尼曼—匹克病继发感染一例误诊
作者：吴 成 久
单位：四川省巴中市人民医院[635500]
关键词：
临床误诊误治990587 【病例】 女，6岁。1998年5月16日入院。病儿于5月9日出现精神萎靡、乏力、纳差、厌油。16日出现午后或夜间发热，能自行消退，伴轻微咳嗽。门诊以“急性无黄疸型肝炎”、“上呼吸道感染”收入传染科。病儿系足月顺产，父母健康，家中无类似病人，无肝炎接触史。查体：体温37.8℃，发育较差，反应迟钝。肝肋下3 cm，边缘略钝，质中，表面光滑，肝区叩痛，脾肋下1 cm，移动性浊音阴性。四肢肌力和肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血红蛋白75 g/L，白细胞4.2×109/L，中性粒细胞0.70，血小板96×109/L，未发现幼稚细胞。丙氨酸转氨酶3 434 nmol.s-1/L，天冬氨酸转氨酶1 834 nmol.s-1/L，半乳糖羟赖氨酰葡糖基转移酶223 U/L，麝香草酚浊度22 U，总蛋白61.6 g/L，白蛋白23.5 g/L，球蛋白38.1 g/L；HBsAg(-)；血电解质均正常，尿素氮3.6 mmol/L，肌酐74 μmol/L，二氧化碳结合力18 mmol/L；血结核抗体(-)。B超：肝细胞损害图象，肝脾肿大。X线胸片：右下肺纹理增多、模糊。维持原诊断，经相应治疗症状无缓解，并出现腹胀，体温在38℃～40℃之间，呈弛张热型。病儿精神较差，懒言少语，肝肋下5 cm，脾肋下3 cm，无黄疸、震颤、惊厥、肢体瘫痪。甲肝抗体及丙肝抗体均阴性，复查血白细胞11×109/L，骨髓象示多数粒细胞胞浆中含有中毒颗粒，全片多见尼曼-匹克细胞(泡沫细胞)。确诊为尼曼-匹克病继发感染。家长放弃治疗，病儿出院后3天死亡。
尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。诊断依据：①肝脾肿大；②有或无神经系统损害、眼底樱桃红斑；③外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线胸片示肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可做神经鞘磷脂酶活性测定、尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检。本例为学龄前期儿童，有肝脾肿大，骨髓中有泡沫细胞，尼曼-匹克病诊断成立。
(收稿时间1998-12-08 修回时间1999-02-02), 百拇医药
单位：四川省巴中市人民医院[635500]
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临床误诊误治990587 【病例】 女，6岁。1998年5月16日入院。病儿于5月9日出现精神萎靡、乏力、纳差、厌油。16日出现午后或夜间发热，能自行消退，伴轻微咳嗽。门诊以“急性无黄疸型肝炎”、“上呼吸道感染”收入传染科。病儿系足月顺产，父母健康，家中无类似病人，无肝炎接触史。查体：体温37.8℃，发育较差，反应迟钝。肝肋下3 cm，边缘略钝，质中，表面光滑，肝区叩痛，脾肋下1 cm，移动性浊音阴性。四肢肌力和肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血红蛋白75 g/L，白细胞4.2×109/L，中性粒细胞0.70，血小板96×109/L，未发现幼稚细胞。丙氨酸转氨酶3 434 nmol.s-1/L，天冬氨酸转氨酶1 834 nmol.s-1/L，半乳糖羟赖氨酰葡糖基转移酶223 U/L，麝香草酚浊度22 U，总蛋白61.6 g/L，白蛋白23.5 g/L，球蛋白38.1 g/L；HBsAg(-)；血电解质均正常，尿素氮3.6 mmol/L，肌酐74 μmol/L，二氧化碳结合力18 mmol/L；血结核抗体(-)。B超：肝细胞损害图象，肝脾肿大。X线胸片：右下肺纹理增多、模糊。维持原诊断，经相应治疗症状无缓解，并出现腹胀，体温在38℃～40℃之间，呈弛张热型。病儿精神较差，懒言少语，肝肋下5 cm，脾肋下3 cm，无黄疸、震颤、惊厥、肢体瘫痪。甲肝抗体及丙肝抗体均阴性，复查血白细胞11×109/L，骨髓象示多数粒细胞胞浆中含有中毒颗粒，全片多见尼曼-匹克细胞(泡沫细胞)。确诊为尼曼-匹克病继发感染。家长放弃治疗，病儿出院后3天死亡。
尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。诊断依据：①肝脾肿大；②有或无神经系统损害、眼底樱桃红斑；③外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线胸片示肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可做神经鞘磷脂酶活性测定、尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检。本例为学龄前期儿童，有肝脾肿大，骨髓中有泡沫细胞，尼曼-匹克病诊断成立。
(收稿时间1998-12-08 修回时间1999-02-02), 百拇医药