心内膜心肌活检诊断心内膜弹力纤维增生症的价值(附2例报告)
作者：宋治远 何国祥 迟路湘 舒茂琴
单位：第三军医大学附属西南医院心血管内科 重庆，400038
关键词：心内膜心肌活检；心内膜弹力纤维增生症
Endomyocardial biopsy the diagnostic value of for endocardial fibroelastosisEndomyocardial biopsy the diagnostic value of for endocardial fibroelastosis
中图法分类号 R446.8;R542.43
心内膜弹力纤维增生症(Endocardial fibroelastosis，EF)是一种少见的先天性心内膜病变，约75%于1岁末死亡，以往确诊主要靠死后病理检查。近年来由于心内膜心肌活检(Endomyocardial biopsy,EMB)的开展，已能使本病在生前做出明确诊断，本研究结合我们对2例EF患者进行EMB的体会，着重探讨EMB对EF的诊断价值。
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1 病例资料
病例1，男，17岁，因劳累性心慌、气短4年，加重伴双脚浮肿1个月，于1985年9月4日入院。查体：血压12/8kPa，颈静脉怒张，肝-颈静脉回流征(+)，心浊音界向两侧扩大，心率105bpm，心律绝对不齐，各瓣膜区未闻及杂音，肝肋缘下3cm，双下肢浮肿(+)。心电图示心房纤颤、右室肥大伴劳损；X线胸片示心影增大、心胸比例69%；超声心动图示右室内径36mm，左室内径42mm，室壁顺应性降低。于1985年9月18日行右心室EMB，术中感心内膜壁光滑、较硬，钳夹组织困难，先后10余次仅取出6块芝麻粒大小的组织，光镜检查为纤维组织，未见心肌细胞；石蜡包埋切片，HE及弹力纤维染色，见成片的弹力纤维组织及少量的纤维组织。诊断为“心内膜弹力纤维增生症、充血性心力衰竭”，给口服强的松、地高辛等治疗，患者于1988年2月，因充血性心力衰竭死亡。
病例2，女，12岁，出生后3个月即发生阵发性室上性心动过速，2岁后便出现心慌、气促，运动耐量较同龄儿童差，曾在外院诊断为“预激综合征伴阵发性室上性心动过速”，并疑有“心内膜弹力纤维增生症伴心功能不全”，给口服地高辛、强的松及抗病毒药物等治疗达3年之久，心功能不全症状消失而自行停药。近年来因阵发性室上性心动过速发作频繁、活动后心慌气促再现，于1996年1月29日入我科。查体：血压13/8kPa，心浊音界向左侧扩大，心率88bpm，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。心电图示B型预激综合征，继发性ST-T改变；X线胸片示心影增大、心胸比例76%；超声心动图示左室明显增大(左室舒张末内径60mm)，室壁顺应性降低，左室射血分数37%。于1996年2月8日行射频导管消融术及左、右室EMB，术中感左室心内膜壁光滑、较硬，钳夹组织困难，右室手感不明显；先后从左室取出5块、从右室取出4块芝麻粒大小的组织，光镜检查见左、右室组织均显示心内膜增厚，纤维组织增生，内膜下心肌细胞肥大，核呈短杆状，胞浆丰富；弹力纤维染色见左室心内膜弹力纤维呈片状增生、增粗，右室心内膜可见少量的弹力纤维。确诊为心内膜弹力纤维增生症，给口服强的松及小剂量地高辛治疗，随访2年，患者已停用地高辛，日常生活及学习无不适。
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2 讨论
心内膜弹力纤维增生症临床少见，病因不详，虽多为左室或双心室病变，但也可为单纯右心室心内膜弹力纤维增生[1]。心内膜弹力纤维增生症可与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄。单纯性心内膜弹力纤维增生症多无特征性改变，临床诊断主要依据以下几个方面：①有急性或反复充血性心力衰竭发作，特别是6个月以下的婴儿；②心脏增大而无杂音；③X线示心脏中度至高度增大，伴左或右心缘局限性搏动减弱；④心电图示心室肥厚和ST-T改变；⑤超声心动图示心腔扩大，心内膜增厚[2，3]。由此可见，其诊断指标缺乏特异性，尤其当合并其他先天性心脏病时，其表现可相互影响或被掩盖，使诊断更为困难。如本组例2患者，其临床特征虽与以上几点部分相符，但因合并预激综合征，心电图有继发性ST-T改变，使本病的心电图改变不明显；同时由于阵发性室上性心动过速反复发作，其心脏增大尚不能除外心动过速性心肌病，故需要更特异的诊断方法确诊。
EMB作为一种检查诊断方法，可为65%～85%的心肌病患者提供病理学诊断证据，并可用于病因学研究，尤其适用于心内膜心肌病变[4]；本组2例患者，经EMB均作出了病理学诊断，表明EMB对确诊心内膜弹力纤维增生症具有重要价值，故对临床上怀疑本病者应争取做EMB，以便明确诊断，及早给予相应治疗。根据对此2例患者EMB的体会，我们认为，在对心内膜弹力纤维增生症行EMB时，应特别注意本病心内膜结构上的特殊性，即心内膜增厚、表面光滑而硬，在钳取组织时应根据手感适当用力，既保证取出心内膜心肌组织，又不至于发生心脏穿孔。此外，EMB也有一定的局限性，其取材体积小、数量少，当病变呈局灶性或不均匀分布时，易得出假阴性结果，故在分析结果时应引起注意。
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作者简介：宋治远，男，42岁，副教授，硕士
参考文献
1 Spivak E M,Nikolaeva T N,Spivak L A.A case of isolated fibroelastosis of the right ventricular endocardium in the child with early congenital carditis.Pediatr,1991,34(4)：82
2 Ino T,Benson L N,Freedom R M,et al.Nature history and prognostic risk factors in endocardial fibroelastosis.Am J Cardiol,1988,62(7)：431
3 常泰吉，朱鸿良，薛慈，等.小儿先天性心脏病.合肥：安徽科学技术出版社，1982.220～223
4 宋治远.心内膜心肌活检术.见：赵学主编.现代介入心脏病学实用技术.重庆：重庆出版社，1997.197～200
(收稿：1998-09-05；修回：1999-02-02), http://www.100md.com
单位：第三军医大学附属西南医院心血管内科 重庆，400038
关键词：心内膜心肌活检；心内膜弹力纤维增生症
Endomyocardial biopsy the diagnostic value of for endocardial fibroelastosisEndomyocardial biopsy the diagnostic value of for endocardial fibroelastosis
中图法分类号 R446.8;R542.43
心内膜弹力纤维增生症(Endocardial fibroelastosis，EF)是一种少见的先天性心内膜病变，约75%于1岁末死亡，以往确诊主要靠死后病理检查。近年来由于心内膜心肌活检(Endomyocardial biopsy,EMB)的开展，已能使本病在生前做出明确诊断，本研究结合我们对2例EF患者进行EMB的体会，着重探讨EMB对EF的诊断价值。
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1 病例资料
病例1，男，17岁，因劳累性心慌、气短4年，加重伴双脚浮肿1个月，于1985年9月4日入院。查体：血压12/8kPa，颈静脉怒张，肝-颈静脉回流征(+)，心浊音界向两侧扩大，心率105bpm，心律绝对不齐，各瓣膜区未闻及杂音，肝肋缘下3cm，双下肢浮肿(+)。心电图示心房纤颤、右室肥大伴劳损；X线胸片示心影增大、心胸比例69%；超声心动图示右室内径36mm，左室内径42mm，室壁顺应性降低。于1985年9月18日行右心室EMB，术中感心内膜壁光滑、较硬，钳夹组织困难，先后10余次仅取出6块芝麻粒大小的组织，光镜检查为纤维组织，未见心肌细胞；石蜡包埋切片，HE及弹力纤维染色，见成片的弹力纤维组织及少量的纤维组织。诊断为“心内膜弹力纤维增生症、充血性心力衰竭”，给口服强的松、地高辛等治疗，患者于1988年2月，因充血性心力衰竭死亡。
病例2，女，12岁，出生后3个月即发生阵发性室上性心动过速，2岁后便出现心慌、气促，运动耐量较同龄儿童差，曾在外院诊断为“预激综合征伴阵发性室上性心动过速”，并疑有“心内膜弹力纤维增生症伴心功能不全”，给口服地高辛、强的松及抗病毒药物等治疗达3年之久，心功能不全症状消失而自行停药。近年来因阵发性室上性心动过速发作频繁、活动后心慌气促再现，于1996年1月29日入我科。查体：血压13/8kPa，心浊音界向左侧扩大，心率88bpm，律齐，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。心电图示B型预激综合征，继发性ST-T改变；X线胸片示心影增大、心胸比例76%；超声心动图示左室明显增大(左室舒张末内径60mm)，室壁顺应性降低，左室射血分数37%。于1996年2月8日行射频导管消融术及左、右室EMB，术中感左室心内膜壁光滑、较硬，钳夹组织困难，右室手感不明显；先后从左室取出5块、从右室取出4块芝麻粒大小的组织，光镜检查见左、右室组织均显示心内膜增厚，纤维组织增生，内膜下心肌细胞肥大，核呈短杆状，胞浆丰富；弹力纤维染色见左室心内膜弹力纤维呈片状增生、增粗，右室心内膜可见少量的弹力纤维。确诊为心内膜弹力纤维增生症，给口服强的松及小剂量地高辛治疗，随访2年，患者已停用地高辛，日常生活及学习无不适。
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2 讨论
心内膜弹力纤维增生症临床少见，病因不详，虽多为左室或双心室病变，但也可为单纯右心室心内膜弹力纤维增生[1]。心内膜弹力纤维增生症可与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄。单纯性心内膜弹力纤维增生症多无特征性改变，临床诊断主要依据以下几个方面：①有急性或反复充血性心力衰竭发作，特别是6个月以下的婴儿；②心脏增大而无杂音；③X线示心脏中度至高度增大，伴左或右心缘局限性搏动减弱；④心电图示心室肥厚和ST-T改变；⑤超声心动图示心腔扩大，心内膜增厚[2，3]。由此可见，其诊断指标缺乏特异性，尤其当合并其他先天性心脏病时，其表现可相互影响或被掩盖，使诊断更为困难。如本组例2患者，其临床特征虽与以上几点部分相符，但因合并预激综合征，心电图有继发性ST-T改变，使本病的心电图改变不明显；同时由于阵发性室上性心动过速反复发作，其心脏增大尚不能除外心动过速性心肌病，故需要更特异的诊断方法确诊。
EMB作为一种检查诊断方法，可为65%～85%的心肌病患者提供病理学诊断证据，并可用于病因学研究，尤其适用于心内膜心肌病变[4]；本组2例患者，经EMB均作出了病理学诊断，表明EMB对确诊心内膜弹力纤维增生症具有重要价值，故对临床上怀疑本病者应争取做EMB，以便明确诊断，及早给予相应治疗。根据对此2例患者EMB的体会，我们认为，在对心内膜弹力纤维增生症行EMB时，应特别注意本病心内膜结构上的特殊性，即心内膜增厚、表面光滑而硬，在钳取组织时应根据手感适当用力，既保证取出心内膜心肌组织，又不至于发生心脏穿孔。此外，EMB也有一定的局限性，其取材体积小、数量少，当病变呈局灶性或不均匀分布时，易得出假阴性结果，故在分析结果时应引起注意。
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作者简介：宋治远，男，42岁，副教授，硕士
参考文献
1 Spivak E M,Nikolaeva T N,Spivak L A.A case of isolated fibroelastosis of the right ventricular endocardium in the child with early congenital carditis.Pediatr,1991,34(4)：82
2 Ino T,Benson L N,Freedom R M,et al.Nature history and prognostic risk factors in endocardial fibroelastosis.Am J Cardiol,1988,62(7)：431
3 常泰吉，朱鸿良，薛慈，等.小儿先天性心脏病.合肥：安徽科学技术出版社，1982.220～223
4 宋治远.心内膜心肌活检术.见：赵学主编.现代介入心脏病学实用技术.重庆：重庆出版社，1997.197～200
(收稿：1998-09-05；修回：1999-02-02), http://www.100md.com