改变，颅骨X线改变均出现在病程6个月以上，额窦，上颌窦X线改变均在病程4年以上。骨骼X线改变虽也可出现在其它疾病，如缺铁性贫血，发绀型先心病，遗传性球形红细胞增多症和镰状细胞性贫血。但均不如β珠蛋白生成障碍性贫血严重。镰状细胞性贫血无股骨干骺端“锥形瓶样”改变，而可见长骨骨梗死征象，β珠蛋白生成障碍性贫血则无梗死征象。紫绀型先心病虽有血氧不足，但骨髓刺激增生少见。严重缺铁性贫血，虽有骨质疏松，一般仅累及手部骨骼。以上表明X线检查在鉴别诊断上有一定参考价值。骨骼及心脏X线改变也反映了机体的一系列代偿机制及脏器受累情况，对采取治疗措施和评估预后提供了客观资料。
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参考文献
1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳主编.实用儿科学.第6版，北京：人民卫生出版社，1995.1721
2 George B.Greenfild MD.Radiology of bone disease philadelphia:J Blippu company，1986.97～109
3 C.Papavasilion.CT and MRI of symptomatic spinal involvement by extramadullary haemopoiesis.Clin Radiol,1990,42:91～92
4 T Singcharoen MD Unusual long bone changes in thalassaemia：Findings on plain radiography and computed tomography.Br J Radiol ,1989,62:168～171
(19980504 收稿), http://www.100md.com
单位：湖南省儿童医院(长沙 410007)
关键词：贫血，β链珠蛋白生成障碍性；放射摄影术；骨骼
β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼X线表现 珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病。以β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。本文对1982～1991年收治的30例β珠蛋白生成障碍性贫血的X线检查结果进行分析。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组30例，男17例，女13例。年龄20 d至9岁，其中3岁以下27例。重型(症状出现早而严重，胎儿血红蛋白明显增加者)17例，中间型(症状始于幼童期，且不十分严重者)13例。
1.2 临床表现 30例有面色苍白；9例低热；13例有珠蛋白生成障碍性贫血外貌——头颅方大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁低平，眼距增宽；28例肝脏增大，26例同时有脾脏肿大；30例均有不同程度贫血(<30 g/L者2例，30～60 g/L者15例，60～90 g/L 8例，>90 g/L者5例)。30例骨髓象均呈红细胞增生明显活跃，胎儿血红蛋白均增高。
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1.3 X线表现 ①颅骨：21例有颅骨X线改变，12例病程在6～9个月者已出现颅骨板障增宽，外板变薄，主要表现在额部，顶部(封三图1)；9例病程在1年半以上者，还出现颅骨“毛发状”改变，呈条纹状垂线；2例患儿病程分别为4年及9年者同时有额骨垂直部增厚，额窦、上颌窦乳突气化不良，管腔隙狭小，而筛窦气房发育好。②肋骨：本组21例有肋骨增宽，骨小梁增粗稀疏，皮质变薄(封三图2)，其中6例有肋骨下切迹，出现肋骨病变的最短病程为1个月。③长骨：X线改变28例，表现为对称性长骨受累，骨质疏松，骨髓腔膨大，骨干增粗，失去两侧内凹正常外形而呈长方形，骨皮质变薄，尤其在长骨干骺端的改变较明显；股骨远端呈“锥瓶状”样改变，骨骺相对变小(封三图3)，最短病程为20 d。④短管状骨：21例有掌、指骨骨质疏松，严重时呈网格空泡样。在其骨皮质内缘有“指压迹”改变，其中最短病程为4个月。⑤脊柱：脊柱摄片11例，其中8例有X线改变；8例病程均在1年以上，病程最长者为3年半；表现为部分椎骨骨质疏松，小梁减少且粗糙，出现“骨中骨”现象。⑥心脏：22例有心影增大，以左室大为主；最短病程仅1个月。
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图1 病程半年,顶骨局部板障增宽
图2 锁骨近端及助骨增粗,心影增大
图3 尺桡骨远端干骺端增宽,股骨远端呈"烧瓶状"
2 讨论
由于正常β珠蛋白生成障碍，导致细胞膜僵硬，易于骨髓内破坏，形成无效造血和贫血；加之胎儿血红蛋白氧亲和力高，在组织中不易释出氧，加重组织缺氧，引起代偿性红细胞生成素大量分泌，刺激骨髓生成红细胞，骨髓容量增生，因而导致一系列骨骼改变。婴幼儿处于生长发育阶段，红骨髓过度活跃和过度增生将造成骨骼变形，引起外貌改变。这在重症中表现更为明显。本组30例均有骨骼X线改变，较早累及长骨，1例仅20 d日龄即有长骨X线改变。颅骨最早局限在额部或顶部，有文献认为它不累及枕骨是因为枕骨隆突这个部位缺少骨髓组织[1]，在病变后期整个穹窿部板障明显增宽，有毛发状垂直条纹，骨髓增生可导致额窦、蝶窦及乳突气房气腔形成缺乏，而筛窦有正常气腔形成(筛骨缺乏骨髓组织)[2]。严重者可发生髓外造血，最常见是肝、脾；其它部位有纵隔、肋骨前端软组织及腹膜后、盆腔区髓外造血组织。Papavasilione等[3]曾报告CT及MRI发现4例致肿瘤样髓外造血导致脊髓受压，出现背部疼痛等症状并认为胸内髓外造血在β珠蛋白生成障碍性贫血更常发生。Singcharoen[4]报告在长骨增生骨髓侵蚀破坏骨皮质，增殖至髓外的反应亦系一种髓外造血表现。本组X线未发现类似改变。
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心脏改变较其它原因引起的贫血更为明显且出现较早，本组一例病程仅一个月即有明显心脏扩大和心力衰竭。心脏受累的原因，一是由于贫血，组织缺氧导致代偿性高心排血量型血循环，加之心肌缺氧，心肌收缩力下降，日久可引起心肌肥厚，心脏扩大；二是由于溶血过多的铁沉着于心肌和其它脏器，造成心肌损害，导致心衰。
β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼改变与病程有一定的关系，与血红蛋白水平的关系不恒定。因目前多主张高量输血，因此就诊时血红蛋白受治疗的干扰，不能真实地反映骨髓代偿造血的程度。病程的长短与骨骼受累部位，广泛性和严重程度有一定关系，一般早期侵犯长骨，1年后最常见，而本组1例仅20 d日龄即出现长骨干骺端X线改变，颅骨X线改变均出现在病程6个月以上，额窦，上颌窦X线改变均在病程4年以上。骨骼X线改变虽也可出现在其它疾病，如缺铁性贫血，发绀型先心病，遗传性球形红细胞增多症和镰状细胞性贫血。但均不如β珠蛋白生成障碍性贫血严重。镰状细胞性贫血无股骨干骺端“锥形瓶样”改变，而可见长骨骨梗死征象，β珠蛋白生成障碍性贫血则无梗死征象。紫绀型先心病虽有血氧不足，但骨髓刺激增生少见。严重缺铁性贫血，虽有骨质疏松，一般仅累及手部骨骼。以上表明X线检查在鉴别诊断上有一定参考价值。骨骼及心脏X线改变也反映了机体的一系列代偿机制及脏器受累情况，对采取治疗措施和评估预后提供了客观资料。
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参考文献
1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳主编.实用儿科学.第6版，北京：人民卫生出版社，1995.1721
2 George B.Greenfild MD.Radiology of bone disease philadelphia:J Blippu company，1986.97～109
3 C.Papavasilion.CT and MRI of symptomatic spinal involvement by extramadullary haemopoiesis.Clin Radiol,1990,42:91～92
4 T Singcharoen MD Unusual long bone changes in thalassaemia：Findings on plain radiography and computed tomography.Br J Radiol ,1989,62:168～171
(19980504 收稿), http://www.100md.com