再生障碍性贫血转化为杂合型急性白血病1例
作者：唐义平 缪世锟 张晋琳
单位：四川省人民医院 610072
关键词：
中国综合临床990497 1 病历介绍
男，26岁。因头昏、乏力10个月，于1994年10月入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨无压痛，肝、脾未见异常。血常规：WBC 2.1×109/L，L 0.56，N 0.44，BPC 54×109/L，Hb 62g/L，Ret 0.006。糖水溶血试验(-)。热溶血试验(-)。酸溶血试验(-)。尿铁血黄素(-)。骨髓象：有核细胞增生低下；粒系增生减低，占0.495；中幼粒以后各阶段细胞形态正常；红系增生减低，占0.025；淋巴细胞增高，占0.48，形态正常。全片未见巨核细胞，散在血小板亦难见。骨髓活检：骨髓造血细胞增生极度低下，造血细胞广泛被脂肪细胞取代，仅见散在淋巴细胞和粒细胞，未见巨核细胞，网状纤维不增加。诊断为慢性再生障碍性贫血(AA)。经雄激素、环孢菌素A等治疗后病情无缓解。贫血仍明显，Hb 48～70g/L，需每日输压积红细胞400ml左右。1997年1月因头昏、乏力加重伴鼻衄1天入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨无压痛，心率104/min，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，双肺及肝脾未见异常。血常规：WBC 10.0×109/L，N 0.61，L 0.20，原始细胞0.19，Hb 45g/L，PC 21×109/L。骨髓象：有核细胞增生低下，粒系占0.475，各阶段细胞均可见，原粒0.095，细胞大小不等，染色质纤细平滑，核仁可见，胞浆量较少。早幼粒以后各阶段细胞部分细胞浆嗜碱性颗粒减少。红系明显受抑，占0.02，中晚幼红细胞可见巨幼样变。全片见巨核细胞2个，散在血小板少见。淋巴细胞增生明显，占0.46。诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)，RAEB型。给予维甲酸以及输血对症治疗，鼻衄缓解，血象无显著改善，每月仍需输压积红细胞400ml左右。1997年11月因咳嗽、咯痰、痰中带血丝2天收入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨中段压痛，右肺可闻及少许干罗音，心率108/min，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，肝未见异常，脾Ⅰ线7.0cm，Ⅱ线8.0cm，Ⅲ线-0.1cm。X线胸片示心肺未见异常。血常规：WBC 13.4×109/L，N 0.36，L 0.20，原始细胞0.44，Hb 39g/L，PC 31×109/L。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，原始细胞占0.395，一部分细胞体积小，圆形或不规则，浆少、色蓝、无颗粒，核圆或略有凹陷，核染色质粗颗粒状，核仁隐伏不一，具原淋特点；一部分细胞体积略偏大，外形规则，胞浆较丰富，无颗粒，核染色质细粒状，核仁清晰，多为1～3个，具原粒特点。原始细胞POX染色(-)。粒系增生活跃，各阶段形态、比例大致正常。红系、巨核细胞系严重受抑，散在血小板减少。单克隆抗体检测骨髓原始细胞CD2阳性率51.0%，CD7(-)，CD13阳性率63.0%，CD14(-)，CD19(-)，CD33阳性率60.0%，CD41(-)。流式细胞仪和单克隆抗体检测外周血细胞CD2阳性率32.0%，CD3阳性率14%，CD10阳性率1.5%，CD14(-)，CD19阳性率3.0%，CD13阳性率65.0%，CD33阳性率29.0%。诊断为：①杂合型急性白血病(HAL)，髓系与T淋巴细胞系型；②急性支气管炎。经抗感染、输血对症治疗，咳嗽、咯血缓解。以后患者拒绝化疗，自动出院。
, http://www.100md.com
2 讨论
AA转为急性白血病(AL)少见，而转为MDS再转为HAL更罕见。关于AA、MDS和AL的关系，目前多数学者认为AA转变为AL者罕见，此时必须排除MDS转变为AL的可能。本例初有慢性AA的典型临床表现和血象、骨髓象改变，未见病态造血，骨髓活检示造血细胞广泛被脂肪细胞取代，未见网状纤维增生，可以诊断为AA而排除MDS。2年以后外周血白细胞增生，占0.095，并可见粒系和红系病态造血，提示AA已转化为MDS。以后外周血原始细胞达0.44，骨髓象原始细胞达0.395，CD2(+)、CD3(+)、CD13(+)、CD33(+)、符合HAL。HAL是指恶变发生在低分化干细胞水平的急性白血病，波及淋巴系及髓系，本例波及T淋巴细胞系和髓系。因此，AA转为MDS，再转为HAL诊断成立。
AA转为AL机理不清，目前认为与造血干细胞缺陷、受损有关。Deplanque认为AA与AL同属于干细胞疾病，AA可以转变为AL，有人称之为AA-AL综合征，此时AA为AL的早期病变。
[收稿：1998-04-23 修回：1999-01-21], 百拇医药
单位：四川省人民医院 610072
关键词：
中国综合临床990497 1 病历介绍
男，26岁。因头昏、乏力10个月，于1994年10月入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨无压痛，肝、脾未见异常。血常规：WBC 2.1×109/L，L 0.56，N 0.44，BPC 54×109/L，Hb 62g/L，Ret 0.006。糖水溶血试验(-)。热溶血试验(-)。酸溶血试验(-)。尿铁血黄素(-)。骨髓象：有核细胞增生低下；粒系增生减低，占0.495；中幼粒以后各阶段细胞形态正常；红系增生减低，占0.025；淋巴细胞增高，占0.48，形态正常。全片未见巨核细胞，散在血小板亦难见。骨髓活检：骨髓造血细胞增生极度低下，造血细胞广泛被脂肪细胞取代，仅见散在淋巴细胞和粒细胞，未见巨核细胞，网状纤维不增加。诊断为慢性再生障碍性贫血(AA)。经雄激素、环孢菌素A等治疗后病情无缓解。贫血仍明显，Hb 48～70g/L，需每日输压积红细胞400ml左右。1997年1月因头昏、乏力加重伴鼻衄1天入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨无压痛，心率104/min，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，双肺及肝脾未见异常。血常规：WBC 10.0×109/L，N 0.61，L 0.20，原始细胞0.19，Hb 45g/L，PC 21×109/L。骨髓象：有核细胞增生低下，粒系占0.475，各阶段细胞均可见，原粒0.095，细胞大小不等，染色质纤细平滑，核仁可见，胞浆量较少。早幼粒以后各阶段细胞部分细胞浆嗜碱性颗粒减少。红系明显受抑，占0.02，中晚幼红细胞可见巨幼样变。全片见巨核细胞2个，散在血小板少见。淋巴细胞增生明显，占0.46。诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)，RAEB型。给予维甲酸以及输血对症治疗，鼻衄缓解，血象无显著改善，每月仍需输压积红细胞400ml左右。1997年11月因咳嗽、咯痰、痰中带血丝2天收入院。查体：贫血貌，淋巴结无肿大，胸骨中段压痛，右肺可闻及少许干罗音，心率108/min，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，肝未见异常，脾Ⅰ线7.0cm，Ⅱ线8.0cm，Ⅲ线-0.1cm。X线胸片示心肺未见异常。血常规：WBC 13.4×109/L，N 0.36，L 0.20，原始细胞0.44，Hb 39g/L，PC 31×109/L。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，原始细胞占0.395，一部分细胞体积小，圆形或不规则，浆少、色蓝、无颗粒，核圆或略有凹陷，核染色质粗颗粒状，核仁隐伏不一，具原淋特点；一部分细胞体积略偏大，外形规则，胞浆较丰富，无颗粒，核染色质细粒状，核仁清晰，多为1～3个，具原粒特点。原始细胞POX染色(-)。粒系增生活跃，各阶段形态、比例大致正常。红系、巨核细胞系严重受抑，散在血小板减少。单克隆抗体检测骨髓原始细胞CD2阳性率51.0%，CD7(-)，CD13阳性率63.0%，CD14(-)，CD19(-)，CD33阳性率60.0%，CD41(-)。流式细胞仪和单克隆抗体检测外周血细胞CD2阳性率32.0%，CD3阳性率14%，CD10阳性率1.5%，CD14(-)，CD19阳性率3.0%，CD13阳性率65.0%，CD33阳性率29.0%。诊断为：①杂合型急性白血病(HAL)，髓系与T淋巴细胞系型；②急性支气管炎。经抗感染、输血对症治疗，咳嗽、咯血缓解。以后患者拒绝化疗，自动出院。
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2 讨论
AA转为急性白血病(AL)少见，而转为MDS再转为HAL更罕见。关于AA、MDS和AL的关系，目前多数学者认为AA转变为AL者罕见，此时必须排除MDS转变为AL的可能。本例初有慢性AA的典型临床表现和血象、骨髓象改变，未见病态造血，骨髓活检示造血细胞广泛被脂肪细胞取代，未见网状纤维增生，可以诊断为AA而排除MDS。2年以后外周血白细胞增生，占0.095，并可见粒系和红系病态造血，提示AA已转化为MDS。以后外周血原始细胞达0.44，骨髓象原始细胞达0.395，CD2(+)、CD3(+)、CD13(+)、CD33(+)、符合HAL。HAL是指恶变发生在低分化干细胞水平的急性白血病，波及淋巴系及髓系，本例波及T淋巴细胞系和髓系。因此，AA转为MDS，再转为HAL诊断成立。
AA转为AL机理不清，目前认为与造血干细胞缺陷、受损有关。Deplanque认为AA与AL同属于干细胞疾病，AA可以转变为AL，有人称之为AA-AL综合征，此时AA为AL的早期病变。
[收稿：1998-04-23 修回：1999-01-21], 百拇医药