先天性鱼鳞病—火棉胶样儿1例
作者：张桂林 付万海
单位：张桂林 第一军医大学1珠江医院儿科，广州，510282；付万海 研究生队一队，广州，510515)
关键词：新生儿；鱼鳞病
先天性鱼鳞病中图分类号：R722.11
患儿，女，11 h。因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜而入院。患儿系第2胎第2产，胎龄39+2周，剖宫产。出生时即见全身覆盖一层黄色胶样膜状物，紧张光泽，洗澡后颜面及腹部胶样膜状物断裂，部分脱落。患儿出生后反应好，无发热、抽搐。家族无类似疾病，父母非近亲结婚。体检：发育正常，四肢半屈曲位，眼睑、口唇外翻，双耳廓畸形。头部、上胸部、腰背部及四肢可见僵硬黄色油胶样膜状物覆盖，尤其是四肢远端似戴着长筒胶皮套，胸腹部及颜面部胶皮部分脱落，露出红嫩皮肤，并可见新形成的细软胶膜状物。头发穿膜而出，眉毛无脱落，双上睑外翻，双耳廓皱褶变形，口唇稍外翻。余无异常。辅助检查：补体C3 0.72 g/L，血沉28 mm/h，抗核抗体：弱阳性，染色体46xx。取黄色胶样膜行病理检查示：“过度角化物，未见上皮成分”。予维生素A口服，腹股沟、颈部等皱褶处用雷弗洛尔洗敷，嫩皮处涂以维特明软膏，水杨酸软膏并全身应用抗生素，患儿面部、躯干及四肢胶状膜逐渐片状脱落，住院3周，仅头皮、手掌脚掌及指趾间残留少许黄色胶样膜。患儿一般情况良好，眼睑、口唇外翻好转，左耳形态正常，右耳仍皱褶变形。
Hallopeau等1982年首先用“火棉胶婴儿”描述这种临床表现。它是一种罕见的遗传病，有人认为脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是其原因。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样膜所覆盖，使肢体限于特殊位置，膜在生后24 h内开始出现裂缝和脱落，有些病例很快见好或完全恢复，有些则陆续有局部脱屑，有时可增厚如甲片。本例患儿生后不久即开始脱膜，呈断裂大片状脱落，3周时基本脱完，但全身仍反复出现淡黄色细软胶样膜屑样脱落。治疗上予维生素A，水杨酸或硫磺煤焦油等软膏改善皮肤干燥状态，乳酸软膏去除鳞屑，预防鲜嫩皮肤感染，并口服维生素A，适量补充水分。
作者简介：张桂林，女，1969年出生；1993年毕业于第一军医大学；电话85143731
(收稿日期：1998-11-22), 百拇医药
单位：张桂林 第一军医大学1珠江医院儿科，广州，510282；付万海 研究生队一队，广州，510515)
关键词：新生儿；鱼鳞病
先天性鱼鳞病中图分类号：R722.11
患儿，女，11 h。因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜而入院。患儿系第2胎第2产，胎龄39+2周，剖宫产。出生时即见全身覆盖一层黄色胶样膜状物，紧张光泽，洗澡后颜面及腹部胶样膜状物断裂，部分脱落。患儿出生后反应好，无发热、抽搐。家族无类似疾病，父母非近亲结婚。体检：发育正常，四肢半屈曲位，眼睑、口唇外翻，双耳廓畸形。头部、上胸部、腰背部及四肢可见僵硬黄色油胶样膜状物覆盖，尤其是四肢远端似戴着长筒胶皮套，胸腹部及颜面部胶皮部分脱落，露出红嫩皮肤，并可见新形成的细软胶膜状物。头发穿膜而出，眉毛无脱落，双上睑外翻，双耳廓皱褶变形，口唇稍外翻。余无异常。辅助检查：补体C3 0.72 g/L，血沉28 mm/h，抗核抗体：弱阳性，染色体46xx。取黄色胶样膜行病理检查示：“过度角化物，未见上皮成分”。予维生素A口服，腹股沟、颈部等皱褶处用雷弗洛尔洗敷，嫩皮处涂以维特明软膏，水杨酸软膏并全身应用抗生素，患儿面部、躯干及四肢胶状膜逐渐片状脱落，住院3周，仅头皮、手掌脚掌及指趾间残留少许黄色胶样膜。患儿一般情况良好，眼睑、口唇外翻好转，左耳形态正常，右耳仍皱褶变形。
Hallopeau等1982年首先用“火棉胶婴儿”描述这种临床表现。它是一种罕见的遗传病，有人认为脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是其原因。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样膜所覆盖，使肢体限于特殊位置，膜在生后24 h内开始出现裂缝和脱落，有些病例很快见好或完全恢复，有些则陆续有局部脱屑，有时可增厚如甲片。本例患儿生后不久即开始脱膜，呈断裂大片状脱落，3周时基本脱完，但全身仍反复出现淡黄色细软胶样膜屑样脱落。治疗上予维生素A，水杨酸或硫磺煤焦油等软膏改善皮肤干燥状态，乳酸软膏去除鳞屑，预防鲜嫩皮肤感染，并口服维生素A，适量补充水分。
作者简介：张桂林，女，1969年出生；1993年毕业于第一军医大学；电话85143731
(收稿日期：1998-11-22), 百拇医药