家族性心房颤动六例
作者：马 凝 杨 雪 刘 侠
单位：马 凝 杨 雪 沈阳市胸科医院，心内科，辽宁省，110044；刘 侠 吉林省通化市中心医院，电诊科
关键词：
中国循环杂志990428 心房颤动(房颤)绝大多数(95%)均发生于心脏病患者，对未查出器质性心脏病者在心电图界中称为“孤立性房颤”。其中个别病例有家族性，亦称家族性房颤，但报道甚少。现将笔者所遇到的一家系6例分析如下。
1 临床资料 先证者(家系谱Ⅱ3，附图)，女，68岁。43岁开始出现阵发性心悸，每次发作时间最短5分钟，最长6小时，无任何诱因，且多出现在夜间。多次于门诊做心电图示阵发性房颤。血生化检查：血糖、血脂、肝功能、红细胞沉降率、抗“O”及三碘甲腺原氨酸(T3)、四碘甲腺原氨酸(T4)均正常。彩色多普勒超声心动图未见结构异常。诊断：特发性房颤。因患者发作时症状轻，不影响日常工作，未予药物控制。1995年开始(65岁)，患者发作时间延长，并出现心前区不适，胸闷、气短。当房颤终止时心电图提示心肌缺血，伴有较频发的室性早搏。彩色多普勒超声心动图提示左心房、左心室大。临床诊断：心律失常—特发性房颤，心力衰竭。经给予地高辛、胺碘酮口服，心力衰竭得以纠正，房颤基本控制，室性早搏消失，维持治疗至今，随诊患者偶有房颤发作，但很快自行终止，不影响日常生活。
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附图 家谱分析 说明见正文
家系调查：该家系三代共25人，患者6人(24%)。第一代已病故，先证者母(Ⅰ2)因心脏病去世，具体病因不详。第二代中，3人发病，先证者的两位姐姐(Ⅱ5、Ⅱ7)，出现阵发性心悸30余年，心电图呈阵发性房颤改变，经全面检查，原因不明。近几年出现胸闷、气短，活动后呼吸困难，彩色多普勒超声心动图均提示左心房、左心室扩大，其中Ⅱ5于1997年(78岁)因心力衰竭去世。Ⅱ7(77岁)心电图转为持续性房颤两年，慢性心功能不全，长期服地高辛维持。第三代3人发病，Ⅲ7、Ⅲ8均为43岁发病，多次于门诊做心电图示短阵房颤，发作时心电图图形基本相同，血生化检查：血脂、血糖、血沉、T3、T4均正常，彩色多普勒超声心动图结构无异常。Ⅲ7在上海检查诊断：“特发性房颤”。Ⅲ9 34岁发病，发作时间极短，症状轻微，无任何器质性心脏病。第四代中，可能因年龄均在20岁以下，无患病者。但Ⅲ8之女10岁开始因反复晕厥曾诊断：“QT间期延长综合征、尖端扭转型室性心动过速”，长期服用β受体阻滞剂控制良好至今。
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2 讨论
家族性房颤为常染色体显性遗传，男女均可发病，多发生于成年后。房颤呈阵发性，持续时间短，可反复多次发作，症状轻微，药物控制良好。但也有房颤持续、药物治疗不能恢复窦性心律者。本病属良性心律失常，生存年龄与正常人相似。Brugada等在3个家系的家族性房颤中分析了基因序列，找到其基因位点在D10S1694至D10S1786之间，初步确定了发病的分子生物学基础。
本家系病史中反映出明显的先天性和家族遗传性倾向。其特点：均为40岁左右发病，且反复发作几十年后，均出现左心扩大、心力衰竭，部分患者转为持续性房颤。提示人们尽管家族性房颤预后良好，但对于年龄偏大，发作持续时间长者应给予药物控制及预防发作的治疗。由于老年人同时存在动脉硬化的可能，发作时尤其应注意心肌缺血、心力衰竭的治疗。
第一作者：马凝，女，35岁，主治医师，学士
收稿：1998-11-27
修回：1999-04-15, http://www.100md.com
单位：马 凝 杨 雪 沈阳市胸科医院，心内科，辽宁省，110044；刘 侠 吉林省通化市中心医院，电诊科
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中国循环杂志990428 心房颤动(房颤)绝大多数(95%)均发生于心脏病患者，对未查出器质性心脏病者在心电图界中称为“孤立性房颤”。其中个别病例有家族性，亦称家族性房颤，但报道甚少。现将笔者所遇到的一家系6例分析如下。
1 临床资料 先证者(家系谱Ⅱ3，附图)，女，68岁。43岁开始出现阵发性心悸，每次发作时间最短5分钟，最长6小时，无任何诱因，且多出现在夜间。多次于门诊做心电图示阵发性房颤。血生化检查：血糖、血脂、肝功能、红细胞沉降率、抗“O”及三碘甲腺原氨酸(T3)、四碘甲腺原氨酸(T4)均正常。彩色多普勒超声心动图未见结构异常。诊断：特发性房颤。因患者发作时症状轻，不影响日常工作，未予药物控制。1995年开始(65岁)，患者发作时间延长，并出现心前区不适，胸闷、气短。当房颤终止时心电图提示心肌缺血，伴有较频发的室性早搏。彩色多普勒超声心动图提示左心房、左心室大。临床诊断：心律失常—特发性房颤，心力衰竭。经给予地高辛、胺碘酮口服，心力衰竭得以纠正，房颤基本控制，室性早搏消失，维持治疗至今，随诊患者偶有房颤发作，但很快自行终止，不影响日常生活。
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家系调查：该家系三代共25人，患者6人(24%)。第一代已病故，先证者母(Ⅰ2)因心脏病去世，具体病因不详。第二代中，3人发病，先证者的两位姐姐(Ⅱ5、Ⅱ7)，出现阵发性心悸30余年，心电图呈阵发性房颤改变，经全面检查，原因不明。近几年出现胸闷、气短，活动后呼吸困难，彩色多普勒超声心动图均提示左心房、左心室扩大，其中Ⅱ5于1997年(78岁)因心力衰竭去世。Ⅱ7(77岁)心电图转为持续性房颤两年，慢性心功能不全，长期服地高辛维持。第三代3人发病，Ⅲ7、Ⅲ8均为43岁发病，多次于门诊做心电图示短阵房颤，发作时心电图图形基本相同，血生化检查：血脂、血糖、血沉、T3、T4均正常，彩色多普勒超声心动图结构无异常。Ⅲ7在上海检查诊断：“特发性房颤”。Ⅲ9 34岁发病，发作时间极短，症状轻微，无任何器质性心脏病。第四代中，可能因年龄均在20岁以下，无患病者。但Ⅲ8之女10岁开始因反复晕厥曾诊断：“QT间期延长综合征、尖端扭转型室性心动过速”，长期服用β受体阻滞剂控制良好至今。
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2 讨论
家族性房颤为常染色体显性遗传，男女均可发病，多发生于成年后。房颤呈阵发性，持续时间短，可反复多次发作，症状轻微，药物控制良好。但也有房颤持续、药物治疗不能恢复窦性心律者。本病属良性心律失常，生存年龄与正常人相似。Brugada等在3个家系的家族性房颤中分析了基因序列，找到其基因位点在D10S1694至D10S1786之间，初步确定了发病的分子生物学基础。
本家系病史中反映出明显的先天性和家族遗传性倾向。其特点：均为40岁左右发病，且反复发作几十年后，均出现左心扩大、心力衰竭，部分患者转为持续性房颤。提示人们尽管家族性房颤预后良好，但对于年龄偏大，发作持续时间长者应给予药物控制及预防发作的治疗。由于老年人同时存在动脉硬化的可能，发作时尤其应注意心肌缺血、心力衰竭的治疗。
第一作者：马凝，女，35岁，主治医师，学士
收稿：1998-11-27
修回：1999-04-15, http://www.100md.com