Pierre-Robin综合征1例
作者：谢淮珍
单位：233040 蚌埠铁路中心医院儿科
关键词：Pierre-Robin综合征
蚌埠医学院990373 男性新生儿，3 d。因气促、青紫3 d入院。该患儿系第3胎第1产(前2胎均为人工流产)，足月顺产。出生时羊水、脐带均正常，体重3 900 g,Apgar评分为10分。出生后很快出现呼吸困难伴青紫，立即给予吸氧、吸痰等对症处理，并摄胸片检查，提示有“新生儿肺炎”。给予氨苄青霉素静脉滴注，患儿呼吸困难仍未改善，且有加重趋势，并出现抽搐1次，经鲁米那止痛处理后缓解而转入我院。查体：T 36.8℃，P 137次/分，R 60次/分。反应差，呼吸促，面色发绀，有明显的吸凹及鼻扇。双眼球突出，下颌很小，舌难以拉出，有腭裂。胸廓无畸形，两肺可闻及少许粗湿性罗音。心音有力，律齐，无杂音。腹平软，肝脾未触及。四肢肌力、肌张力正常，神经系统：拥抱反射未引出，吸吮反射未引出。
入院后急查血气，显示存在严重的呼吸性酸中毒，给予气管插管机械辅助通气。患儿呼吸性酸中毒得以改善，渐降低呼吸机参数，6 h后改为CPAP方式。维持72 h后，多次监测血气正常，自主呼吸稳定在40次/分左右。拔除气管插管，停止机械通气，患儿即刻再次出现呼吸困难，头罩吸氧不能改善。2次插管后发现患儿呼吸困难立即改善，不必行机械通气。住院期间因不能进食而给予全静脉营养。1周后家长要求自动出院。
讨论 Pierre-Robin综合征为常染色体显性遗传性疾病〔1〕。以下颌骨小、舌后坠及腭裂为其三大基本特征〔2〕，引起呼吸困难，造成长期缺氧；吞咽也可能困难。常因误吸而并发肺炎。临床上主要表现在口腔和眼部疾患。口腔以下颌过小畸形为主。发育不良的下颌骨使舌后退到咽部，引起上呼吸道梗阻的表现，即喘鸣和吸气性呼吸困难。患儿为使呼吸通畅点，常会伸长颈部向后呈角弓反张状。腭裂使喂养困难，常呈营养不良状。常有先天性青光眼或白内障〔2〕。多因呼吸困难、肺炎或营养不良而死亡。也有少数经过数月后恢复正常。
处理方法：(1)保持呼吸道通畅，出生后吸氧；(2)喂养时俯卧位，用小枕头垫高胸部喂养，或抱起患儿，将舌拉向前，注意勿误咽；(3)如发生持续性呼吸困难，必要时行气管切开术；(4)若继发肺部感染，使用抗生素，平时保持口腔清洁，并常嘱患儿咯痰。
参考文献
1 金汉珍，黄德珉，官希吉主编.实用新生儿学.第2版.北京：人民卫生出版社，1997.343
2 桑毓枚，李永昶主编.实用儿科综合征.北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1994.345
收稿日期 1998-07-03, http://www.100md.com
单位：233040 蚌埠铁路中心医院儿科
关键词：Pierre-Robin综合征
蚌埠医学院990373 男性新生儿，3 d。因气促、青紫3 d入院。该患儿系第3胎第1产(前2胎均为人工流产)，足月顺产。出生时羊水、脐带均正常，体重3 900 g,Apgar评分为10分。出生后很快出现呼吸困难伴青紫，立即给予吸氧、吸痰等对症处理，并摄胸片检查，提示有“新生儿肺炎”。给予氨苄青霉素静脉滴注，患儿呼吸困难仍未改善，且有加重趋势，并出现抽搐1次，经鲁米那止痛处理后缓解而转入我院。查体：T 36.8℃，P 137次/分，R 60次/分。反应差，呼吸促，面色发绀，有明显的吸凹及鼻扇。双眼球突出，下颌很小，舌难以拉出，有腭裂。胸廓无畸形，两肺可闻及少许粗湿性罗音。心音有力，律齐，无杂音。腹平软，肝脾未触及。四肢肌力、肌张力正常，神经系统：拥抱反射未引出，吸吮反射未引出。
入院后急查血气，显示存在严重的呼吸性酸中毒，给予气管插管机械辅助通气。患儿呼吸性酸中毒得以改善，渐降低呼吸机参数，6 h后改为CPAP方式。维持72 h后，多次监测血气正常，自主呼吸稳定在40次/分左右。拔除气管插管，停止机械通气，患儿即刻再次出现呼吸困难，头罩吸氧不能改善。2次插管后发现患儿呼吸困难立即改善，不必行机械通气。住院期间因不能进食而给予全静脉营养。1周后家长要求自动出院。
讨论 Pierre-Robin综合征为常染色体显性遗传性疾病〔1〕。以下颌骨小、舌后坠及腭裂为其三大基本特征〔2〕，引起呼吸困难，造成长期缺氧；吞咽也可能困难。常因误吸而并发肺炎。临床上主要表现在口腔和眼部疾患。口腔以下颌过小畸形为主。发育不良的下颌骨使舌后退到咽部，引起上呼吸道梗阻的表现，即喘鸣和吸气性呼吸困难。患儿为使呼吸通畅点，常会伸长颈部向后呈角弓反张状。腭裂使喂养困难，常呈营养不良状。常有先天性青光眼或白内障〔2〕。多因呼吸困难、肺炎或营养不良而死亡。也有少数经过数月后恢复正常。
处理方法：(1)保持呼吸道通畅，出生后吸氧；(2)喂养时俯卧位，用小枕头垫高胸部喂养，或抱起患儿，将舌拉向前，注意勿误咽；(3)如发生持续性呼吸困难，必要时行气管切开术；(4)若继发肺部感染，使用抗生素，平时保持口腔清洁，并常嘱患儿咯痰。
参考文献
1 金汉珍，黄德珉，官希吉主编.实用新生儿学.第2版.北京：人民卫生出版社，1997.343
2 桑毓枚，李永昶主编.实用儿科综合征.北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社，1994.345
收稿日期 1998-07-03, http://www.100md.com