纯白族家系血红蛋白H病首例报道
作者：马 丽 周光纪
单位：524023 广东医学院附属医院 马 丽；大理医学院 周光纪
关键词：
中国综合临床9905951 临床资料
1.1 一般资料 患儿女，白族，3.25岁。因皮肤粘膜黄染，解浓茶色尿伴低热、恶心、呕吐4天入院。既往无类似病史。体查：中度贫血貌，皮肤粘膜，巩膜中度黄染，体貌、骨骼无特殊改变。肝右肋下3.0cm，脾左肋下约3.5cm。尿BIL(+)。TBIL 588μmol/L，DBIL 245.4μmol。s-1/L，IBIL 342.6μmol/L，ALT 11.14μmol/L，AST 7.2μmol。s-1/L，A/G 2.0，抗HAV-IgM(+)，抗HCV(-)，乙肝两对半结果无异常。
1.2 血液学检查 RBC 2.96×1012/L，WBC 7.2×109/L，Hb 67g/L，Hct 18.5%，MCV 62fl，MCH 22.8pg，MCHC36.5g/dl，PC 360×109/L，MPV 14.6，N 54.0%，L 41.0%，E 0.04，Ret 16.5%。骨髓粒系36.5%，红系58.0%，靶形红细胞及点彩红细胞易见。Cooubs(-)，Ham(-)，糖水试验(-)，热溶血试验(-)，高铁血红蛋白还原率95%，Hb电泳：HbA2 2.9%，HbH 16.5%。煌焦油蓝试验(+)，包涵体检出率：38.0%。
1.3 家系调查 患儿家世居云南大理白族聚居区(洱源县右所乡)，父母、祖(外)父母、曾祖父母辈均为白族通婚，家族无特殊病史。患儿之母常规血液学检查和血红蛋白电泳及包涵体检查无异常发现。
1.4 诊断 血红蛋白H病伴甲型病毒性肝炎。
2 讨论
本病例以急性病毒性肝炎为首发临床症状，经实验室检查方发现血红蛋白异常、网织红细胞增高等血液学异常改变。体查发现肝、脾明显增大，其中脾大为血红蛋白病的相关症状，说明患儿平时贫血、黄疸较轻，未引起注意；感染(肝炎)后贫血、黄疸加重，其特征与血红蛋白病相符。但血红蛋白H病需与杂合子B-地中海贫血相鉴别，但从Hb电泳行为(pH 6.5及pH 8.6均移向阳极)、HbA2不高和煌焦油蓝试验可确认本病例为血红蛋白H病[1]。患儿上朔三代均为白族通婚，属纯白族家系，所阅文献[2]中，除有1例白族血红蛋白异常(Hb J-Lome)外，尚未见其它报道，故该病例当为纯白族家系血红蛋白H病首例。对患儿母亲进行的血液学检查无任何异常，推测其母为α+基因携带者，其父可能为α°基因携带者[3]，有待证实。
参考文献
1 郁知非主编.现代血液病学.杭州：浙江科技出版社，1989.231～236
2 杨 鲁，徐安文.云南白族中发现1例Hb J-Lome β59(E3)LYS→ASN.生物化学杂志，1991，7(3)：297
3 秦文斌主编.白红蛋白病.北京：人民卫生出版社，1984.259～263
[收稿：1998-03-28], 百拇医药
单位：524023 广东医学院附属医院 马 丽；大理医学院 周光纪
关键词：
中国综合临床9905951 临床资料
1.1 一般资料 患儿女，白族，3.25岁。因皮肤粘膜黄染，解浓茶色尿伴低热、恶心、呕吐4天入院。既往无类似病史。体查：中度贫血貌，皮肤粘膜，巩膜中度黄染，体貌、骨骼无特殊改变。肝右肋下3.0cm，脾左肋下约3.5cm。尿BIL(+)。TBIL 588μmol/L，DBIL 245.4μmol。s-1/L，IBIL 342.6μmol/L，ALT 11.14μmol/L，AST 7.2μmol。s-1/L，A/G 2.0，抗HAV-IgM(+)，抗HCV(-)，乙肝两对半结果无异常。
1.2 血液学检查 RBC 2.96×1012/L，WBC 7.2×109/L，Hb 67g/L，Hct 18.5%，MCV 62fl，MCH 22.8pg，MCHC36.5g/dl，PC 360×109/L，MPV 14.6，N 54.0%，L 41.0%，E 0.04，Ret 16.5%。骨髓粒系36.5%，红系58.0%，靶形红细胞及点彩红细胞易见。Cooubs(-)，Ham(-)，糖水试验(-)，热溶血试验(-)，高铁血红蛋白还原率95%，Hb电泳：HbA2 2.9%，HbH 16.5%。煌焦油蓝试验(+)，包涵体检出率：38.0%。
1.3 家系调查 患儿家世居云南大理白族聚居区(洱源县右所乡)，父母、祖(外)父母、曾祖父母辈均为白族通婚，家族无特殊病史。患儿之母常规血液学检查和血红蛋白电泳及包涵体检查无异常发现。
1.4 诊断 血红蛋白H病伴甲型病毒性肝炎。
2 讨论
本病例以急性病毒性肝炎为首发临床症状，经实验室检查方发现血红蛋白异常、网织红细胞增高等血液学异常改变。体查发现肝、脾明显增大，其中脾大为血红蛋白病的相关症状，说明患儿平时贫血、黄疸较轻，未引起注意；感染(肝炎)后贫血、黄疸加重，其特征与血红蛋白病相符。但血红蛋白H病需与杂合子B-地中海贫血相鉴别，但从Hb电泳行为(pH 6.5及pH 8.6均移向阳极)、HbA2不高和煌焦油蓝试验可确认本病例为血红蛋白H病[1]。患儿上朔三代均为白族通婚，属纯白族家系，所阅文献[2]中，除有1例白族血红蛋白异常(Hb J-Lome)外，尚未见其它报道，故该病例当为纯白族家系血红蛋白H病首例。对患儿母亲进行的血液学检查无任何异常，推测其母为α+基因携带者，其父可能为α°基因携带者[3]，有待证实。
参考文献
1 郁知非主编.现代血液病学.杭州：浙江科技出版社，1989.231～236
2 杨 鲁，徐安文.云南白族中发现1例Hb J-Lome β59(E3)LYS→ASN.生物化学杂志，1991，7(3)：297
3 秦文斌主编.白红蛋白病.北京：人民卫生出版社，1984.259～263
[收稿：1998-03-28], 百拇医药