廿一世纪的基因医学
作者：顾健人
单位：上海市肿瘤研究所，癌基因及相关基因国家重点实验室(上海200032)
关键词：
肿瘤990301 随着人类基因组计划的实施和后基因组计划的发展，下个世纪，医学及医学生物学将发生一场革命。
一、医学上重要疾病的机理的阐明：
人类常见疾病中，恶性肿瘤、心血管疾病(高血压、冠心病等)、神经系统退行性疾病(如早老性痴呆、侧束性肌萎缩、帕金森氏病)、自体免疫疾病(红斑性狼疮、肾炎等)、以及代谢性疾病(如糖尿病等)是目前难治之症。这类疾病中，既有它的个性，又有其共性。
其共性为：
1.都属多基因缺陷或突变的结果。
, http://www.100md.com
2.都涉及细胞生长、分化与凋亡之间的调控失衡。其中恶性肿瘤以及早期心血管病变都涉及细胞的异常生长，神经退行性病变与自体免疫等均涉及细胞凋亡的失控。
3.都涉及基因的先天性缺陷与后天获得的基因突变。
4.都涉及环境与机体(从细胞到基因)的相互作用，特别是易感性(或易患性)。易感性涉及代谢酶系的解毒、DNA的修补等。
上述疾病的个性是人所周知的。各种疾病尚有其各自的发展规律。恶性肿瘤不仅是细胞的持续生长，而且还具有浸润、转移等特征。心血管疾病涉及神经-内分泌-代谢的调控失常。不少疾病(包括恶性肿瘤、神经退行性疾病及其它退行性病变)涉及免疫系统的紊乱、免疫抑制或是部分免疫系统的过度反应。加上各个脏器、组织具有它各自的反馈、调节系统。从而形成了各种疾病的发生、发展的独特的规律。
随着人类10万个左右基因的结构与功能的阐明，对维持人体基因组稳定性以及基因表达、DNA复制与修补的物质基础及其机理的了解，对医学，尤其是疾病发生的机理必将有重要的发现，甚至是概念上的重要改变。同时，必然会在疾病的预防、诊断及治疗方面提供新的思路和途径。
, 百拇医药
二、医学中基因诊断：
目前，在病原体(尤其是病毒如HIV、HBV、HCV等)已应用基因诊断(包括PCR及其衍生的新技术)。在个体的辨认(DNA Fingerprint)在法医中的应用已成为重要工具。但很多疾病的应用还有待发展，下一世纪在以下几个方面将出现新的诊断方法：
1.病原体诊断，将发展为毒株的检测及致病性强度的检定，以及抗菌株的检定。随着病原体的基因组结构逐步解决对耐药株(如TB)及致病性毒株(如HP)的检定则尤为重要。
2.疾病易感个体和人群的确定：包括恶性肿瘤在内的多基因疾病，易感基因(包括代谢酶系、DNA修补等)的突变、丢失及多态性的检测，将有助于易感人群及人体的确定，对有目的进行预防或早诊早治有重要价值。
三、基因医学与生物治疗：
, http://www.100md.com 免疫治疗、细胞因子治疗、体细胞治疗和基因治疗为本世纪最后三十年内发展起来的新的治疗方法，但还处于起步阶段，如基因治疗尚处于初生期。但随着人类10万个基因的发现，必将为生物治疗提供宽广的前景。大批新基因的发现，将为下列方面，提供新的思路和技术：
1.基因产物直接成为药物：
如新的细胞因子(包括Chemokine)、生长因子、上述因子的可溶性受体、生长抑制因子、细胞凋亡信号分子、多肽激素等，可通过基因工程制备成药物。
2.作为新的药物设计的靶分子：
如新的细胞因子及生长因子的受体、细胞粘附因子、代谢酶、蛋白激酶、转录因子及细胞周期调控因子等，可作为靶分子设计小分子或多肽药物或反义核酸药物。
3.提供基因治疗新的治疗基因，以及根据细胞受体设计新的靶向性基因导入系统和细胞特异性基因表达的调控序列，从而从根本上攻克基因治疗面临的难关。
, 百拇医药
4.为体细胞治疗，包括通过转基因后的细胞、组织、脏器移植提供新的治疗途径。
四、基因医学面临的伦理学及社会保险
新的医学诊断、治疗手段提出了有关伦理学与社会保险的新课题。例如，疾病的易感基因的检测结果，将会涉及个人的婚姻、就业和隐私以及医疗保险等一系列新问题。对于新的治疗方法，将进一步完善药审以及GCP系统的建立。以上问题将有待进一步通过法制的建立与完善，既有益于疾病防治又有利于社会安定。
作者简介 顾健人，男，大学本科，研究员，博士生导师，中国工程院院士。
(收稿：1998-12-04), 百拇医药
单位：上海市肿瘤研究所，癌基因及相关基因国家重点实验室(上海200032)
关键词：
肿瘤990301 随着人类基因组计划的实施和后基因组计划的发展，下个世纪，医学及医学生物学将发生一场革命。
一、医学上重要疾病的机理的阐明：
人类常见疾病中，恶性肿瘤、心血管疾病(高血压、冠心病等)、神经系统退行性疾病(如早老性痴呆、侧束性肌萎缩、帕金森氏病)、自体免疫疾病(红斑性狼疮、肾炎等)、以及代谢性疾病(如糖尿病等)是目前难治之症。这类疾病中，既有它的个性，又有其共性。
其共性为：
1.都属多基因缺陷或突变的结果。
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2.都涉及细胞生长、分化与凋亡之间的调控失衡。其中恶性肿瘤以及早期心血管病变都涉及细胞的异常生长，神经退行性病变与自体免疫等均涉及细胞凋亡的失控。
3.都涉及基因的先天性缺陷与后天获得的基因突变。
4.都涉及环境与机体(从细胞到基因)的相互作用，特别是易感性(或易患性)。易感性涉及代谢酶系的解毒、DNA的修补等。
上述疾病的个性是人所周知的。各种疾病尚有其各自的发展规律。恶性肿瘤不仅是细胞的持续生长，而且还具有浸润、转移等特征。心血管疾病涉及神经-内分泌-代谢的调控失常。不少疾病(包括恶性肿瘤、神经退行性疾病及其它退行性病变)涉及免疫系统的紊乱、免疫抑制或是部分免疫系统的过度反应。加上各个脏器、组织具有它各自的反馈、调节系统。从而形成了各种疾病的发生、发展的独特的规律。
随着人类10万个左右基因的结构与功能的阐明，对维持人体基因组稳定性以及基因表达、DNA复制与修补的物质基础及其机理的了解，对医学，尤其是疾病发生的机理必将有重要的发现，甚至是概念上的重要改变。同时，必然会在疾病的预防、诊断及治疗方面提供新的思路和途径。
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二、医学中基因诊断：
目前，在病原体(尤其是病毒如HIV、HBV、HCV等)已应用基因诊断(包括PCR及其衍生的新技术)。在个体的辨认(DNA Fingerprint)在法医中的应用已成为重要工具。但很多疾病的应用还有待发展，下一世纪在以下几个方面将出现新的诊断方法：
1.病原体诊断，将发展为毒株的检测及致病性强度的检定，以及抗菌株的检定。随着病原体的基因组结构逐步解决对耐药株(如TB)及致病性毒株(如HP)的检定则尤为重要。
2.疾病易感个体和人群的确定：包括恶性肿瘤在内的多基因疾病，易感基因(包括代谢酶系、DNA修补等)的突变、丢失及多态性的检测，将有助于易感人群及人体的确定，对有目的进行预防或早诊早治有重要价值。
三、基因医学与生物治疗：
, http://www.100md.com 免疫治疗、细胞因子治疗、体细胞治疗和基因治疗为本世纪最后三十年内发展起来的新的治疗方法，但还处于起步阶段，如基因治疗尚处于初生期。但随着人类10万个基因的发现，必将为生物治疗提供宽广的前景。大批新基因的发现，将为下列方面，提供新的思路和技术：
1.基因产物直接成为药物：
如新的细胞因子(包括Chemokine)、生长因子、上述因子的可溶性受体、生长抑制因子、细胞凋亡信号分子、多肽激素等，可通过基因工程制备成药物。
2.作为新的药物设计的靶分子：
如新的细胞因子及生长因子的受体、细胞粘附因子、代谢酶、蛋白激酶、转录因子及细胞周期调控因子等，可作为靶分子设计小分子或多肽药物或反义核酸药物。
3.提供基因治疗新的治疗基因，以及根据细胞受体设计新的靶向性基因导入系统和细胞特异性基因表达的调控序列，从而从根本上攻克基因治疗面临的难关。
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4.为体细胞治疗，包括通过转基因后的细胞、组织、脏器移植提供新的治疗途径。
四、基因医学面临的伦理学及社会保险
新的医学诊断、治疗手段提出了有关伦理学与社会保险的新课题。例如，疾病的易感基因的检测结果，将会涉及个人的婚姻、就业和隐私以及医疗保险等一系列新问题。对于新的治疗方法，将进一步完善药审以及GCP系统的建立。以上问题将有待进一步通过法制的建立与完善，既有益于疾病防治又有利于社会安定。
作者简介 顾健人，男，大学本科，研究员，博士生导师，中国工程院院士。
(收稿：1998-12-04), 百拇医药