Huntington 舞蹈病一家系五例报告
作者：杨卫国
单位：江苏省连云港市新浦区人民医院 222003
关键词：
临床内科杂志/990337 Huntington 舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea),是一种少见的遗传性疾病。现将我科遇到的一家族5例报道如下。
先证者(Ⅲ5),女性,42岁,教师。因全身不自主舞蹈样运动,智力减退3年来我科就诊。患者3年前开始无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作,同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动,下肢重于上肢,走路不稳,呈舞蹈样步态,病情呈进行性加重。自发病后逐渐表现智能减退,近记忆力减退更为明显,反应迟钝,急躁易怒,对周围事物缺乏兴趣。家族史见家系谱图。体检:神志清,仪表不整,情感不稳,注意力涣散。近记忆力明显减退,计算力障碍。颅神经无异常,面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作,手持物不稳,躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈动作,从事有意识运动时更为加剧,步态蹒跚,四肢肌张力低,腱反射迟钝,感觉正常,双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液检查均正常,脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。
家系调查:本组三代共21人,其中男性10人,女性11人,有5人发病,症状体征均与先证者相似。第一代系先证者的祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患HD的发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40岁～49岁间起病,其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
附图 Huntington舞蹈病-家系谱图
讨论
HD是一种完全外显的的常染色体显性遗传病,同一家族中可有多人发病。研究分析已证实本病基因定位于第4对染色体短臂上。本组同一家族21人中至少有5人发病,从本组家系谱图中不难发现符合染色体显性遗传规律,先证者之祖母患HD以常染色体显性基因传递给后代。有关文献将成人型HD按临床表现分舞蹈病型和强直型,前者表现为舞蹈、痴呆和精神紊乱;后者表现帕金森综合征和智能衰退。本组病例应属舞蹈病型,有较明显的舞蹈动作,多累及躯干和肢体近端,下肢较重,故易有舞蹈样步态,病情呈进行性加重。智能减退逐渐表现,出现各种情感和精神障碍。本组起病年龄在40～49岁之间,2例病程为10年左右。本病治疗至今尚无满意的方法。
收稿:1998-07-01 修回:1998-10-20, http://www.100md.com
单位：江苏省连云港市新浦区人民医院 222003
关键词：
临床内科杂志/990337 Huntington 舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea),是一种少见的遗传性疾病。现将我科遇到的一家族5例报道如下。
先证者(Ⅲ5),女性,42岁,教师。因全身不自主舞蹈样运动,智力减退3年来我科就诊。患者3年前开始无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作,同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动,下肢重于上肢,走路不稳,呈舞蹈样步态,病情呈进行性加重。自发病后逐渐表现智能减退,近记忆力减退更为明显,反应迟钝,急躁易怒,对周围事物缺乏兴趣。家族史见家系谱图。体检:神志清,仪表不整,情感不稳,注意力涣散。近记忆力明显减退,计算力障碍。颅神经无异常,面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作,手持物不稳,躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈动作,从事有意识运动时更为加剧,步态蹒跚,四肢肌张力低,腱反射迟钝,感觉正常,双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液检查均正常,脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。
家系调查:本组三代共21人,其中男性10人,女性11人,有5人发病,症状体征均与先证者相似。第一代系先证者的祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患HD的发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40岁～49岁间起病,其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
附图 Huntington舞蹈病-家系谱图
讨论
HD是一种完全外显的的常染色体显性遗传病,同一家族中可有多人发病。研究分析已证实本病基因定位于第4对染色体短臂上。本组同一家族21人中至少有5人发病,从本组家系谱图中不难发现符合染色体显性遗传规律,先证者之祖母患HD以常染色体显性基因传递给后代。有关文献将成人型HD按临床表现分舞蹈病型和强直型,前者表现为舞蹈、痴呆和精神紊乱;后者表现帕金森综合征和智能衰退。本组病例应属舞蹈病型,有较明显的舞蹈动作,多累及躯干和肢体近端,下肢较重,故易有舞蹈样步态,病情呈进行性加重。智能减退逐渐表现,出现各种情感和精神障碍。本组起病年龄在40～49岁之间,2例病程为10年左右。本病治疗至今尚无满意的方法。
收稿:1998-07-01 修回:1998-10-20, http://www.100md.com