脂质沉积性肌病一例误诊
作者：李 世 民
单位：兰州市兰州石油化工机器厂职工医院[730050]
关键词：
临床误诊误治990589 【病例】 男，44岁。因渐进性双下肢无力两年入院。病人于两年前无明显原因渐出现上楼、骑自行车时双下肢无力，伴有抬头、咀嚼无力和轻度下肢肌肉疼痛。查体：一般情况尚可，脑神经检查未见异常。下肢近端、臀部肌肉有轻压痛，颈肌、咀嚼肌、髂腰肌、臀肌肌力减退，肌力Ⅳ级，腱反射双侧对称性减弱，病理反射未引出。血清酶学检查：乳酸脱氢酶11.9 μmol.s-1/L，肌酸磷酸激酶8 618 nmol.s-1/L。肌电图：臀部及下肢未见自发电位，轻收缩时运动单位时限缩短。臀大肌活检：HE染色见肌纤维萎缩，肌浆内有散在大小不等裂隙及空泡。诊断为多发性肌炎，给予地塞米松10 mg/d肌注，20天后症状逐渐好转，改为泼尼松10 mg/d维持。出院后定期复查，血清酶谱时有升高，肌电图始终未见自发性纤颤电位及正相尖波，仅见运动单位时限和波幅的改变。1年后病人因劳累、受凉，肌无力进行性加重，出现呼吸困难，再次入院。住院期间曾发生呼吸肌麻痹、肌无力危象，给予氢化考的松500 mg/d冲击治疗5天后，改为地塞米松并逐渐减量，50天后呼吸困难改善。发病期间臀大肌及竖脊肌病理检查见肌纤维萎缩，肌纤维内小空泡样改变，油红O染色证实脂滴增多。最终确诊为脂质沉积性肌病。
, http://www.100md.com
脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，与常染色体隐性遗传有关。该病分为Ⅰ型与Ⅱ型。Ⅰ型为肌肉内肉毒碱和肉毒碱软酯酰转移酶缺乏所致，临床表现为进行性全身性肌无力，近端肌易受损，可侵及咀嚼肌、面肌、颈项肌甚至呼吸肌；实验室检查血清酶升高，肝脏及血浆中的肉毒碱浓度降低；肌电图可见肌源性损害；肌肉活检可见肌纤维内脂肪沉积。Ⅱ型为系统性肉毒碱缺乏所致，多于儿童期发病，主要特点为进行肌无力、反复发作性肝性脑病及肾功能衰竭，长链脂肪酸饮食可控制病情发展，肾上腺糖皮质激素对部分病人有效[1]。
因本病属罕见病，国内报道较少[编者点评：编者检索1982～1998年中国生物医学文献数据库(Cbmdisc)。国内文献所报道的脂质沉积性肌病仅4篇10例。]临床上极易误诊为多发性肌炎，但本病组织病理学可见萎缩的肌纤维间空隙增大，肌浆在一边，肌浆内散在大小不等的空泡或较大的不规则缺损和裂隙[1]，油红O染色可证实脂滴增多，而无肌纤维变性坏死及炎症细胞浸润、血管内皮细胞增生等改变；肌电图自发电位的出现率亦显著低于炎性肌病，运动单位时限与波幅的改变与炎性肌病无明显差别[2]；肝脏及血浆中的肉毒碱含量下降。故病理、肌电图、肉毒碱检测可与多发性肌炎相鉴别。本例从病史、病理、肌电图、实验室检查均符合脂质沉积性肌病Ⅰ型，临床医生对本病的认识不足，是造成误诊的主要原因。
参考文献
1 狄晴，张贞浏.脂质沉积性肌病.国外医学神经病学神经外科学分册，1993，20(4)：173
2 崔丽英，汤晓英，张秋滨，等.肌电图在鉴别诊断脂质沉积性肌病和炎性肌病中的价值.中华神经科杂志，1997，30(5)：269
(收稿时间1999-03-11 修回时间1999-06-29), 百拇医药
单位：兰州市兰州石油化工机器厂职工医院[730050]
关键词：
临床误诊误治990589 【病例】 男，44岁。因渐进性双下肢无力两年入院。病人于两年前无明显原因渐出现上楼、骑自行车时双下肢无力，伴有抬头、咀嚼无力和轻度下肢肌肉疼痛。查体：一般情况尚可，脑神经检查未见异常。下肢近端、臀部肌肉有轻压痛，颈肌、咀嚼肌、髂腰肌、臀肌肌力减退，肌力Ⅳ级，腱反射双侧对称性减弱，病理反射未引出。血清酶学检查：乳酸脱氢酶11.9 μmol.s-1/L，肌酸磷酸激酶8 618 nmol.s-1/L。肌电图：臀部及下肢未见自发电位，轻收缩时运动单位时限缩短。臀大肌活检：HE染色见肌纤维萎缩，肌浆内有散在大小不等裂隙及空泡。诊断为多发性肌炎，给予地塞米松10 mg/d肌注，20天后症状逐渐好转，改为泼尼松10 mg/d维持。出院后定期复查，血清酶谱时有升高，肌电图始终未见自发性纤颤电位及正相尖波，仅见运动单位时限和波幅的改变。1年后病人因劳累、受凉，肌无力进行性加重，出现呼吸困难，再次入院。住院期间曾发生呼吸肌麻痹、肌无力危象，给予氢化考的松500 mg/d冲击治疗5天后，改为地塞米松并逐渐减量，50天后呼吸困难改善。发病期间臀大肌及竖脊肌病理检查见肌纤维萎缩，肌纤维内小空泡样改变，油红O染色证实脂滴增多。最终确诊为脂质沉积性肌病。
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脂质沉积性肌病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，与常染色体隐性遗传有关。该病分为Ⅰ型与Ⅱ型。Ⅰ型为肌肉内肉毒碱和肉毒碱软酯酰转移酶缺乏所致，临床表现为进行性全身性肌无力，近端肌易受损，可侵及咀嚼肌、面肌、颈项肌甚至呼吸肌；实验室检查血清酶升高，肝脏及血浆中的肉毒碱浓度降低；肌电图可见肌源性损害；肌肉活检可见肌纤维内脂肪沉积。Ⅱ型为系统性肉毒碱缺乏所致，多于儿童期发病，主要特点为进行肌无力、反复发作性肝性脑病及肾功能衰竭，长链脂肪酸饮食可控制病情发展，肾上腺糖皮质激素对部分病人有效[1]。
因本病属罕见病，国内报道较少[编者点评：编者检索1982～1998年中国生物医学文献数据库(Cbmdisc)。国内文献所报道的脂质沉积性肌病仅4篇10例。]临床上极易误诊为多发性肌炎，但本病组织病理学可见萎缩的肌纤维间空隙增大，肌浆在一边，肌浆内散在大小不等的空泡或较大的不规则缺损和裂隙[1]，油红O染色可证实脂滴增多，而无肌纤维变性坏死及炎症细胞浸润、血管内皮细胞增生等改变；肌电图自发电位的出现率亦显著低于炎性肌病，运动单位时限与波幅的改变与炎性肌病无明显差别[2]；肝脏及血浆中的肉毒碱含量下降。故病理、肌电图、肉毒碱检测可与多发性肌炎相鉴别。本例从病史、病理、肌电图、实验室检查均符合脂质沉积性肌病Ⅰ型，临床医生对本病的认识不足，是造成误诊的主要原因。
参考文献
1 狄晴，张贞浏.脂质沉积性肌病.国外医学神经病学神经外科学分册，1993，20(4)：173
2 崔丽英，汤晓英，张秋滨，等.肌电图在鉴别诊断脂质沉积性肌病和炎性肌病中的价值.中华神经科杂志，1997，30(5)：269
(收稿时间1999-03-11 修回时间1999-06-29), 百拇医药